M. Hailey-Hailey: レーザー治療時の hSPCA1 発現と皮膚構造
ヘイリー・ヘイリー病におけるレーザー治療前後の hSPCA1 の発現と皮膚の超微細構造解析
ヘイリー・ヘイリー病は、灼熱感、痛みを伴う感覚をもたらし、患者の日常生活を制限する皮膚の継続的なびらんを特徴とする遺伝性棘融解症です。 この障害は、カルシウム ポンプ、すなわち hSPCA1 ポンプの遺伝的欠陥に起因します。 カルシウムポンプは、皮膚表皮のケラチノサイト間の主要な接着剤であるデスモソームの一部であるE-カドヘリンなどの細胞間接着タンパク質の処理に不可欠です。 今日の治療は、主に症状の緩和と二次感染の予防に焦点を当てています。
切除レーザー治療は、レーザー治療後 2 週間以内に患部の皮膚部位が迅速に治癒することが知られています。 生殖細胞変異の存在に関係なく、治療された皮膚部位がアブレーション後の数ヶ月/数年でこの棘融解障害からクリアのままであるという事実は、エピジェネティックな変更が創傷治癒の過程で起こることを示唆しています.
目的: (1) レーザー治療前後のケラチノ サイトにおける hSPCA1 の発現を研究し、(2) 免疫組織化学およびレーザー治療前後の細胞間接着の電子顕微鏡による棘融解の消失を検証する
調査の概要
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Valerie Verstraeten, MD PhD
- 電話番号:0031/433877295
- メール:valerie.verstraeten@mumc.nl
研究場所
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-
Limburg
-
Maastricht、Limburg、オランダ、6202 AZ
- Maastricht University Medical Center
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- -組織病理学および/または遺伝子分析によって確認されたM.ヘイリー-ヘイリーと臨床的に診断された。
- アブレーションレーザー治療の適応
- >18歳
- インフォームドコンセント
除外基準:
- -参加前の過去30日以内のテトラサイクリン、局所ホルモンまたは経口レチノイドによる治療
- インフォームドコンセントの欠如
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 主な目的:基礎科学
- 割り当て:なし
- 介入モデル:単一グループの割り当て
- マスキング:なし(オープンラベル)
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的:ヘイリー・ヘイリー病
組織病理学または遺伝学によって診断が確認され、切除レーザー療法に適した治療抵抗性の皮膚病変を有するヘイリー・ヘイリーの患者。 皮膚生検標本は、レーザー治療の前後の 3 つの時点で採取されます。 治療前: 患部の皮膚 免疫蛍光および RNA 抽出用の 4 mm パンチ 電子顕微鏡用の 2 mm 同じ解剖学的領域内の健康な皮膚 免疫蛍光および RNA 抽出用の 4 mm パンチ 治療部位の治療直後: 病理組織学用 2 mm パンチ 治療から 6 週間後: 治療済みの皮膚 免疫蛍光および RNA 抽出用 4 mm パンチ 電子顕微鏡用 2 mm 電子顕微鏡検査用に臨床的に関与していない上腕皮膚の 2mm パンチ生検 ヘイリー・ヘイリー病のない患者: 電子顕微鏡用の上腕皮膚の 2mm パンチ生検 |
皮膚生検: 組織サンプルは、マーストリヒトUMC +の皮膚科の日常業務に従って、パンチ生検によって採取されます。 手順:
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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hSPCA1の発現
時間枠:時点0週で評価
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アブレーション治療前のケラチノサイトにおけるhSPCA1カルシウムポンプの発現
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時点0週で評価
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hSPCA1の発現
時間枠:アブレーション治療の6週間後に評価
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アブレーション治療後のケラチノサイトにおけるhSPCA1カルシウムポンプの発現
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アブレーション治療の6週間後に評価
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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免疫蛍光法による切除療法前後のデスモソームタンパク質の発現と局在。
時間枠:アブレーション治療後 0 週間と 6 週間
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免疫蛍光法による切除療法前後のデスモソームタンパク質の発現と局在。
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アブレーション治療後 0 週間と 6 週間
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電子顕微鏡によるアブレーション治療前後の皮膚の超微細構造と、臨床的に関与していない皮膚およびヘイリー・ヘイリー病のない患者の皮膚との比較。
時間枠:アブレーション療法後0週間目と6週間目
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電子顕微鏡によるアブレーション治療前後の細胞間接着とデスモソーム超微細構造、および臨床的に関与していない皮膚およびヘイリー・ヘイリー病のない患者の皮膚との比較。
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アブレーション療法後0週間目と6週間目
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者:Valerie Verstraeten, MD PhD、Maastricht University Medical Center
出版物と役立つリンク
便利なリンク
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研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 64815
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