- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT03849989
M. Hailey-Hailey: expresión de hSPCA1 y estructura de la piel tras la terapia con láser
Expresión de hSPCA1 y análisis ultraestructural de la piel antes y después de la terapia con láser en la enfermedad de Hailey-Hailey
La enfermedad de Hailey-Hailey es una dermatosis acantolítica genética caracterizada por una erosión continua de la piel que resulta en una sensación de ardor, dolor y restringe al paciente en la vida diaria. Este trastorno resulta de un defecto genético en una bomba de calcio, es decir, la bomba hSPCA1. Las bombas de calcio son cruciales para el procesamiento de las proteínas de adhesión célula-célula, como la E-cadherina, parte de los desmosomas, el principal adhesivo entre los queratinocitos en la epidermis de la piel. Hoy en día, la terapia se centra principalmente en el alivio de los síntomas y la prevención de infecciones secundarias.
Se sabe que la terapia con láser ablativo da como resultado una curación rápida del sitio de la piel afectada dentro de las 2 semanas posteriores a la terapia con láser. El hecho de que el sitio de la piel tratada permanezca libre de este trastorno acantolítico en los meses/años posteriores a la ablación, independientemente de la existencia de una mutación en la línea germinal, sugiere que se produce una modificación epigenética en el proceso de cicatrización de heridas.
Objetivo: (1) estudiar la expresión de hSPCA1 en queratinocitos antes y después de la terapia con láser y (2) verificar la pérdida de acantólisis por inmunohistoquímica y microscopía electrónica de adherencias célula-célula antes y después de la terapia con láser
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Limburg
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Maastricht, Limburg, Países Bajos, 6202 AZ
- Maastricht University Medical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- M. Hailey-Hailey diagnosticado clínicamente según lo confirmado por histopatología y/o análisis genético.
- Indicación de la terapia con láser ablativo
- >18 años
- Consentimiento informado
Criterio de exclusión:
- Tratamiento con tetraciclinas, hormonas tópicas o retinoides orales en los últimos 30 días anteriores a la participación
- Falta de consentimiento informado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Enfermedad de Hailey-Hailey
Pacientes con Hailey Hailey, diagnóstico confirmado por histopatología o genética, con lesiones cutáneas resistentes a terapia aptas para laserterapia ablativa. Se tomarán muestras de biopsia de piel antes y después de la terapia con láser en tres momentos. Antes del tratamiento: Piel afectada Punzón de 4 mm para inmunofluorescencia y extracción de ARN 2 mm para microscopía electrónica Piel sana dentro de la misma región anatómica Punzón de 4 mm para inmunofluorescencia y extracción de ARN Inmediatamente después del tratamiento del área tratada: Punch de 2 mm para histopatología Seis semanas después del tratamiento: Piel tratada Punch de 4 mm para inmunofluorescencia y extracción de ARN 2 mm para microscopía electrónica Biopsia por punción de 2 mm de piel clínicamente no afectada de la parte superior del brazo para microscopía electrónica Pacientes sin enfermedad de Hailey-Hailey: Biopsia por punción de 2 mm de piel de la parte superior del brazo para microscopía electrónica |
Biopsia de piel: Las muestras de tejido se tomarán mediante biopsia por punción de acuerdo con la rutina diaria del Departamento de Dermatología de Maastricht UMC+. Pasos:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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expresión de hSPCA1
Periodo de tiempo: Evaluado en el punto de tiempo 0 semanas
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Expresión de la bomba de calcio hSPCA1 en queratinocitos antes del tratamiento ablativo
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Evaluado en el punto de tiempo 0 semanas
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expresión de hSPCA1
Periodo de tiempo: Evaluado 6 semanas después del tratamiento ablativo
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Expresión de la bomba de calcio hSPCA1 en queratinocitos tras tratamiento ablativo
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Evaluado 6 semanas después del tratamiento ablativo
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Expresión y localización de proteínas desmosomales antes y después de la terapia ablativa por inmunofluorescencia.
Periodo de tiempo: A las 0 semanas y 6 semanas después de la terapia ablativa
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Expresión y localización de proteínas desmosomales antes y después de la terapia ablativa por inmunofluorescencia.
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A las 0 semanas y 6 semanas después de la terapia ablativa
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Ultraestructura de la piel antes y después del tratamiento ablativo mediante microscopía electrónica y comparación con piel clínicamente no afectada y piel de pacientes sin enfermedad de Hailey-Hailey.
Periodo de tiempo: A las 0 semanas y a las 6 semanas después de la terapia ablativa
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Adhesión célula a célula y ultraestructura del desmosoma antes y después del tratamiento ablativo mediante microscopía electrónica y comparación con piel clínicamente no afectada y piel de pacientes sin enfermedad de Hailey-Hailey.
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A las 0 semanas y a las 6 semanas después de la terapia ablativa
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Colaboradores e Investigadores
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Investigadores
- Investigador principal: Valerie Verstraeten, MD PhD, Maastricht University Medical Center
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
- Hailey-Hailey disease and tight junctions: Claudins 1 and 4 are regulated by ATP2C1 gene encoding Ca(2+) /Mn(2+) ATPase SPCA1 in cultured keratinocytes.
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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