A cisztinuriában szenvedő betegek értékelése, valamint a hatékonysági és biztonságossági feltáró vizsgálat a legfiatalabb gyermekeknél

Bevételi kritériumok:

• 1. Beteg, akinél cisztinuria diagnózist állapítottak meg orvosi diagnózis (legalább egy korábbi vagy jelenlegi cisztinkő-epizód és/vagy egy korábbi vagy jelenlegi cisztinkristalluria epizód) vagy genetikai diagnózis alapján (csak a B13CS-vizsgálatba bevont betegek esetében) .

  2. Lúgosító kezelésben részesült beteg jól adaptált dózisban (a vizsgáló által a vizelet pH-értékének túlórában ≥ 7,0 értéken tartását célzó napi dózisként és/vagy az elfogadható biztonsági profillal és/vagy a beteg korlátaival vagy betartásával kompatibilis) kezelt beteg. .

  3. Beteg, aki egy második vonalbeli terápiával (kelátképző szer) történő kezelés során olyan betegséget mutat, amely lehetővé teszi a kelátképző szer megszakítását a B12CS-B13CS kutatás során.

  4. Férfi vagy nőbeteg, beleértve a 6 hónapos és 17 év közötti gyermekeket és a 18 évesnél idősebb felnőtteket és 70 éves korig.

  5. Fogamzóképes nőbetegeknél (a CTFG szerint termékeny, a menarche után a menopauza utáni állapotba kerülésig, hacsak nem tartósan steril*) nagyon hatékony fogamzásgátlási módszert kell alkalmazni a vizsgálat végéig, plusz 36 órával az utolsó IMP adag beadása után. .

  6. A beteg és/vagy szülők vagy törvényes képviselő(k), aki(k) hajlandó(k) és képes(ek) részt venni a vizsgálatban, megérteni és betartani a vizsgálati eljárásokat a vizsgálat teljes időtartama alatt.

  7. Beteg vagy szülő vagy törvényes képviselő(k), aki(k) aláírt írásos beleegyező nyilatkozatot adtak.

  8. ≤17 éves beteg, akinek a hozzájárulását begyűjtötték vagy megpróbálták begyűjteni.

  9. Az a beteg, aki társadalombiztosítási rendszerhez tartozik és/vagy megfelel az orvosbiológiai kutatásra vonatkozó hatályos nemzeti jogszabályok ajánlásainak.

Kizárási kritériumok:

• 1. Másodvonalbeli terápiával kezelt beteg, aki a B12CS-B13CS vizsgálat során nem tudja leállítani a cisztin kelátképző szereket (szulfhidril vegyületeket).

  2. Beteg, akinél a kalémia > 5,0 mmol/l. 3. Mérsékelt vagy súlyos vesekárosodásban szenvedő beteg (becsült glomeruláris filtrációs ráta (eGFR) < 45 ml/perc/1,73 m2 a Schwartz-képlet szerint gyermekek számára és mind az MDRD-k, mind a CKD-EPI felnőttek számára).

  4. Az a beteg, aki - a vizsgált betegség kivételével - bármilyen korábbi vagy egyidejű egészségügyi állapotot, vagy bármilyen laboratóriumi vagy klinikai leletet vagy bármely más olyan állapotot mutat, amelyet a vizsgáló véleménye szerint a vizsgálati készítmény negatívan befolyásolna, vagy amely a vizsgálati készítményre, ill. ami kizárja a részvételét, pl. kontrollálatlan diabetes mellitus, mellékvese-elégtelenség, szívelégtelenség, ismétlődő fertőzések, metabolikus alkalózis, krónikus hasmenés.

  5. Terhes vagy szoptató nőbeteg. 6. Beteg, aki nem tudja abbahagyni a kálium-megtakarító diuretikumok szedését (pl. aldoszteron antagonisták, mint például spironolakton, kanrenoát és eplerenon, amilorid, triamterén), angiotenzin konvertáló enzim inhibitorok, angiotenzin II receptor antagonisták, takrolimusz, kálium-dezodic sók.

  7. Beteg, aki a vizsgálatba való bevonást megelőző 4 héten belül olyan gyógyszert kapott, amely megzavarhatta a vizsgálati kezelést, beleértve az angiotenzin konvertáló enzim inhibitorokat, az angiotenzin II receptor antagonistákat, a takrolimuszt, a ciklosporint, a kálium-dezodic sókat, az antibiotikumokat.

  8. A beteg, aki kálium-megtakarító diuretikumot kapott 6 héttel a vizsgálatba való bevonása előtt.

  9. Beteg, aki ellenjavallatot mutat a vizsgálati kezelés beadására, mint például ismert allergiás reakciók vagy túlérzékenység a vizsgálati kezelés készítményeinek hatóanyagaival vagy egyéb segédanyagaival (például laktózzal) szemben, a kórtörténetben az orális adagolás nehézkes. olyan út és/vagy körülmények, amelyek akadályozhatják a vizsgálati kezelés betartását és/vagy felszívódását (pl. bármilyen nyelési nehézség, felszívódási zavar, késleltetett gyomorürülés, nyelőcső kompresszió, bélelzáródás vagy egyéb krónikus gyomor-bélrendszeri betegség).

  10. Sürgősségi körülmények között kórházba kerülő beteg. 11. Az a beteg, aki a felvétel előtti utolsó 3 hónapban részt vett egy klinikai vizsgálatban.

  12. Az a beteg, akinél fennáll a veszélye annak, hogy a vizsgáló ítéletét nem teljesíti.

  13. Az a beteg, aki bármilyen egyéb olyan állapotot mutathat fel, amely a vizsgáló véleménye szerint kizárná a vizsgálatban való részvételt.

  14. Vészhelyzetben nem elérhető beteg. 15. Beteg bármilyen közigazgatási vagy jogi felügyelet alatt áll.