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M. Hailey-Hailey: expresión de hSPCA1 y estructura de la piel tras la terapia con láser

18 de marzo de 2024 actualizado por: Maastricht University Medical Center

Expresión de hSPCA1 y análisis ultraestructural de la piel antes y después de la terapia con láser en la enfermedad de Hailey-Hailey

La enfermedad de Hailey-Hailey es una dermatosis acantolítica genética caracterizada por una erosión continua de la piel que resulta en una sensación de ardor, dolor y restringe al paciente en la vida diaria. Este trastorno resulta de un defecto genético en una bomba de calcio, es decir, la bomba hSPCA1. Las bombas de calcio son cruciales para el procesamiento de las proteínas de adhesión célula-célula, como la E-cadherina, parte de los desmosomas, el principal adhesivo entre los queratinocitos en la epidermis de la piel. Hoy en día, la terapia se centra principalmente en el alivio de los síntomas y la prevención de infecciones secundarias.

Se sabe que la terapia con láser ablativo da como resultado una curación rápida del sitio de la piel afectada dentro de las 2 semanas posteriores a la terapia con láser. El hecho de que el sitio de la piel tratada permanezca libre de este trastorno acantolítico en los meses/años posteriores a la ablación, independientemente de la existencia de una mutación en la línea germinal, sugiere que se produce una modificación epigenética en el proceso de cicatrización de heridas.

Objetivo: (1) estudiar la expresión de hSPCA1 en queratinocitos antes y después de la terapia con láser y (2) verificar la pérdida de acantólisis por inmunohistoquímica y microscopía electrónica de adherencias célula-célula antes y después de la terapia con láser

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

11

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Países Bajos, 6202 AZ
        • Maastricht University Medical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • M. Hailey-Hailey diagnosticado clínicamente según lo confirmado por histopatología y/o análisis genético.
  • Indicación de la terapia con láser ablativo
  • >18 años
  • Consentimiento informado

Criterio de exclusión:

  • Tratamiento con tetraciclinas, hormonas tópicas o retinoides orales en los últimos 30 días anteriores a la participación
  • Falta de consentimiento informado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Ciencia básica
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Enfermedad de Hailey-Hailey

Pacientes con Hailey Hailey, diagnóstico confirmado por histopatología o genética, con lesiones cutáneas resistentes a terapia aptas para laserterapia ablativa.

Se tomarán muestras de biopsia de piel antes y después de la terapia con láser en tres momentos.

Antes del tratamiento:

Piel afectada Punzón de 4 mm para inmunofluorescencia y extracción de ARN 2 mm para microscopía electrónica Piel sana dentro de la misma región anatómica Punzón de 4 mm para inmunofluorescencia y extracción de ARN

Inmediatamente después del tratamiento del área tratada:

Punch de 2 mm para histopatología

Seis semanas después del tratamiento:

Piel tratada Punch de 4 mm para inmunofluorescencia y extracción de ARN 2 mm para microscopía electrónica

Biopsia por punción de 2 mm de piel clínicamente no afectada de la parte superior del brazo para microscopía electrónica

Pacientes sin enfermedad de Hailey-Hailey:

Biopsia por punción de 2 mm de piel de la parte superior del brazo para microscopía electrónica

Biopsia de piel:

Las muestras de tejido se tomarán mediante biopsia por punción de acuerdo con la rutina diaria del Departamento de Dermatología de Maastricht UMC+.

Pasos:

  • Desinfección de la piel con solución de digluconato de clorhexidina al 1%
  • Anestesia local con clorhidrato de lidocaína al 1%
  • Las muestras de biopsia se toman con un dispositivo de punción estéril (punzón de biopsia desechable entregado por kai medical)
  • Las muestras de biopsia se recuperan con una pinza estéril y se cortan con una hoja estéril
  • La herida se sutura con un único punto transcutáneo utilizando sutura absorbible (vicryl 4.0).
  • La herida se tratará con R/ ungüento de ácido fusídico de 3 a 5 veces al día durante dos semanas.
  • En la primera semana después de la terapia con láser se cubrirá la herida con gasa no adhesiva R/ Urgotull, gasa no estéril de algodón R/ Cutisoft y vendaje absorbente exsupad R/ Klinipress.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
expresión de hSPCA1
Periodo de tiempo: Evaluado en el punto de tiempo 0 semanas
Expresión de la bomba de calcio hSPCA1 en queratinocitos antes del tratamiento ablativo
Evaluado en el punto de tiempo 0 semanas
expresión de hSPCA1
Periodo de tiempo: Evaluado 6 semanas después del tratamiento ablativo
Expresión de la bomba de calcio hSPCA1 en queratinocitos tras tratamiento ablativo
Evaluado 6 semanas después del tratamiento ablativo

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Expresión y localización de proteínas desmosomales antes y después de la terapia ablativa por inmunofluorescencia.
Periodo de tiempo: A las 0 semanas y 6 semanas después de la terapia ablativa
Expresión y localización de proteínas desmosomales antes y después de la terapia ablativa por inmunofluorescencia.
A las 0 semanas y 6 semanas después de la terapia ablativa
Ultraestructura de la piel antes y después del tratamiento ablativo mediante microscopía electrónica y comparación con piel clínicamente no afectada y piel de pacientes sin enfermedad de Hailey-Hailey.
Periodo de tiempo: A las 0 semanas y a las 6 semanas después de la terapia ablativa
Adhesión célula a célula y ultraestructura del desmosoma antes y después del tratamiento ablativo mediante microscopía electrónica y comparación con piel clínicamente no afectada y piel de pacientes sin enfermedad de Hailey-Hailey.
A las 0 semanas y a las 6 semanas después de la terapia ablativa

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Valerie Verstraeten, MD PhD, Maastricht University Medical Center

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

21 de diciembre de 2018

Finalización primaria (Actual)

15 de marzo de 2024

Finalización del estudio (Actual)

15 de marzo de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

19 de febrero de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de febrero de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

21 de febrero de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

20 de marzo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de marzo de 2024

Última verificación

1 de febrero de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

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