Estudio de evaluación de pacientes con cistinuria y estudio exploratorio de eficacia y seguridad en niños más pequeños

Criterios de inclusión:

• 1. Paciente con diagnóstico de cistinuria basado en diagnóstico médico (al menos un episodio anterior o actual de cálculo de cistina y/o un episodio anterior o actual de cristaluria de cistina) o diagnóstico genético (solo para pacientes inscritos en el estudio B13CS) .

  2. Paciente tratado con un tratamiento alcalinizante a una dosis bien adaptada (definida como una dosis diaria considerada por el investigador con el objetivo de mantener un valor de pH urinario ≥ 7,0 a lo largo del tiempo y/o compatible con un perfil de seguridad aceptable y/o las limitaciones o el cumplimiento del paciente) .

  3. Paciente que, al ser tratado con una terapia de segunda línea (agente quelante), presente un estado de enfermedad que permita la interrupción del agente quelante durante el curso de la investigación B12CS-B13CS.

  4. Paciente hombre o mujer, incluidos niños de 6 meses a 17 años y adultos de ≥ 18 años hasta 70 años.

  5. Para pacientes femeninas en edad fértil (definidas por CTFG como fértiles, después de la menarquia hasta la posmenopausia, a menos que estén permanentemente estériles*), se debe usar un método anticonceptivo altamente efectivo hasta el final del estudio más 36 horas después de la última dosis de IMP .

  6. Paciente y/o padres o representante(s) legal(es) que esté(n) dispuesto(s) y sea(n) capaz(es) de participar en el estudio, comprender y cumplir con los procedimientos del estudio durante todo el estudio.

  7. Paciente o padres o representante(s) legal(es) que ha/han proporcionado un consentimiento informado por escrito firmado.

  8. Paciente de ≤ 17 años para el que se haya recabado o se haya intentado recabar el asentimiento.

  9. Paciente afiliado a un sistema de seguro social de salud y/o en cumplimiento de las recomendaciones de la legislación nacional vigente en materia de investigación biomédica.

Criterio de exclusión:

• 1. Paciente tratado con la terapia de segunda línea y que no puede suspender los agentes quelantes de cistina (compuestos de sulfhidrilo) durante el estudio B12CS-B13CS.

  2. Paciente que presente potasemia > 5,0 mmol/L. 3. Paciente que presente una insuficiencia renal moderada o grave (tasa de filtración glomerular estimada (FGe) < 45 ml/min/1,73 m2 según la fórmula de Schwartz para los niños y tanto MDRD como CKD-EPI para adultos).

  4. Paciente que presenta, salvo la enfermedad del estudio, cualquier condición médica anterior o concurrente o cualquier resultado clínico o de laboratorio o cualquier otra condición que, en opinión del investigador, se vería afectada negativamente por el producto del estudio o que afectaría el producto del estudio o que impide su participación, p. diabetes mellitus no controlada, insuficiencia suprarrenal, insuficiencia cardíaca, infecciones repetidas, alcalosis metabólica, diarrea crónica.

  5. Paciente mujer embarazada o en período de lactancia. 6. Paciente que no puede suspender los diuréticos ahorradores de potasio (p. antagonistas de la aldosterona como espironolactona, canrenoato y eplerenona, amilorida, triamtereno), inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, antagonistas del receptor de la angiotensina II, tacrolimus, sales desódicas de potasio.

  7. Paciente que recibió cualquier medicamento que pudiera interferir con el tratamiento del estudio dentro de las 4 semanas anteriores a la inclusión en el estudio, incluidos inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, antagonistas de los receptores de angiotensina II, tacrolimus, ciclosporina, sales desódicas de potasio, antibióticos.

  8. Paciente que recibió diuréticos ahorradores de potasio 6 semanas antes de la inclusión en el estudio.

  9. Paciente que presente contraindicaciones para la administración del tratamiento del estudio tales como reacciones alérgicas conocidas o hipersensibilidad a los principios activos farmacéuticos u otros excipientes de las formulaciones del tratamiento del estudio (como la lactosa), antecedentes de difícil acceso a la vía oral ruta y/o condiciones que pueden dificultar el cumplimiento y/o la absorción del tratamiento del estudio (p. cualquier dificultad para tragar, malabsorción, retraso en el vaciamiento gástrico, compresión esofágica, obstrucción intestinal u otra enfermedad gastrointestinal crónica).

  10. Paciente que ingresa en el hospital en situaciones de emergencia. 11 Paciente que participó en un ensayo clínico en los últimos 3 meses antes de la inscripción.

  12. Paciente que está en riesgo de incumplimiento a juicio del investigador.

  13. Paciente que pudiera presentar cualquier otra condición que, a juicio del investigador, imposibilite su participación en el estudio.

  14. Paciente que no puede ser contactado en caso de emergencia. 15. Paciente bajo cualquier supervisión administrativa o legal.