Универсальный скрининг семейной гиперхолестеринемии у детей
17 мая 2023 г. обновлено: University of Ljubljana, Faculty of Medicine
Универсальный скрининг семейной гиперхолестеринемии у детей – практический подход
30 миллионов человек во всем мире с невыявленной семейной гиперхолестеринемией (СГ) подвержены значительному риску сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), который можно нормализовать с помощью ранней диагностики и лечения. Срочно необходимы эффективные стратегии скрининга, но данные об универсальном скрининге на СГ (нСГ) недостаточны.
Исследователи стремятся оценить общую эффективность программы uFHs в Словении и сравнить общие элементы с пилотной программой uFHs в Нижней Саксонии (LS; Германия).
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
В исследование будут включены педиатрические пациенты (или их братья, сестры и родители в словенской когорте), проходящие универсальный скрининг на гиперхолестеринемию; лиц с повышенным уровнем холестерина при универсальном скрининге на уровень холестерина на уровне первичной медико-санитарной помощи направляют к специалисту-липидологу в UMC Любляны (Словения) или Kinderkrankenhaus auf der Bult (Нижняя Саксония, Германия). Людям с повышенным уровнем холестерина генетическая диагностика семейной гиперхолестеринемии проводится централизованно в UMC Ljubljana.
Будут включены только те, от кого они сами или их родители/опекуны подписали информированное согласие до постановки генетического диагноза семейной гиперхолестеринемии.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
17000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Словенская когорта: реализован трехэтапный подход к всеобщему скринингу на гиперхолестеринемию: (1) измерение общего холестерина (ОХ) у всех детей у педиатров первичного звена во время запланированного визита перед поступлением в школу; (2) если выше порогового значения, повторное тестирование и/или направление в липидологическую клинику, где проводится измерение уровня холестерина ЛПНП (ХС-ЛПНП) натощак; если снова выше порогового значения, следует генетическое тестирование СГ; (3) если подтверждена СГ, скрининг родителя с более высоким уровнем ОХ/ХС-ЛПНП.
Когорта Нижней Саксонии: (1) всем детям в возрасте от 2 до 6 лет было предложено измерение ХС-ЛПНП во время обязательных рутинных осмотров и при любых добровольных посещениях педиатра; (2) если в два раза выше порогового значения, направление в липидологическую клинику с последующим генетическим тестированием на СГ.
Описание
Критерии включения:
- Повышенный уровень общего холестерина (группа 1) или холестерина ЛПНП (группа 2) в программе универсального скрининга у детей.
- Завершен генетический анализ FH (когорта 3).
- Родитель или брат или сестра ребенка с подтвержденной семейной гиперхолестеринемией (группа 4).
Критерий исключения:
- Дети с гиперхолестеринемией, не включенные в программу скрининга.
- Генетический анализ FH не завершен.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Дети с гиперхолестеринемией (Словения)
Дети (в возрасте 5 лет) с измерением общего холестерина у педиатров первичного звена во время планового визита перед поступлением в школу.
|
Измерения уровня липидов (общего холестерина, холестерина ЛПНП, холестерина ЛПВП, ТГ) стандартными методами.
|
|
Дети с гиперхолестеринемией (Нижняя Саксония, Германия)
Детям (в возрасте 2-6 лет) с определением холестерина ЛПНП при обязательных профилактических осмотрах и при любых добровольных посещениях педиатра первичного звена.
|
Измерения уровня липидов (общего холестерина, холестерина ЛПНП, холестерина ЛПВП, ТГ) стандартными методами.
|
|
Дети, направленные на генетический анализ СГ (Словения и LS)
Дети направлены на генетическое исследование семейной гиперхолестеринемии в третичный центр согласно алгоритму скрининга.
|
Измерения уровня липидов (общего холестерина, холестерина ЛПНП, холестерина ЛПВП, ТГ) стандартными методами.
После получения письменного согласия пациентов выделяют ДНК и проводят генетический анализ известных генов, вызывающих заболевание семейной гиперхолестеринемией (LDLR, APOB, PCSK9).
|
|
Родители, братья и сестры детей с подтвержденным СГ (Словения)
Родители или братья и сестры индексных случаев с завершенным генетическим анализом семейной гиперхолестеринемии в соответствии с алгоритмом скрининга.
|
Измерения уровня липидов (общего холестерина, холестерина ЛПНП, холестерина ЛПВП, ТГ) стандартными методами.
После получения письменного согласия пациентов выделяют ДНК и проводят генетический анализ известных генов, вызывающих заболевание семейной гиперхолестеринемией (LDLR, APOB, PCSK9).
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Эффективность универсального скрининга семейной гиперхолестеринемии
Временное ограничение: 36 месяцев
|
Исследователи стремятся оценить общую эффективность (количество случаев на 1000 человек/прошедших скрининг; степень внедрения) всеобщего скрининга на семейную гиперхолестеринемию.
|
36 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генотип-фенотипические корреляции у детей с семейной гиперхолестеринемией
Временное ограничение: 36 месяцев
|
Исследователи будут оценивать фенотипические характеристики по отношению к генотипам; будут определены специфичность и чувствительность генетических анализов.
|
36 месяцев
|
|
Распространенность гетерозиготной и гомозиготной семейной гиперхолестеринемии
Временное ограничение: 36 месяцев
|
Количество генетически подтвержденных случаев сравнивается с количеством живорожденных детей за тот же период.
|
36 месяцев
|
|
Анализ экономической эффективности универсального скрининга семейной гиперхолестеринемии
Временное ограничение: 36 месяцев
|
Затраты на новый генетически подтвержденный случай оцениваются с учетом затрат на все три шага алгоритма скрининга.
|
36 месяцев
|
|
Сравнение универсального и экспериментального скрининга семейной гиперхолестеринемии
Временное ограничение: 36 месяцев
|
Исследователи стремятся сравнить общие элементы пилотной универсальной программы гиперхолестеринемии в Нижней Саксонии (LS; Германия) со словенским национальным универсальным скринингом на семейную гиперхолестеринемию.
|
36 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Urh Groselj, MD, PhD, University of Ljubljana, Faculty of Medicine
- Главный следователь: Olga Kordonouri, MD, PhD, Kinderkrankenhaus Auf der Bult
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M, Boren J, Bruckert E, Catapano AL, Kuivenhoven JA, Pajukanta P, Ray K, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Tybjaerg-Hansen A; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013 Dec;34(45):3478-90a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273. Epub 2013 Aug 15. Erratum In: Eur Heart J. 2020 Dec 14;41(47):4517.
- Wiegman A, Gidding SS, Watts GF, Chapman MJ, Ginsberg HN, Cuchel M, Ose L, Averna M, Boileau C, Boren J, Bruckert E, Catapano AL, Defesche JC, Descamps OS, Hegele RA, Hovingh GK, Humphries SE, Kovanen PT, Kuivenhoven JA, Masana L, Nordestgaard BG, Pajukanta P, Parhofer KG, Raal FJ, Ray KK, Santos RD, Stalenhoef AF, Steinhagen-Thiessen E, Stroes ES, Taskinen MR, Tybjaerg-Hansen A, Wiklund O; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J. 2015 Sep 21;36(36):2425-37. doi: 10.1093/eurheartj/ehv157. Epub 2015 May 25.
- Klancar G, Groselj U, Kovac J, Bratanic N, Bratina N, Trebusak Podkrajsek K, Battelino T. Universal Screening for Familial Hypercholesterolemia in Children. J Am Coll Cardiol. 2015 Sep 15;66(11):1250-1257. doi: 10.1016/j.jacc.2015.07.017.
- Groselj U, Kovac J, Sustar U, Mlinaric M, Fras Z, Podkrajsek KT, Battelino T. Universal screening for familial hypercholesterolemia in children: The Slovenian model and literature review. Atherosclerosis. 2018 Oct;277:383-391. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.858.
- Kordonouri O, Lange K, Boettcher I, Christoph J, Marquardt E, Tombois C, Galuschka L, Stiller D, Mueller I, Roloff F, Aschemeier B, Danne T. New approach for detection of LDL-hypercholesterolemia in the pediatric population: The Fr1dolin-Trial in Lower Saxony, Germany. Atherosclerosis. 2019 Jan;280:85-91. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.11.011. Epub 2018 Nov 17.
- Representatives of the Global Familial Hypercholesterolemia Community; Wilemon KA, Patel J, Aguilar-Salinas C, Ahmed CD, Alkhnifsawi M, Almahmeed W, Alonso R, Al-Rasadi K, Badimon L, Bernal LM, Bogsrud MP, Braun LT, Brunham L, Catapano AL, Cillikova K, Corral P, Cuevas R, Defesche JC, Descamps OS, de Ferranti S, Eisele JL, Elikir G, Folco E, Freiberger T, Fuggetta F, Gaspar IM, Gesztes AG, Groselj U, Hamilton-Craig I, Hanauer-Mader G, Harada-Shiba M, Hastings G, Hovingh GK, Izar MC, Jamison A, Karlsson GN, Kayikcioglu M, Koob S, Koseki M, Lane S, Lima-Martinez MM, Lopez G, Martinez TL, Marais D, Marion L, Mata P, Maurina I, Maxwell D, Mehta R, Mensah GA, Miserez AR, Neely D, Nicholls SJ, Nohara A, Nordestgaard BG, Ose L, Pallidis A, Pang J, Payne J, Peterson AL, Popescu MP, Puri R, Ray KK, Reda A, Sampietro T, Santos RD, Schalkers I, Schreier L, Shapiro MD, Sijbrands E, Soffer D, Stefanutti C, Stoll M, Sy RG, Tamayo ML, Tilney MK, Tokgozoglu L, Tomlinson B, Vallejo-Vaz AJ, Vazquez-Cardenas A, de Luca PV, Wald DS, Watts GF, Wenger NK, Wolf M, Wood D, Zegerius A, Gaziano TA, Gidding SS. Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action. JAMA Cardiol. 2020 Feb 1;5(2):217-229. doi: 10.1001/jamacardio.2019.5173. Erratum In: JAMA Cardiol. 2020 May 1;5(5):613.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 января 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 августа 2020 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 декабря 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
28 июля 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
7 августа 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
11 августа 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
18 мая 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
17 мая 2023 г.
Последняя проверка
1 мая 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- FHUniScreenPeds
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .