Undersøgelse, der evaluerer patienter med cystinuri og undersøgelse af effektivitet og sikkerhed hos de yngste børn

Inklusionskriterier:

• 1. Patient, som har en diagnose af cystinuri baseret på medicinsk diagnose (mindst én tidligere eller aktuel episode af cystin-sten og/eller én tidligere eller aktuel episode af cystin-krystalluri) eller på genetisk diagnose (kun for patienter, der er indskrevet i B13CS-undersøgelsen) .

  2. Patient behandlet med en alkaliserende behandling i en veltilpasset dosis (defineret som en daglig dosis vurderet af investigator med henblik på at opretholde overarbejde urin pH-værdi ≥ 7,0 og/eller kompatibel med en acceptabel sikkerhedsprofil og/eller patientens begrænsninger eller compliance) .

  3. Patient, der, når den behandles med en andenlinjebehandling (chelatormiddel), fremviser en sygdomsstatus, der muliggør afbrydelse af chelatormidlet i løbet af B12CS-B13CS-forskningen.

  4. Patient mand eller kvinde, inklusive barn i alderen mellem 6 måneder og 17 år og voksen i alderen ≥ 18 år og op til 70 år.

  5. For kvindelige patienter i den fødedygtige alder (defineret af CTFG som fertil, efter menarche indtil de bliver postmenopausal, medmindre de er permanent sterile*) bør en yderst effektiv præventionsmetode anvendes indtil afslutningen af ​​undersøgelsen plus 36 timer efter den sidste dosis IMP .

  6. Patient og/eller forældre eller juridiske repræsentanter, som er villige og i stand til at deltage i undersøgelsen, for at forstå og overholde undersøgelsesprocedurer i hele undersøgelsens længde.

  7. Patient eller forældre eller juridiske repræsentant(er), der har/har givet et underskrevet skriftligt informeret samtykke.

  8. Patient ≤17 år, for hvem samtykket er indsamlet eller forsøgt afhentet.

  9. Patient, der er tilsluttet et socialt sygesikringssystem og/eller i overensstemmelse med anbefalingerne i den gældende nationale lovgivning vedrørende biomedicinsk forskning.

Ekskluderingskriterier:

• 1. Patient behandlet med andenlinjebehandling, og som ikke kan stoppe cystinchelaterende midler (sulfhydrylforbindelser) under B12CS-B13CS-undersøgelsen.

  2. Patient med kaliæmi > 5,0 mmol/L. 3. Patient, der udviser en moderat eller svær nyreinsufficiens (estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR) < 45 ml/min/1,73 m2 ifølge Schwartz formel for børn og både MDRD'er og CKD-EPI for voksne).

  4. Patient, der præsenterer - bortset fra undersøgelsessygdommen - enhver tidligere eller samtidig medicinsk tilstand eller laboratorie- eller kliniske fund eller enhver anden tilstand, som efter investigators mening ville blive negativt påvirket af undersøgelsesproduktet, eller som ville påvirke undersøgelsesproduktet eller der udelukker hans deltagelse, f.eks. ukontrolleret diabetes mellitus, binyrebarkinsufficiens, hjerteinsufficiens, gentagne infektioner, metabolisk alkalose, kronisk diarré.

  5. Kvindelig patient, der er gravid eller ammer. 6. Patient, der ikke kan stoppe med kaliumbesparende diuretika (f.eks. antagonister af aldosteron som sådan spironolacton, canrenoat og eplerenon, amilorid, triamteren), angiotensinkonverterende enzymhæmmere, angiotensin II-receptorantagonister, tacrolimus, kaliumdesodiske salte.

  7. Patient, der modtog medicin, der kunne interferere med undersøgelsesbehandlingen inden for 4 uger før inklusion i undersøgelsen, inklusive angiotensinkonverterende enzymhæmmere, angiotensin II-receptorantagonister, tacrolimus, ciclosporin, kaliumdesodiske salte, antibiotika.

  8. Patient, der fik kaliumbesparende diuretika 6 uger før inklusion i undersøgelsen.

  9. Patient, som frembyder kontraindikationer til administration af undersøgelsesbehandlingen såsom kendte allergiske reaktioner eller overfølsomhed over for de aktive farmaceutiske ingredienser eller andre hjælpestoffer i formuleringerne af undersøgelsesbehandlingen (såsom laktose), historie med vanskelig adgang til oral administration rute og/eller tilstande, der kan hæmme compliance og/eller absorption af undersøgelsesbehandlingen (f.eks. enhver synkebesvær, dårlig absorption, forsinket gastrisk tømning, esophageal kompression, tarmobstruktion eller anden kronisk mave-tarmsygdom).

  10. Patient, der er indlagt på hospitalet i akutte rammer. 11. Patient, der deltog i et klinisk forsøg inden for de sidste 3 måneder før tilmelding.

  12. Patient, der er i risiko for manglende overholdelse efter investigators vurdering.

  13. Patient, som kunne præsentere en hvilken som helst anden tilstand, som efter investigators mening ville udelukke deltagelse i undersøgelsen.

  14. Patient, der ikke kan kontaktes i nødstilfælde. 15. Patient under administrativt eller juridisk tilsyn.