Acceso ampliado para ATB200/AT2221 para el tratamiento de la IOPD

Criterios de inclusión:

1. El paciente es hombre o mujer y tiene entre 0 y < 18 años.
2. El paciente tiene un diagnóstico de enfermedad de Pompe, basado en la documentación del genotipo GAA que demuestra variantes asociadas con IOPD.
3. El paciente actualmente no califica o no puede inscribirse (p. ej., debido a la ubicación, etc.) en ningún ensayo clínico en curso patrocinado por un medicamento comercial.
4. El paciente está siendo tratado actualmente con un ERT aprobado y está disminuyendo (p. ej., empeoramiento de la función motora, función/parámetros respiratorios, función cardíaca, etc.) según el criterio clínico del médico tratante.
5. El tutor legal o representante del paciente ha dado su consentimiento informado (y asentimiento cuando la edad es adecuada para los requisitos regionales) para el tratamiento antes de administrar ATB200/AT2221 de manera consistente con todos los requisitos nacionales.
6. Si tienen potencial reproductivo y son sexualmente activas, las mujeres aceptan usar un método anticonceptivo altamente efectivo durante la duración del tratamiento y hasta 90 días después de su última dosis de ATB200/AT2221.

Criterio de exclusión:

1. El paciente tiene hipersensibilidad a cualquiera de los excipientes en ATB200, alglucosidasa alfa o AT2221
2. El paciente tiene una condición médica o cualquier otra condición atenuante o circunstancia que pueda, en la opinión del investigador y/o Amicus, representar un riesgo de seguridad indebido para el paciente.
3. Uso concomitante de miglitol (p. ej., Glyset), forma de miglustat no AT2221 (p. ej., Zavesca), acarbosa (p. ej., Precose o Glucobay), voglibosa (p. ej., Volix, Vocarb o Volibo)