Utökad åtkomst för ATB200/AT2221 för behandling av IOPD

Inklusionskriterier:

1. Patienten är man eller kvinna och 0 till < 18 år gammal.
2. Patienten har diagnosen Pompes sjukdom, baserad på dokumentation av GAA-genotypning som visar varianter associerade med IOPD.
3. Patienten är för närvarande inte kvalificerad för eller kan inte anmäla sig (t.ex. på grund av plats, etc) i någon kommersiell läkemedelssponsrad pågående klinisk prövning.
4. Patienten behandlas för närvarande med en godkänd ERT och minskar (t.ex. försämring av motorisk funktion, andningsfunktion/parametrar, hjärtfunktion, etc) baserat på behandlande läkares kliniska bedömning.
5. Patientens vårdnadshavare eller representant har gett informerat samtycke (och samtycke när åldern är lämplig för regionala krav) till behandling innan ATB200/AT2221 administreras på ett sätt som överensstämmer med alla nationella krav.
6. Om de har reproduktionspotential och sexuellt aktiva, samtycker kvinnliga försökspersoner till att använda en mycket effektiv preventivmetod under hela behandlingen och i upp till 90 dagar efter sin sista dos av ATB200/AT2221.

Exklusions kriterier:

1. Patienten är överkänslig mot något av hjälpämnena i ATB200, alglukosidas alfa eller AT2221
2. Patienten har ett medicinskt eller något annat förmildrande tillstånd eller omständighet som enligt utredaren och/eller Amicus kan utgöra en otillbörlig säkerhetsrisk för patienten.
3. Samtidig användning av miglitol (t.ex. Glyset), icke-AT2221-form av miglustat (t.ex. Zavesca), akarbos (t.ex. Precose eller Glucobay), voglibos (t.ex. Volix, Vocarb eller Volibo)