Studio che valuta i pazienti con cistinuria e studio esplorativo di efficacia e sicurezza nei bambini più piccoli

Criterio di inclusione:

• 1. Paziente con diagnosi di cistinuria basata su diagnosi medica (almeno un episodio precedente o in corso di calcoli di cistina e/o un episodio precedente o in corso di cristalluria da cistina) o su diagnosi genetica (solo per i pazienti arruolati nello studio B13CS) .

  2. Paziente trattato con un trattamento alcalinizzante a una dose ben adattata (definita come una dose giornaliera ritenuta dallo sperimentatore che mira a mantenere il valore del pH urinario straordinario ≥ 7,0 e/o compatibile con un profilo di sicurezza accettabile e/o con i vincoli o la compliance del paziente) .

  3. Paziente che, se trattato con una terapia di seconda linea (agente chelante), presenta uno stato di malattia tale da consentire l'interruzione dell'agente chelante nel corso della ricerca B12CS-B13CS.

  4. Paziente maschio o femmina, compreso il bambino di età compresa tra 6 mesi e 17 anni e l'adulto di età ≥ 18 anni fino a 70 anni.

  5. Per le pazienti di sesso femminile in eta' fertile (definite dal CTFG come fertili, dopo il menarca fino al raggiungimento della post-menopausa a meno che non siano permanentemente sterili*) deve essere utilizzato un metodo contraccettivo altamente efficace fino alla fine dello studio piu' 36 ore dopo l'ultima dose di IMP .

  6. Paziente e/o genitori o rappresentante(i) legale(i) che è(sono) disposto(i) e in grado di partecipare allo studio, di comprendere e rispettare le procedure dello studio per l'intera durata dello studio.

  7. Paziente o genitori o rappresentante legale che ha/hanno fornito un consenso informato scritto firmato.

  8. Paziente di età ≤17 anni per il quale è stato raccolto o si è tentato di raccogliere il consenso.

  9. Paziente iscritto ad un regime socio-sanitario e/o in regola con le raccomandazioni della normativa nazionale vigente in materia di ricerca biomedica.

Criteri di esclusione:

• 1. Paziente trattato con la terapia di seconda linea e che non riesce a interrompere gli agenti chelanti della cistina (composti sulfidrilici) durante lo studio B12CS-B13CS.

  2. Paziente che presenta kaliemia > 5,0 mmol/L. 3. Pazienti che presentano una compromissione renale moderata o grave (velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) < 45 mL/min/1,73 m2 secondo la formula di Schwartz per i bambini e sia MDRD che CKD-EPI per gli adulti).

  4. Paziente che presenta - escludendo la malattia in studio - qualsiasi condizione medica precedente o concomitante o qualsiasi risultato clinico o di laboratorio o qualsiasi altra condizione che, a giudizio dello sperimentatore, sarebbe influenzata negativamente dal prodotto in studio o che potrebbe influenzare il prodotto in studio o che preclude la sua partecipazione, ad es. diabete mellito non controllato, insufficienza surrenalica, insufficienza cardiaca, infezioni ripetute, alcalosi metabolica, diarrea cronica.

  5. Pazienti di sesso femminile in stato di gravidanza o allattamento. 6. Pazienti che non possono interrompere i diuretici risparmiatori di potassio (ad es. antagonisti dell'aldosterone come spironolattone, canrenoato ed eplerenone, amiloride, triamterene), inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina, antagonisti del recettore dell'angiotensina II, tacrolimus, sali desodici di potassio.

  7. Pazienti che hanno ricevuto farmaci che potrebbero interferire con il trattamento in studio entro 4 settimane prima dell'inclusione nello studio, inclusi inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina, antagonisti del recettore dell'angiotensina II, tacrolimus, ciclosporina, sali desodici di potassio, antibiotici.

  8.Paziente che ha ricevuto diuretici risparmiatori di potassio 6 settimane prima dell'inclusione nello studio.

  9. Paziente che presenta controindicazioni alla somministrazione del trattamento in studio come reazioni allergiche note o ipersensibilità ai principi attivi farmaceutici o ad altri eccipienti delle formulazioni del trattamento in studio (come il lattosio), anamnesi di difficoltà di accesso alla somministrazione orale percorso e/o condizioni che possono ostacolare la compliance e/o l'assorbimento del trattamento in studio (ad es. qualsiasi difficoltà di deglutizione, malassorbimento, svuotamento gastrico ritardato, compressione esofagea, ostruzione intestinale o altra malattia gastrointestinale cronica).

  10. Paziente ricoverato in ospedale in contesti di emergenza. 11. Paziente che ha partecipato a uno studio clinico negli ultimi 3 mesi prima dell'arruolamento.

  12. Paziente che è a rischio di non conformità a giudizio dello sperimentatore.

  13. Paziente che potrebbe presentare qualsiasi altra condizione che, a parere dello sperimentatore, precluderebbe la partecipazione allo studio.

  14. Paziente che non può essere contattato in caso di emergenza. 15. Paziente sotto qualsiasi supervisione amministrativa o legale.