Evaluación quirúrgica del uso del prepucio en la genitoplastia feminizante

• Antecedentes y justificación: los trastornos del desarrollo sexual (DSD, por sus siglas en inglés) son condiciones médicas en las que el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico varía de lo normal y puede ser incongruente entre sí. Se pueden identificar cinco grupos principales de pacientes con DSD, someterlos al proceso de asignación de género y se pueden considerar para una reconstrucción genital quirúrgica. (Lee Pa et al, 2006) La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) se refiere a un grupo de trastornos autosómicos recesivos que resultan de la deficiencia de una de las cinco enzimas requeridas para la síntesis de cortisol en la corteza suprarrenal. CAH es la causa más común de ambigüedad genital. (van der Zwan, 2013) Alrededor del 90-95 % de las personas con CAH tienen una mutación en el gen CYP21A2, que codifica la enzima 21-hidroxilasa. La incidencia mundial de 21 OHD clásica es de 1:15 000 a 1:16 000 nacidos vivos, de los cuales aproximadamente el 75 % son perdedores de sal. Eso conduce a un bloqueo de la producción normal de cortisona y da como resultado una sobreproducción de subproductos del metabolismo de los esteroides a través de la retroalimentación pituitaria. Estos esteroides androgénicos conducen a un grado variable de masculinización del feto femenino normal.

El objetivo de la terapia en CAH es corregir la deficiencia en la secreción de cortisol y suprimir la sobreproducción de hormona adrenocorticotrópica (ACTH). El tratamiento adecuado con glucocorticoides reduce la estimulación de la vía de los andrógenos, lo que evita una mayor virilización y permite un crecimiento y desarrollo normales. Además de la terapia hormonal, la cirugía reconstructiva feminizante tiene como objetivo la corrección de alteraciones anatómicas. La operación de genitoplastia feminizante consiste en reducir el tamaño del falo (clitoroplastia), crear labios menores y vaginoplastia.

• Tamaño de la muestra: Cálculo del tamaño de la muestra: n = 2(Za+Z1-β)2σ2/Δ2 n tamaño de la muestra Za = 1,65 (p<0,05 como aceptable y un estudio con un 80 % de potencia; usando la tabla a continuación, obtenemos lo siguiente valores: Zα, es 1.65 un error 5% 1% .1% 2 caras 1.96 2.5758 3.2905

1 cara 1,65 2,33 Z1-,β= 0,8416 potencia 80% 85% 90% 95% valor 0,8416 1,0364 1,2816 1,6449 σ desviación estándar =0,5 Δ tamaño del efecto 36% =0,36 El efecto del uso del prepucio para minimizar la estenosis vaginal es del 100 %; el efecto del uso de otras técnicas es del 64 %

norte = 2 (1,65 + 0,8416) 2 0,52 / 0,362 = 24 pacientes.

• Diseño del estudio: ensayo clínico prospectivo no controlado con todos los pacientes incluidos en un solo grupo.

• Aprobación del comité de ética: aprobado (N-100-2018)
• Métodos de estudio

Población de estudio y condición de la enfermedad:

Se considerarán 24 pacientes que sufren de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) que presentan genitales externos virilizados a la clínica ambulatoria de diabetes Endocrine And Metabolism Pediatric Unit (DEMPU) del Hospital Pediátrico Especializado de la Universidad de El Cairo.

Metodología en detalles:

Reclutamiento de pacientes mujeres con hiperplasia suprarrenal congénita que presentan seno urogenital persistente y genitales externos virilizados a la clínica ambulatoria de la Unidad Pediátrica de Diabetes, Endocrinología y Metabolismo (DEMPU) del Hospital Pediátrico Especializado de la Universidad de El Cairo

Manejo preoperatorio Toma de antecedentes enfatizando la edad al momento del diagnóstico, antecedentes familiares de condiciones similares y consanguinidad además de cualquier evento de pérdida de sal.

Revisión de las fichas de los pacientes para las investigaciones (precursores suprarrenales basales, cariotipo, ecografía pélvica) Examen genital completo para detectar el grado de virilización (número y tipos de aberturas, presencia de rugosidades o pigmentación, tamaño del falo y escala de Prader).

Se realizarán análisis de sangre preoperatorios de rutina.

Terapia hormonal perioperatoria en forma de hidrocortisona y/o fludrocortisona en conjunto con equipos de anestesia pediátrica y endocrinología pediátrica que incluye ajuste de dosis y seguimiento de electrolitos.

Genitografía: el paciente generalmente se anestesia en el mismo entorno de la cirugía o antes de la operación en un entorno diferente. La profundidad de la confluencia del marcador perineal se mide en relación con las dimensiones del marcador perineal, cualquiera que sea la escala de la imagen de la genitografía, luego las medidas se toman en milímetros. Se toman otras medidas de uretra proximal y vagina hasta la confluencia.

Técnica quirúrgica La cistoscopia se realizará inmediatamente antes de proceder a la cirugía en el mismo entorno.

La profundidad de confluencia de más de 20 mm se considera una gran anomalía con el consiguiente procedimiento largo y difícil con una alta probabilidad de necesidad de utilizar extracción vaginal en combinación con el uso de la capa interna del prepucio.

La genitoplastia feminizante se realizará como un procedimiento de una sola etapa. El paciente se coloca en la posición de litotomía para la mejor exposición del perineo. Se coloca un catéter Foley French 6 en la vagina para facilitar la identificación de estructuras durante la disección. En todos los casos se intentará la clitoroplastía.

La disección del colgajo de la superficie interna del prepucio con su pedículo se realizará después de medir la distancia entre la vagina nativa y el perineo. y luego tubularizado sobre un stent rectal (Francés 12 o 14).

El borde proximal del colgajo prepucial se suturará a la parte superior de la vagina y su borde distal al borde exterior. El drenaje rectal se dejará en la vagina durante 5 días después de la operación, mediante esta técnica se puede lograr la vaginoplastia sin mayor movilización de la vagina lo que puede afectar la continencia de la paciente si seccionamos ligamento pubouretral, labios vaginales a este procedimiento le seguirá la clitoroplastia y labioplastia.

En casos de seno urogenital bajo (menos de 2 cm), el uso de colgajo prepucial solo suele ser suficiente.

en caso de alta confluencia, se realizará un procedimiento adicional en forma de extracción vaginal laparoscópica

Manejo postoperatorio:

La herida se cerrará con un vendaje en forma de x durante 24 horas.

Se administrará vitamina K, etamsilato (dicinona) y ácido tranexámico (cyklokapron) para ayudar en la hemostasia.

Después de retirar el vendaje, la herida quedará expuesta y se enjuagará con solución salina estéril cada 4 a 6 horas.

El catéter urinario y el stent vaginal se retirarán entre el quinto y el séptimo día después de la operación.

Se administrarán antibióticos de amplio espectro y antianaerobios por vía parenteral durante una semana. Las dosis de estrés de esteroides se continuarán durante 2 o 3 días después de la cirugía al doble de la dosis oral habitual, seguida de una reducción gradual y el regreso a la dosis original.

Manejo postoperatorio: Un mes después de la operación, se realizará un examen bajo anestesia con calibración de la vagina usando dilatadores de Hegar y se tomará la decisión de la necesidad adicional de dilatación vaginal repetida.

Se aplicará urodinamia a pacientes mayores de 3 años para valorar la continencia en casos de alta confluencia.

Resultado primario:

Para calibrar la vagina y evaluar el grado de estenosis vaginal si está presente y la necesidad de dilatación vaginal adicional.

Resultado secundario:

Evaluar otros desenlaces especialmente la continencia en pacientes mayores de 3 años y la presencia de fístula uretrovaginal.

Complicaciones a corto plazo:

• Infección en el vestíbulo y las líneas de incisión
• extracción accidental del catéter
• hematoma
• hemorragia secundaria

Complicaciones a medio y largo plazo:

• fístula uretrovaginal
• seno urogenital persistente recurrente (UGS)
• estenosis vaginal
• Incontinencia urinaria