Historia natural de la tirosinemia hepatorrenal hereditaria en Egipto y el mundo árabe (estudio clínico multicéntrico)
9 de enero de 2019 actualizado por: Dr. Tawhida Yassin Abdel Ghaffar, Yassin Abdelghaffar Charity Center for Liver Disease and Research
Historia natural de la tirosinemia hepatorrenal hereditaria (estudio clínico multicéntrico): registro de pacientes con tirosinemia tipo I en Egipto y el mundo árabe
El propósito del registro/depósito es comprender la historia natural de la tirosinemia en nuestra región y proporcionar un mecanismo para almacenar datos y muestras para apoyar la realización de futuras investigaciones sobre la tirosinemia hereditaria entre los árabes.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
El propósito de este estudio es crear un registro electrónico de opciones fenotípicas, de laboratorio, de tratamiento y de resultados para la tirosinemia tipo I.
El registro es de naturaleza longitudinal e incluye datos clínicos retrospectivos desde el nacimiento hasta el encuentro más reciente con todos los datos ingresados en forma cronológica.
Los objetivos de este registro son comprender mejor la historia natural y los resultados del tratamiento de estos pacientes y determinar/evaluar parámetros bioquímicos y clínicos para el seguimiento y pronóstico de la tirosinemia tipo I.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
50
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Cairo
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Nasr City, Cairo, Egipto
- Reclutamiento
- Professor Yassin Abdel Ghaffar Charity Center for Liver Disease and Research
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Investigador principal:
- Tawhida Y. Abdel Ghaffar, MD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 18 años (ADULTO, NIÑO)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con tirosinemia tipo I atendidos por uno de los centros participantes.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico bioquímico o molecular de Tirosinemia Tipo I.
- Examinado/seguido por uno de los sitios participantes.
- Permiso de los padres/tutores (consentimiento informado) para participar.
Criterio de exclusión:
- Se ha excluido el diagnóstico de tirosinemia.
- No examinado/seguido por uno de los sitios participantes.
- No están dispuestos a dar su consentimiento informado para la participación.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Crear un registro de tirosinemia tipo I.
Periodo de tiempo: 5 años
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Este resultado es un resultado binario de 'sí/no' en cuanto a si este estudio puede o no crear con éxito un repositorio con la intención de almacenar datos y muestras para respaldar la realización de futuras investigaciones sobre la tirosinemia tipo I.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Investigador principal: Tawhida Y Abdelghaffar, MD, Yassin Abdelghaffar Charity Center for Liver Disease and Research
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ANTICIPADO)
5 de abril de 2019
Finalización primaria (ANTICIPADO)
5 de noviembre de 2023
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
31 de diciembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de febrero de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de febrero de 2018
Publicado por primera vez (ACTUAL)
27 de febrero de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
10 de enero de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de enero de 2019
Última verificación
1 de enero de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Tirosinemias
Otros números de identificación del estudio
- Tyrosinemia Registry E&AW 1
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .