Étude évaluant des patients atteints de cystinurie et étude exploratoire d'efficacité et d'innocuité chez les enfants les plus jeunes

Critère d'intégration:

• 1. Patient ayant un diagnostic de cystinurie basé sur un diagnostic médical (au moins un épisode antérieur ou actuel de calcul de la cystine et/ou un épisode antérieur ou actuel de cristallurie de la cystine) ou sur un diagnostic génétique (uniquement pour les patients inscrits à l'étude B13CS) .

  2. Patient traité par un traitement alcalinisant à dose bien adaptée (définie comme une dose journalière jugée par l'investigateur visant à maintenir dans la durée un pH urinaire ≥ 7,0 et/ou compatible avec un profil de tolérance acceptable et/ou les contraintes ou l'observance du patient) .

  3. Patient qui, lorsqu'il est traité par un traitement de deuxième ligne (agent chélateur), présente un état pathologique permettant l'interruption de l'agent chélateur au cours de la recherche B12CS-B13CS.

  4. Patient homme ou femme, y compris enfant âgé de 6 mois à 17 ans et adulte âgé de ≥ 18 ans jusqu'à 70 ans.

  5. Pour les patientes en âge de procréer (définies par le CTFG comme fertiles, après la ménarche jusqu'à la post-ménopause à moins qu'elles ne soient stériles en permanence*), une méthode contraceptive très efficace doit être utilisée jusqu'à la fin de l'étude plus 36 heures après la dernière dose d'IMP .

  6. Patient et/ou parents ou représentant(s) légal(aux) qui est (sont) disposé(s) et capable(s) de participer à l'étude, de comprendre et de se conformer aux procédures d'étude pendant toute la durée de l'étude.

  7. Patient ou parents ou représentant(s) légal(aux) qui a/ont fourni un consentement éclairé écrit signé.

  8. Patient de ≤ 17 ans pour lequel le consentement a été recueilli ou a été tenté d'être recueilli.

  9. Patient affilié à un système social d'assurance maladie et/ou en conformité avec les recommandations de la législation nationale en vigueur relative à la recherche biomédicale.

Critère d'exclusion:

• 1. Patient traité par le traitement de deuxième intention et qui ne peut pas arrêter les agents chélateurs de la cystine (composés sulfhydryliques) au cours de l'étude B12CS-B13CS.

  2. Patient qui présente une kaliémie > 5,0 mmol/L. 3. Patient présentant une insuffisance rénale modérée ou sévère (taux de filtration glomérulaire estimé (eGFR) < 45 mL/min/1,73 m2 selon la formule de Schwartz pour les enfants et à la fois MDRD et CKD-EPI pour les adultes).

  4. Patient qui présente - à l'exception de la maladie à l'étude - toute condition médicale antérieure ou concomitante ou tout résultat de laboratoire ou clinique ou toute autre condition qui, de l'avis de l'investigateur, serait affectée négativement par le produit à l'étude ou qui affecterait le produit à l'étude ou qui l'empêche de participer, par ex. diabète sucré non contrôlé, insuffisance surrénalienne, insuffisance cardiaque, infections à répétition, alcalose métabolique, diarrhée chronique.

  5. Patiente enceinte ou qui allaite. 6. Patient qui ne peut pas arrêter les diurétiques épargneurs de potassium (par ex. les antagonistes de l'aldostérone tels que la spironolactone, le canrénoate et l'éplérénone, l'amiloride, le triamtérène), les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine, les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II, le tacrolimus, les sels désodiques de potassium.

  7. Patient ayant reçu un médicament susceptible d'interférer avec le traitement à l'étude dans les 4 semaines précédant l'inclusion dans l'étude, y compris les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine, les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II, le tacrolimus, la ciclosporine, les sels désodiques de potassium, les antibiotiques.

  8. Patient ayant reçu des diurétiques épargneurs de potassium 6 semaines avant l'inclusion dans l'étude.

  9. Patient présentant des contre-indications à l'administration du traitement à l'étude telles que des réactions allergiques connues ou une hypersensibilité aux principes pharmaceutiques actifs ou à d'autres excipients des formulations du traitement à l'étude (tels que le lactose), antécédents d'accès difficile à l'administration orale voie et/ou conditions pouvant entraver l'observance et/ou l'absorption du traitement à l'étude (par ex. toute difficulté de déglutition, mauvaise absorption, vidange gastrique retardée, compression œsophagienne, occlusion intestinale ou autre maladie gastro-intestinale chronique).

  10. Patient admis à l'hôpital en urgence. 11. Patient ayant participé à un essai clinique au cours des 3 derniers mois avant l'inscription.

  12. Patient présentant un risque de non-observance selon le jugement de l'investigateur.

  13. Patient qui pourrait présenter toute autre condition qui, de l'avis de l'investigateur, empêcherait la participation à l'étude.

  14. Patient injoignable en cas d'urgence. 15. Patient sous toute tutelle administrative ou judiciaire.