Detección universal de hipercolesterolemia familiar en niños
17 de mayo de 2023 actualizado por: University of Ljubljana, Faculty of Medicine
Detección universal de hipercolesterolemia familiar en niños: un enfoque práctico
30 millones de personas en todo el mundo con hipercolesterolemia familiar (FH) no diagnosticada tienen un riesgo sustancial de enfermedad cardiovascular (CVD), que podría normalizarse mediante un diagnóstico y tratamiento tempranos. Se necesitan con urgencia estrategias de detección eficaces, pero los datos sobre la detección universal de HF (uFH) son escasos.
Los investigadores tienen como objetivo evaluar el rendimiento general del programa uFHs en Eslovenia y comparar los elementos comunes con el programa piloto uFHs en Baja Sajonia (LS; Alemania).
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El estudio incluirá pacientes pediátricos (o sus hermanos y padres en la cohorte eslovena) sometidos a la prueba universal de hipercolesterolemia; aquellos con colesterol elevado en el cribado universal de colesterol en el nivel de atención primaria son derivados al especialista en lipidología de la UMC Ljubljana (Eslovenia) o Kinderkrankenhaus auf der Bult (Baja Sajonia, Alemania). Para aquellos con niveles elevados de colesterol, el diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar se realiza de forma centralizada en UMC Ljubljana.
Solo se incluirán aquellos de los que se obtenga un consentimiento informado firmado por ellos mismos o por sus padres/tutores previo al diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
17000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Cohorte eslovena: se implementa un enfoque de tres pasos para la detección universal de hipercolesterolemia: (1) medición del colesterol total (CT) en todos los niños en sus pediatras de atención primaria en la visita programada antes del ingreso a la escuela; (2) si está por encima del límite, volver a realizar la prueba y/o derivación a la clínica de lípidos, donde se realiza la medición del colesterol LDL en ayunas (LDL-C); si vuelve a estar por encima del límite, le sigue una prueba genética de FH; (3) si se confirma FH, detección del padre con un nivel más alto de TC/LDL-C.
Cohorte de Baja Sajonia: (1) se ofreció la medición de LDL-C a todos los niños entre 2 y 6 años durante los controles de rutina obligatorios y en cualquier visita voluntaria al consultorio del pediatra; (2) si está dos veces por encima del límite, derivación a la clínica de lípidos, seguida de pruebas genéticas de FH.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Colesterol total elevado (cohorte 1) o colesterol LDL (cohorte 2) en el programa de detección universal en niños.
- Análisis genético de FH completo (cohorte 3).
- Padre o hermano del niño con hipercolesterolemia familiar confirmada (cohorte 4).
Criterio de exclusión:
- Niños con hipercolesterolemia no remitidos a través del programa de cribado.
- Análisis genético de FH no completado.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Niños con hipercolesterolemia (Eslovenia)
Niños (5 años) con medición de colesterol total en pediatras de atención primaria en la visita programada previa al ingreso escolar.
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Mediciones de los niveles de lípidos (colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL, TG) utilizando métodos estándar.
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Niños con hipercolesterolemia (Baja Sajonia, Alemania)
Niños (de 2 a 6 años) con medición de colesterol LDL en las revisiones periódicas obligatorias y en las visitas voluntarias al pediatra de atención primaria.
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Mediciones de los niveles de lípidos (colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL, TG) utilizando métodos estándar.
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Niños derivados para análisis genético FH (Eslovenia y LS)
Niños remitidos para análisis genético de hipercolesterolemia familiar al centro de tercer nivel, según algoritmo de tamizaje.
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Mediciones de los niveles de lípidos (colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL, TG) utilizando métodos estándar.
Después de obtener el consentimiento por escrito de los pacientes, se aísla el ADN y se realiza un análisis genético de los genes causantes de la hipercolesterolemia familiar conocida (LDLR, APOB, PCSK9).
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Padres y hermanos de niños con HF confirmada (Eslovenia)
Padres o hermanos de casos índice con análisis genético de hipercolesterolemia familiar completado, según algoritmo de cribado.
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Mediciones de los niveles de lípidos (colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL, TG) utilizando métodos estándar.
Después de obtener el consentimiento por escrito de los pacientes, se aísla el ADN y se realiza un análisis genético de los genes causantes de la hipercolesterolemia familiar conocida (LDLR, APOB, PCSK9).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Eficacia del cribado universal de hipercolesterolemia familiar
Periodo de tiempo: 36 meses
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El objetivo de los investigadores es evaluar el rendimiento general (número de casos por 1000/explorados; tasa de implementación) del cribado universal de hipercolesterolemia familiar.
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36 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Correlaciones genotipo-fenotipo en niños con hipercolesterolemia familiar
Periodo de tiempo: 36 meses
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Los investigadores evaluarán las características fenotípicas en relación con los genotipos; se determinará la especificidad y la sensibilidad de los análisis genéticos.
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36 meses
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Prevalencias de hipercolesterolemia familiar heterocigota y homocigota
Periodo de tiempo: 36 meses
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El número de casos confirmados genéticamente se compara con el número de niños nacidos vivos en el mismo período.
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36 meses
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Análisis coste-efectividad del cribado universal de hipercolesterolemia familiar
Periodo de tiempo: 36 meses
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Los costos por nuevo caso confirmado genéticamente se estiman considerando los costos de los tres pasos del algoritmo de detección.
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36 meses
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Comparación del cribado de hipercolesterolemia familiar universal y piloto
Periodo de tiempo: 36 meses
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El objetivo de los investigadores es comparar los elementos comunes del programa piloto de hipercolesterolemia universal en Baja Sajonia (LS; Alemania) con el cribado de hipercolesterolemia familiar universal nacional de Eslovenia.
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Urh Groselj, MD, PhD, University of Ljubljana, Faculty of Medicine
- Investigador principal: Olga Kordonouri, MD, PhD, Kinderkrankenhaus Auf der Bult
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M, Boren J, Bruckert E, Catapano AL, Kuivenhoven JA, Pajukanta P, Ray K, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Tybjaerg-Hansen A; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013 Dec;34(45):3478-90a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273. Epub 2013 Aug 15. Erratum In: Eur Heart J. 2020 Dec 14;41(47):4517.
- Wiegman A, Gidding SS, Watts GF, Chapman MJ, Ginsberg HN, Cuchel M, Ose L, Averna M, Boileau C, Boren J, Bruckert E, Catapano AL, Defesche JC, Descamps OS, Hegele RA, Hovingh GK, Humphries SE, Kovanen PT, Kuivenhoven JA, Masana L, Nordestgaard BG, Pajukanta P, Parhofer KG, Raal FJ, Ray KK, Santos RD, Stalenhoef AF, Steinhagen-Thiessen E, Stroes ES, Taskinen MR, Tybjaerg-Hansen A, Wiklund O; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J. 2015 Sep 21;36(36):2425-37. doi: 10.1093/eurheartj/ehv157. Epub 2015 May 25.
- Klancar G, Groselj U, Kovac J, Bratanic N, Bratina N, Trebusak Podkrajsek K, Battelino T. Universal Screening for Familial Hypercholesterolemia in Children. J Am Coll Cardiol. 2015 Sep 15;66(11):1250-1257. doi: 10.1016/j.jacc.2015.07.017.
- Groselj U, Kovac J, Sustar U, Mlinaric M, Fras Z, Podkrajsek KT, Battelino T. Universal screening for familial hypercholesterolemia in children: The Slovenian model and literature review. Atherosclerosis. 2018 Oct;277:383-391. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.858.
- Kordonouri O, Lange K, Boettcher I, Christoph J, Marquardt E, Tombois C, Galuschka L, Stiller D, Mueller I, Roloff F, Aschemeier B, Danne T. New approach for detection of LDL-hypercholesterolemia in the pediatric population: The Fr1dolin-Trial in Lower Saxony, Germany. Atherosclerosis. 2019 Jan;280:85-91. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.11.011. Epub 2018 Nov 17.
- Representatives of the Global Familial Hypercholesterolemia Community; Wilemon KA, Patel J, Aguilar-Salinas C, Ahmed CD, Alkhnifsawi M, Almahmeed W, Alonso R, Al-Rasadi K, Badimon L, Bernal LM, Bogsrud MP, Braun LT, Brunham L, Catapano AL, Cillikova K, Corral P, Cuevas R, Defesche JC, Descamps OS, de Ferranti S, Eisele JL, Elikir G, Folco E, Freiberger T, Fuggetta F, Gaspar IM, Gesztes AG, Groselj U, Hamilton-Craig I, Hanauer-Mader G, Harada-Shiba M, Hastings G, Hovingh GK, Izar MC, Jamison A, Karlsson GN, Kayikcioglu M, Koob S, Koseki M, Lane S, Lima-Martinez MM, Lopez G, Martinez TL, Marais D, Marion L, Mata P, Maurina I, Maxwell D, Mehta R, Mensah GA, Miserez AR, Neely D, Nicholls SJ, Nohara A, Nordestgaard BG, Ose L, Pallidis A, Pang J, Payne J, Peterson AL, Popescu MP, Puri R, Ray KK, Reda A, Sampietro T, Santos RD, Schalkers I, Schreier L, Shapiro MD, Sijbrands E, Soffer D, Stefanutti C, Stoll M, Sy RG, Tamayo ML, Tilney MK, Tokgozoglu L, Tomlinson B, Vallejo-Vaz AJ, Vazquez-Cardenas A, de Luca PV, Wald DS, Watts GF, Wenger NK, Wolf M, Wood D, Zegerius A, Gaziano TA, Gidding SS. Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action. JAMA Cardiol. 2020 Feb 1;5(2):217-229. doi: 10.1001/jamacardio.2019.5173. Erratum In: JAMA Cardiol. 2020 May 1;5(5):613.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2019
Finalización primaria (Actual)
1 de agosto de 2020
Finalización del estudio (Actual)
31 de diciembre de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de julio de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de agosto de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
11 de agosto de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de mayo de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de mayo de 2023
Última verificación
1 de mayo de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- FHUniScreenPeds
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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