Prueba Saracatinib PARA Prevenir FOP (STOPFOP)

Criterios de inclusión:

1. Hombre o mujer de 18 a 65 años de edad con un diagnóstico clínico de FOP en la selección, que incluye malformación congénita de los dedos gordos del pie y antecedentes de osificación heterotópica (HO) espontánea o inducida por lesiones, y tiene un fenotipo FOP clásico confirmado por la documentación de un Secuencia genómica ACVR1R206H/+.

   1. Las participantes femeninas en edad fértil deberán utilizar un método anticonceptivo altamente eficaz como se define en la sección 5.4, en combinación con un condón o diafragma o capuchones cervicales/bóveda con espuma/gel/película/supositorio espermicida), desde el momento de la inscripción hasta 4 semanas después de la dosis final del fármaco del estudio, a menos que practique una verdadera abstinencia sexual como se define en la sección 5.4.
   2. Los participantes masculinos deberán evitar las relaciones sexuales procreativas con mujeres en edad fértil desde el momento de la inscripción hasta 4 semanas después de la dosis final del fármaco del estudio mediante el uso de métodos anticonceptivos altamente efectivos. Los participantes masculinos con una pareja femenina embarazada deberán usar un condón durante la duración del estudio y durante las 4 semanas de la dosis final del fármaco del estudio. A los participantes masculinos del estudio no se les permitirá donar esperma desde el momento de la inscripción y hasta 4 semanas después de la dosis final del fármaco del estudio.
2. Los participantes deberán poder comprender y completar el estudio y estar dispuestos a firmar el consentimiento informado (IC). Deben poder asistir y cumplir con las visitas del estudio y las actividades relacionadas, cumplir con todas las restricciones relacionadas con el estudio y poder someterse a procedimientos como PET y CT.

Criterio de exclusión:

1. No está dispuesto a adherirse estrictamente a las restricciones reproductivas definidas en la sección 5.4
2. Mujeres embarazadas o en período de lactancia (desde los 3 meses anteriores a las 4 semanas posteriores a la finalización de la participación en el estudio)
3. La presencia de enfermedades concomitantes significativas o antecedentes de enfermedades significativas, como enfermedades cardíacas, respiratorias, renales, reumatológicas, neurológicas, psiquiátricas, endocrinas, metabólicas, linfáticas o infecciosas, que puedan confundir los resultados del estudio o representar un riesgo adicional para el paciente;
4. Evidencia de sangrado activo (incluyendo hematuria o hematoquecia), enfermedad gastrointestinal aguda o crónica, enfermedad inflamatoria intestinal o mucositis
5. Enfermedad maligna/cáncer que requirió tratamiento en los últimos 3 años (excepto algunos cánceres de piel primarios no melanoma);
6. Insuficiencia renal grave definida como tasa de filtración glomerular estimada <30 ml/min/1,73 m2 calculado por la ecuación Modification of Diet in Renal Disease;
7. Presentar diabetes mellitus no controlada con HbA1C > 9%;
8. Enfermedad viral significativa o infecciones activas en la selección o aleatorización; Los sujetos no deben tener fiebre subaguda o aguda de >101 grados F en el momento de la selección o aleatorización
9. Evidencia de intervalo QT prolongado en la selección o aleatorización (definido como QTc de >450 ms). o síndrome de QT largo congénito conocido.
10. Neutropenia definida como un recuento absoluto de neutrófilos <1.500/µl,
11. Trombocitopenia definida como recuento de plaquetas <100 × 103/µl,
12. Sería motivo de exclusión un trastorno hemorrágico o de coagulación sanguínea actual, o un tiempo de protrombina-INR significativamente anormal o un tiempo de tromboplastina parcial en la selección, o anomalías clínicamente significativas en otros laboratorios de detección, incluidas anomalías significativas en las pruebas de vitamina B12 o función tiroidea.-
13. Resultados anormales de las pruebas de función hepática definidos como aspartato aminotransferasa (AST) >2.0 x límite superior normal (ULN); alanina aminotransferasa (ALT) >2,0 x LSN; y/o bilirrubina total >1,5 x LSN;
14. Alergia o intolerancia conocida a AZD0530 o a cualquiera de los excipientes utilizados en los medicamentos en investigación.
15. Participación simultánea en otro estudio clínico intervencionista o un estudio no intervencionista con medidas de imagen o procedimientos invasivos (p. recogida de muestras de sangre o tejido); Participación en el Registro de Conexión FOP (www.fopconnection.org) u otros estudios en los que los pacientes completaron los cuestionarios del estudio son posibles.
16. Tratamiento con otro fármaco o en investigación que podría interferir con la formación de HO y la interpretación del fármaco del estudio en los últimos 90 días
17. Uso actual o historial de consumo regular de alcohol superior a 14 unidades/semana (6 vasos de vino al 13,0 % (175 ml), 6 pintas de cerveza lager o ale al 4,0 % (568 ml), 5 pintas de sidra al 4,5 % (568 ml) o 14 vasos de 10,0 % de alcohol (25 ml)) dentro de los 6 meses posteriores a la selección.
18. Enfermedad ósea metabólica actualmente activa, distinta de FOP.