М. Хейли-Хейли: Экспрессия hSPCA1 и структура кожи после лазерной терапии
Экспрессия hSPCA1 и ультраструктурный анализ кожи до и после лазерной терапии при болезни Хейли-Хейли
Болезнь Хейли-Хейли — генетический акантолитический дерматоз, характеризующийся непрерывными эрозиями кожи, что приводит к жжению, болезненным ощущениям и ограничивает пациента в повседневной жизни. Это расстройство возникает в результате генетического дефекта в кальциевой помпе, то есть помпе hSPCA1. Кальциевые насосы имеют решающее значение для обработки белков межклеточной адгезии, таких как Е-кадгерин, часть десмосом, основного связующего вещества между кератиноцитами в эпидермисе кожи. Сегодня терапия в основном направлена на облегчение симптомов и предотвращение вторичной инфекции.
Известно, что абляционная лазерная терапия приводит к быстрому заживлению пораженного участка кожи в течение 2 недель после лазерной терапии. Тот факт, что обработанный участок кожи остается чистым от этого акантолитического расстройства в течение нескольких месяцев/лет после абляции, независимо от наличия зародышевой мутации, предполагает, что эпигенетическая модификация происходит в процессе заживления раны.
Цель: (1) изучить экспрессию hSPCA1 в кератиноцитах до и после лазерной терапии и (2) подтвердить потерю акантолиза с помощью иммуногистохимии и электронной микроскопии межклеточных спаек до и после лазерной терапии.
Обзор исследования
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Нидерланды, 6202 AZ
- Maastricht University Medical Center
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Клинически диагностирована М. Хейли-Хейли, подтвержденная гистопатологией и/или генетическим анализом.
- Показания к абляционной лазерной терапии
- >18 лет
- Информированное согласие
Критерий исключения:
- Лечение тетрациклинами, местными гормонами или пероральными ретиноидами в течение последних 30 дней, предшествующих участию
- Отсутствие информированного согласия
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Фундаментальная наука
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Болезнь Хейли-Хейли
Пациенты с Хейли Хейли, диагноз подтвержден гистопатологией или генетикой, с резистентными к терапии поражениями кожи, подходящими для абляционной лазерной терапии. Образцы биопсии кожи будут взяты до и после лазерной терапии в трех временных точках. До лечения: Пораженная кожа. Пунш 4 мм для иммунофлуоресценции и выделения РНК. 2 мм для электронной микроскопии. Здоровая кожа в пределах той же анатомической области. Пунш 4 мм для иммунофлуоресценции и выделения РНК. Сразу после обработки обработанной зоны: Пуансон 2 мм для гистопатологии Через шесть недель после лечения: Обработанная кожа. Пуансон 4 мм для иммунофлуоресценции и выделения РНК 2 мм для электронной микроскопии. 2-миллиметровая пункционная биопсия клинически непораженной кожи плеча для электронной микроскопии Пациенты без болезни Хейли-Хейли: 2-миллиметровая пункционная биопсия кожи плеча для электронной микроскопии |
Биопсия кожи: Образцы тканей будут взяты с помощью пункционной биопсии в соответствии с распорядком дня отделения дерматологии Маастрихтского центра UMC+. Шаги:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
экспрессия hSPCA1
Временное ограничение: Оценено в момент времени 0 недель
|
Экспрессия кальциевой помпы hSPCA1 в кератиноцитах до абляционной обработки
|
Оценено в момент времени 0 недель
|
|
экспрессия hSPCA1
Временное ограничение: Оценено через 6 недель после абляционного лечения
|
Экспрессия кальциевой помпы hSPCA1 в кератиноцитах после абляционной обработки
|
Оценено через 6 недель после абляционного лечения
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Экспрессия и локализация десмосомных белков до и после абляционной терапии методом иммунофлуоресценции.
Временное ограничение: Через 0 недель и через 6 недель после абляционной терапии
|
Экспрессия и локализация десмосомных белков до и после абляционной терапии методом иммунофлуоресценции.
|
Через 0 недель и через 6 недель после абляционной терапии
|
|
Ультраструктура кожи до и после абляционного лечения с помощью электронной микроскопии и сравнение с клинически непораженной кожей и кожей пациентов без болезни Хейли-Хейли.
Временное ограничение: Через 0 недель и 6 недель после абляционной терапии
|
Межклеточная адгезия и ультраструктура десмосом до и после абляционного лечения с помощью электронной микроскопии и сравнение с клинически непораженной кожей и кожей пациентов без болезни Хейли-Хейли.
|
Через 0 недель и 6 недель после абляционной терапии
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Valerie Verstraeten, MD PhD, Maastricht University Medical Center
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
- Hailey-Hailey disease and tight junctions: Claudins 1 and 4 are regulated by ATP2C1 gene encoding Ca(2+) /Mn(2+) ATPase SPCA1 in cultured keratinocytes.
- Carbon dioxide laser treatment in Hailey-Hailey disease: a series of 8 patients.
- The coexistence of Darier's disease and Hailey-Hailey disease symptoms.
- Efficacy of erbium:YAG laser ablation in Darier disease and Hailey-Hailey disease.
- Carbon dioxide laser treatment for Hailey-Hailey disease: a retrospective chart review with patient-reported outcomes.
- Laser therapy for the treatment of Hailey-Hailey disease: a systematic review with focus on carbon dioxide laser resurfacing.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 64815
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .