A prepuce alkalmazásának sebészeti értékelése a feminizáló genitoplasztikában

• Háttér és indoklás: A nemi fejlődés rendellenességei (DSD) olyan egészségügyi állapotok, amelyekben a kromoszómális, gonadális vagy anatómiai nem kialakulása eltér a normálistól, és egymással inkongruensek lehetnek. A DSD-betegek öt fő csoportját lehet azonosítani, alávetni a nemi kijelölési folyamatnak, és megfontolandó a nemi szerv műtéti rekonstrukciója. (Lee Pa et al, 2006) A congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) az autoszomális recesszív rendellenességek egy csoportjára utal, amelyek a mellékvesekéregben a kortizol szintéziséhez szükséges öt enzim egyikének hiányából erednek. A CAH a genitális kétértelműség leggyakoribb oka. (van der Zwan, 2013) A CAH-ban szenvedő egyének körülbelül 90-95%-ánál van mutáció a 21-hidroxiláz enzimet kódoló CYP21A2 génben. A klasszikus 21 OHD előfordulási gyakorisága világszerte 1:15 000-1:16 000 élveszületés, amelynek körülbelül 75%-a sópazarló. Ez a normál kortizontermelés blokkolásához vezet, és a szteroid metabolizmus melléktermékeinek túltermelését eredményezi az agyalapi mirigy visszacsatolása révén. Ezek az androgén szteroidok a normál női magzat változó mértékű maszkulinizációjához vezetnek.

A CAH terápiájának célja a kortizol szekréció hiányának korrekciója és az adrenokortikotrop hormon (ACTH) túltermelés visszaszorítása. A glükokortikoiddal történő megfelelő kezelés csökkenti az androgén útvonal stimulációját, így megakadályozza a további virilizációt, és lehetővé teszi a normális növekedést és fejlődést. A feminizáló helyreállító sebészet a hormonterápia mellett az anatómiai zavarok korrekcióját célozza meg. A feminizáló genitoplasztika műtét a fallosz méretének csökkentéséből (klitoroplasztika), kisajkak létrehozásából és vaginoplasztikából áll.

• Mintanagyság: Mintaméret számítás: n = 2(Za+Z1-β)2σ2/Δ2 n mintanagyság Za = 1,65 ( p<0,05 elfogadható és 80%-os teljesítményű vizsgálat; az alábbi táblázatot használva a következőket kapjuk értékek: Zα, 1,65 hiba 5% 1% ,1% 2 oldalas 1,96 2,5758 3,2905

1 oldalas 1,65 2,33 Z1-,β= 0,8416 teljesítmény 80% 85% 90% 95% érték 0,8416 1,0364 1,2816 1,6449 σ szórás =0 ,5 Δ hatásméret 36% =0. A prepuc használatának hatása a hüvely szűkületének minimalizálására 100%-os, más technikák alkalmazása 64%-os

N=2(1,65+0,8416)2 0,52 / 0,362 = 24 beteg.

• Vizsgálatterv: nem kontrollált prospektív klinikai vizsgálat egyetlen csoportba tartozó összes beteggel.

• Etikai bizottság jóváhagyása: jóváhagyva (N-100-2018)
• Tanulmányi módszerek

A vizsgálati populáció és a betegség állapota:

24 veleszületett mellékvese-hiperpláziában (CAH) szenvedő, virilizált külső nemi szervvel rendelkező beteget vesznek figyelembe a Kairói Egyetem Specializált Gyermekkórházának endokrin és metabolizmussal foglalkozó gyermekgyógyászati ​​osztályán (DEMPU).

Módszertan részletesen:

Nők toborzása veleszületett mellékvese hiperpláziával, perzisztáló urogenitális sinusszal és virilizált külső nemi szervekkel a Kairói Egyetemi Speciális Gyermekkórház Diabetes Endokrin és Metabolizmus Gyermekgyógyászati ​​Osztályának (DEMPU) járóbeteg-klinikájára

Műtét előtti kezelés Az anamnézis felvétele, az életkor hangsúlyozása a diagnóziskor, a családi anamnézisben előforduló hasonló állapotok és a rokonság a sóveszteség mellett.

A vizsgálatokhoz szükséges betegtáblázatok áttekintése (bazális mellékvese prekurzorok, kariotípus, kismedencei ultrahang) Teljes nemi szervek vizsgálata a virilizáció mértékének kimutatására (a nyílások száma és típusai, rugae vagy pigmentáció jelenléte, fallosz mérete és Prader skála).

A műtét előtti rutin vérvizsgálatokra kerül sor.

Perioperatív hormonterápia hidrokortizon és/vagy fludrokortizon formájában, gyermekanesztéziával és gyermek endokrinológiai csoportokkal együtt, beleértve a dózismódosítást és az elektrolitok nyomon követését.

Genitográfia: A pácienst általában érzéstelenítik vagy ugyanabban a műtéti helyzetben, vagy a műtét előtt különböző körülmények között. A perineális marker konfluenciájának mélységét a perineális marker méretéhez viszonyítva mérik, függetlenül a genitográfiai kép skálájától, majd a méréseket milliméterben végzik. A proximális húgycső és a hüvely egyéb méréseit az összefolyásig.

Műtéti technika A cisztoszkópiát azonnal meg kell végezni, mielőtt ugyanabban a helyzetben folytatnák a műtétet.

A 20 mm-nél nagyobb összefolyási mélység nagy anomáliának számít, aminek következtében nehéz és hosszadalmas eljárás, és nagy a valószínűsége annak, hogy hüvelyi áthúzást kell alkalmazni a prepuce belső rétegének használatával.

A feminizáló genitoplasztika egylépcsős eljárásként történik. A pácienst lithotómiás helyzetbe kell helyezni a perineum legjobb expozíciója érdekében. Foley French 6 katétert helyeznek a hüvelybe, hogy megkönnyítsék a struktúrák azonosítását a disszekció során. A klitorplasztikát minden esetben meg kell kísérelni.

A prepucium belső felületéről a lebenynek a kocsányával való lemetszése a natív hüvely és a perineum közötti távolság mérése után történik. majd rektális stentre (francia 12 vagy 14) csőszerűsítették.

A preputiális lebeny proximális szélét a felső hüvelyhez, a disztális szélét pedig a külső széléhez varrják. A rektális drén a műtét után 5 napig a hüvelyben marad, ezzel a technikával a vaginoplasztika a hüvely további mobilizálása nélkül is megvalósítható, ami befolyásolhatja a beteg kontinenciáját, ha felosztjuk a pubourethralis szalagot, szeméremajkakat ezt a beavatkozást klitoroplasztika követi. és labioplasztika.

Alacsony urogenitális sinus (kevesebb, mint 2 cm) esetén gyakran elegendő a preputiális lebeny használata.

nagy összefolyás esetén további beavatkozás történik laparoszkópos hüvelyi áthúzás formájában

Posztoperatív kezelés:

A sebet 24 órára x alakú kötéssel zárjuk le.

K-vitamint, etamzilátot (dicinont) és tranexámsavat (ciklokapront) adnak a vérzéscsillapítás elősegítésére.

A kötszer eltávolítása után a sebet szabadon hagyjuk és 4-6 óránként steril sóoldattal átöblítjük

A húgyúti katétert és a hüvelystentet a műtét utáni 5-7. napon eltávolítják.

Parenterálisan széles spektrumú antibiotikumokat és antianaerobokat adnak egy hétig. A szteroidok stresszdózisait a műtét után 2-3 napig folytatják a szokásos orális kétszeres adaggal, majd csökkentik és visszatérnek az eredeti dózishoz.

posztoperatív kezelés: A műtét után egy hónappal altatásos vizsgálatra kerül sor, a hüvely kalibrálásával Hegar tágítókkal és döntés meghozatalával a további ismételt hüvelytágítás szükségességéről.

A 3 évesnél idősebb betegeknél urodinamikát alkalmaznak a kontinencia felmérésére nagy összefolyású esetekben.

Elsődleges eredmény:

A hüvely kalibrálásához és a hüvelyszűkület mértékének felméréséhez, ha van ilyen, és további hüvelytágításra van szükség.

Másodlagos eredmény:

Egyéb eredmények értékelése, különösen a 3 évesnél idősebb betegek kontinenciája és az urethrovaginális fisztula előfordulása.

Rövid távú komplikációk:

• Fertőzés az előcsarnokban és a metszésvonalaknál
• a katéter véletlen eltávolítása
• haematoma
• másodlagos vérzés

Közepes és hosszú távú szövődmények:

• urethrovaginális fisztula
• visszatérő perzisztens urogenitális sinus (UGS)
• Hüvelyi szűkület
• Vizelettartási nehézség