M. Hailey-Hailey: Expressão hSPCA1 e estrutura da pele após terapia a laser
Expressão de hSPCA1 e Análise Ultraestrutural da Pele Antes e Depois da Laserterapia na Doença de Hailey-Hailey
A doença de Hailey-Hailey é uma dermatose acantolítica genética caracterizada por erosão contínua da pele que resulta em sensação de queimação, dor e restringe o paciente na vida diária. Esse distúrbio resulta de um defeito genético em uma bomba de cálcio, ou seja, a bomba hSPCA1. As bombas de cálcio são cruciais para o processamento de proteínas de adesão célula-célula, como a E-caderina, parte dos desmossomos, a principal cola entre os queratinócitos na epiderme da pele. Atualmente, a terapia é focada principalmente no alívio dos sintomas e na prevenção de infecções secundárias.
A terapia a laser ablativa é conhecida por resultar em uma cicatrização rápida do local da pele afetada dentro de 2 semanas após a terapia a laser. O fato de o local da pele tratada permanecer livre desse distúrbio acantolítico nos meses/anos seguintes à ablação, independentemente da existência de uma mutação germinativa, sugere que uma modificação epigenética ocorre no processo de cicatrização da ferida.
Objetivo: (1) estudar a expressão de hSPCA1 em queratinócitos antes e após laserterapia e (2) verificar a perda de acantólise por imuno-histoquímica e microscopia eletrônica de aderências célula-célula antes e após laserterapia
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Limburg
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Maastricht, Limburg, Holanda, 6202 AZ
- Maastricht University Medical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- M. Hailey-Hailey com diagnóstico clínico confirmado por histopatologia e/ou análise genética.
- Indicação de laserterapia ablativa
- >18 anos
- Consentimento informado
Critério de exclusão:
- Tratamento com tetraciclinas, hormônios tópicos ou retinóides orais nos últimos 30 dias anteriores à participação
- Falta de consentimento informado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Doença de Hailey-Hailey
Pacientes com Hailey Hailey, diagnóstico confirmado por histopatologia ou genética, com lesões cutâneas resistentes à terapia adequadas para laserterapia ablativa. Amostras de biópsia de pele serão coletadas antes e depois da laserterapia em três momentos. Antes do tratamento: Pele afetada Punch de 4 mm para imunofluorescência e extração de RNA 2 mm para microscopia eletrônica Pele saudável dentro da mesma região anatômica Punch de 4 mm para imunofluorescência e extração de RNA Imediatamente após o tratamento da área tratada: Punch de 2 mm para histopatologia Seis semanas após o tratamento: Pele tratada punch de 4 mm para imunofluorescência e extração de RNA de 2 mm para microscopia eletrônica Biópsia por punch de 2 mm de pele clinicamente não envolvida da parte superior do braço para microscopia eletrônica Pacientes sem doença de Hailey-Hailey: Biópsia por punch de 2 mm da pele do braço para microscopia eletrônica |
Biópsia de pele: Amostras de tecido serão coletadas por biópsia por punção de acordo com a rotina diária do Departamento de Dermatologia do Maastricht UMC+. Passos:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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expressão hSPCA1
Prazo: Avaliado no ponto de tempo 0 semanas
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Expressão da bomba de cálcio hSPCA1 em queratinócitos antes do tratamento ablativo
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Avaliado no ponto de tempo 0 semanas
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expressão hSPCA1
Prazo: Avaliado 6 semanas após o tratamento ablativo
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Expressão da bomba de cálcio hSPCA1 em queratinócitos após tratamento ablativo
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Avaliado 6 semanas após o tratamento ablativo
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Expressão e localização de proteínas desmossômicas antes e após terapia ablativa por imunofluorescência.
Prazo: Em 0 semanas e 6 semanas após a terapia ablativa
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Expressão e localização de proteínas desmossômicas antes e após terapia ablativa por imunofluorescência.
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Em 0 semanas e 6 semanas após a terapia ablativa
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Ultraestrutura da pele antes e após tratamento ablativo por microscopia eletrônica e comparação com pele clinicamente não envolvida e pele de pacientes sem doença de Hailey-Hailey.
Prazo: Às 0 semanas e 6 semanas após a terapia ablativa
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Adesão célula a célula e ultraestrutura do desmossomo antes e após tratamento ablativo por microscopia eletrônica e comparação com pele clinicamente não envolvida e pele de pacientes sem doença de Hailey-Hailey.
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Às 0 semanas e 6 semanas após a terapia ablativa
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Valerie Verstraeten, MD PhD, Maastricht University Medical Center
Publicações e links úteis
Links úteis
- Hailey-Hailey disease and tight junctions: Claudins 1 and 4 are regulated by ATP2C1 gene encoding Ca(2+) /Mn(2+) ATPase SPCA1 in cultured keratinocytes.
- Carbon dioxide laser treatment in Hailey-Hailey disease: a series of 8 patients.
- The coexistence of Darier's disease and Hailey-Hailey disease symptoms.
- Efficacy of erbium:YAG laser ablation in Darier disease and Hailey-Hailey disease.
- Carbon dioxide laser treatment for Hailey-Hailey disease: a retrospective chart review with patient-reported outcomes.
- Laser therapy for the treatment of Hailey-Hailey disease: a systematic review with focus on carbon dioxide laser resurfacing.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 64815
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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