Исследование, оценивающее пациентов с цистинурией, и исследовательское исследование эффективности и безопасности у самых маленьких детей

Критерии включения:

• 1. Пациент с диагнозом цистинурии на основании медицинского диагноза (как минимум один предыдущий или текущий эпизод цистиновых конкрементов и/или один предыдущий или текущий эпизод цистиновой кристаллурии) или генетического диагноза (только для пациентов, включенных в исследование B13CS). .

  2. Пациент, получающий подщелачивающую терапию в хорошо адаптированной дозе (определяемой как суточная доза, определенная исследователем для поддержания значения pH мочи в течение продолжительного периода времени ≥ 7,0 и/или совместимая с приемлемым профилем безопасности и/или ограничениями или соблюдением пациентом режима лечения). .

  3. Пациент, у которого при лечении препаратом второй линии (хелатирующим агентом) наблюдается заболевание, позволяющее прервать введение хелатирующего агента в ходе исследования B12CS-B13CS.

  4. Пациент мужского или женского пола, включая детей в возрасте от 6 месяцев до 17 лет и взрослых в возрасте от ≥ 18 лет до 70 лет.

  5. Для пациенток детородного возраста (определяемых CTFG как фертильные, после менархе и до достижения постменопаузального периода, если только они не бесплодны*) следует использовать высокоэффективный метод контроля над рождаемостью до конца исследования плюс 36 часов после последней дозы ИМФ. .

  6. Пациент и/или родители или законные представители, которые желают и могут участвовать в исследовании, понимать и соблюдать процедуры исследования на протяжении всего исследования.

  7. Пациент или родители или законный представитель (представители), которые предоставили подписанное письменное информированное согласие.

  8. Пациент в возрасте ≤17 лет, для которого было получено или пытались получить согласие.

  9. Пациент, связанный с системой социального медицинского страхования и/или в соответствии с рекомендациями действующего национального законодательства в отношении биомедицинских исследований.

Критерий исключения:

• 1. Пациент, получающий терапию второй линии, который не может прекратить прием цистиновых хелатирующих агентов (сульфгидрильных соединений) во время исследования B12CS-B13CS.

  2. Пациент с калиемией > 5,0 ммоль/л. 3. Пациент с умеренной или тяжелой почечной недостаточностью (расчетная скорость клубочковой фильтрации (рСКФ) < 45 мл/мин/1,73). м2 по формуле Шварца для детей и как для MDRD, так и для CKD-EPI для взрослых).

  4. Пациент, у которого есть - за исключением исследуемого заболевания - любое предыдущее или сопутствующее заболевание, любые лабораторные или клинические данные или любое другое состояние, на которое, по мнению исследователя, может отрицательно повлиять исследуемый продукт или которое могло бы повлиять на исследуемый продукт, или что исключает его участие, т.е. неконтролируемый сахарный диабет, надпочечниковая недостаточность, сердечная недостаточность, повторные инфекции, метаболический алкалоз, хроническая диарея.

  5. Беременная или кормящая женщина. 6. Пациент, который не может отменить калийсберегающие диуретики (например, антагонисты альдостерона, такие как спиронолактон, канреноат и эплеренон, амилорид, триамтерен), ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, антагонисты рецепторов ангиотензина II, такролимус, дезодиевые соли калия.

  7. Пациент, который в течение 4 недель до включения в исследование получал какие-либо лекарства, которые могли бы помешать исследуемому лечению, включая ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, антагонисты рецепторов ангиотензина II, такролимус, циклоспорин, дезодиевые соли калия, антибиотики.

  8. Пациент, получавший калийсберегающие диуретики за 6 недель до включения в исследование.

  9. Пациент с противопоказаниями к применению исследуемого препарата, такими как известные аллергические реакции или гиперчувствительность к активным фармацевтическим ингредиентам или другим вспомогательным веществам составов исследуемого препарата (например, лактоза), затрудненный доступ к пероральному введению в анамнезе. путь и/или условия, которые могут препятствовать соблюдению и/или усвоению исследуемого лечения (например, любое затруднение глотания, мальабсорбция, замедленное опорожнение желудка, сдавление пищевода, кишечная непроходимость или другое хроническое желудочно-кишечное заболевание).

  10. Пациент, госпитализированный в условиях неотложной помощи. 11. Пациент, участвовавший в клиническом исследовании в течение последних 3 месяцев до включения в исследование.

  12. Пациент, которому грозит несоблюдение суждения следователя.

  13. Пациент, у которого могло быть любое другое состояние, которое, по мнению исследователя, исключало бы участие в исследовании.

  14. Пациент, с которым нельзя связаться в экстренном случае. 15. Пациент под любым административным или юридическим надзором.