Studie zur Bewertung von Patienten mit Cystinurie und explorative Studie zur Wirksamkeit und Sicherheit bei den jüngsten Kindern

Einschlusskriterien:

• 1. Patient mit einer Diagnose von Cystinurie basierend auf einer medizinischen Diagnose (mindestens eine frühere oder aktuelle Episode von Cystinstein und/oder eine frühere oder aktuelle Episode von Cystin-Kristallurie) oder auf einer genetischen Diagnose (nur für Patienten, die in die B13CS-Studie aufgenommen wurden) .

  2. Patient, der mit einer alkalisierenden Behandlung in einer gut angepassten Dosis behandelt wurde (definiert als eine vom Prüfarzt erachtete Tagesdosis, die darauf abzielt, über die Zeit einen Urin-pH-Wert von ≥ 7,0 aufrechtzuerhalten und/oder mit einem akzeptablen Sicherheitsprofil und/oder den Einschränkungen oder der Compliance des Patienten vereinbar ist) .

  3. Patient, der bei Behandlung mit einer Zweitlinientherapie (Chelatbildner) einen Krankheitsstatus aufweist, der die Unterbrechung des Chelators im Verlauf der B12CS-B13CS-Forschung ermöglicht.

  4. Patient, männlich oder weiblich, einschließlich Kind im Alter zwischen 6 Monaten und 17 Jahren und Erwachsener im Alter von ≥ 18 Jahren bis zum Alter von 70 Jahren.

  5. Für Patientinnen im gebärfähigen Alter (definiert durch CTFG als fruchtbar, nach der Menarche bis zur Postmenopause, es sei denn, sie sind dauerhaft steril*) sollte eine hochwirksame Verhütungsmethode bis zum Ende der Studie plus 36 Stunden nach der letzten IMP-Dosis angewendet werden .

  6. Patient und/oder Eltern oder gesetzliche(r) Vertreter, die bereit und in der Lage sind, an der Studie teilzunehmen, die Studienverfahren für die gesamte Dauer der Studie zu verstehen und einzuhalten.

  7. Patient oder Eltern oder gesetzlicher Vertreter, der/die eine unterschriebene schriftliche Einverständniserklärung abgegeben hat/haben.

  8. Patient im Alter von ≤ 17 Jahren, für den die Einwilligung eingeholt wurde oder versucht wurde, sie einzuholen.

  9. Patient, der einem sozialen Krankenversicherungssystem angeschlossen ist und/oder den Empfehlungen des geltenden nationalen Gesetzes in Bezug auf biomedizinische Forschung entspricht.

Ausschlusskriterien:

• 1. Patient, der mit der Zweitlinientherapie behandelt wird und der Cystin-Chelatbildner (Sulfhydrylverbindungen) während der B12CS-B13CS-Studie nicht absetzen kann.

  2. Patient mit Kaliämie > 5,0 mmol/l. 3. Patient mit einer mäßigen oder schweren Nierenfunktionsstörung (geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR) < 45 ml/min/1,73 m2 nach der Schwartz-Formel für Kinder und sowohl MDRDs als auch CKD-EPI für Erwachsene).

  4. Patient, der – mit Ausnahme der Studienkrankheit – einen früheren oder gleichzeitig bestehenden medizinischen Zustand oder Labor- oder klinische Befunde oder einen anderen Zustand aufweist, der nach Ansicht des Prüfarztes durch das Studienprodukt negativ beeinflusst würde oder das Studienprodukt beeinträchtigen würde oder das seine Teilnahme ausschließt, z.B. unkontrollierter Diabetes mellitus, Nebenniereninsuffizienz, Herzinsuffizienz, wiederholte Infektionen, metabolische Alkalose, chronischer Durchfall.

  5. Patientin, die schwanger ist oder stillt. 6. Patient, der kaliumsparende Diuretika nicht absetzen kann (z. Antagonisten von Aldosteron wie Spironolacton, Canrenoat und Eplerenon, Amilorid, Triamteren), Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer, Angiotensin-II-Rezeptor-Antagonisten, Tacrolimus, Kalium-Desodiumsalze.

  7. Patient, der innerhalb von 4 Wochen vor der Aufnahme in die Studie Medikamente erhalten hat, die die Studienbehandlung beeinträchtigen könnten, einschließlich Angiotensin-Converting-Enzym-Inhibitoren, Angiotensin-II-Rezeptor-Antagonisten, Tacrolimus, Ciclosporin, Kaliumdesodsäuresalze, Antibiotika.

  8. Patient, der 6 Wochen vor dem Einschluss in die Studie kaliumsparende Diuretika erhielt.

  9. Patient, der Kontraindikationen für die Verabreichung des Studienmedikaments aufweist, wie z. B. bekannte allergische Reaktionen oder Überempfindlichkeit gegen die pharmazeutischen Wirkstoffe oder andere Hilfsstoffe der Formulierungen des Studienmedikaments (z. B. Lactose), Vorgeschichte von schwierigem Zugang zur oralen Verabreichung Verabreichungsweg und/oder Bedingungen, die die Compliance und/oder Absorption des Studienmedikaments beeinträchtigen können (z. Schluckbeschwerden, Malabsorption, verzögerte Magenentleerung, Ösophaguskompression, Darmverschluss oder andere chronische Magen-Darm-Erkrankungen).

  10. Patient, der in Notfallsituationen ins Krankenhaus eingeliefert wird. 11. Patient, der innerhalb der letzten 3 Monate vor der Aufnahme an einer klinischen Studie teilgenommen hat.

  12. Patient, bei dem nach Einschätzung des Prüfarztes das Risiko einer Nichteinhaltung besteht.

  13. Patient, der einen anderen Zustand aufweisen könnte, der nach Meinung des Prüfarztes die Teilnahme an der Studie ausschließen würde.

  14. Patient, der im Notfall nicht erreichbar ist. 15. Patient unter jeglicher administrativer oder rechtlicher Aufsicht.