Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Universelles familiäres Hypercholesterinämie-Screening bei Kindern

17. Mai 2023 aktualisiert von: University of Ljubljana, Faculty of Medicine

Universelles Screening auf familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern – ein praktischer Ansatz

Weltweit sind 30 Millionen Menschen mit nicht diagnostizierter familiärer Hypercholesterinämie (FH) einem erheblichen Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen (CVD) ausgesetzt, das durch frühzeitige Diagnose und Behandlung normalisiert werden könnte. Effektive Screening-Strategien sind dringend erforderlich, aber die Datenlage zum universellen FH-Screening (uFHs) ist spärlich.

Ziel der Forscher ist es, die Gesamtleistung des uFHs-Programms in Slowenien zu bewerten und die gemeinsamen Elemente mit dem uFHs-Pilotprogramm in Niedersachsen (LS; Deutschland) zu vergleichen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Studie umfasst pädiatrische Patienten (oder ihre Geschwister und Eltern in der slowenischen Kohorte), die sich dem universellen Hypercholesterinämie-Screening unterziehen; Personen mit erhöhtem Cholesterinspiegel beim universellen Cholesterinscreening in der Grundversorgung werden an den Spezialisten für Lipidologie am UMC Ljubljana (Slowenien) oder am Kinderkrankenhaus auf der Bult (Niedersachsen, Deutschland) überwiesen. Für Personen mit erhöhtem Cholesterinspiegel wird die genetische Diagnostik der familiären Hypercholesterinämie zentral im UMC Ljubljana durchgeführt.

Es werden nur diejenigen eingeschlossen, von denen vor der genetischen Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie eine unterschriebene Einverständniserklärung von ihnen selbst oder ihren Eltern/Erziehungsberechtigten eingeholt wird.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

17000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Hannover, Deutschland, 30173
        • Children's Hospital AUF DER BULT
  • Slowenien
      • Ljubljana, Slowenien, 1000
        • UMC - University Children's Hospital Ljubljana

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Slowenische Kohorte: Ein dreistufiger Ansatz des universellen Hypercholesterinämie-Screenings wird implementiert: (1) Gesamtcholesterin (TC)-Messung bei allen Kindern beim Kinderarzt in der Grundversorgung beim geplanten Besuch vor dem Schuleintritt; (2) wenn über dem Grenzwert, erneuter Test und/oder Überweisung an die Lipidklinik, wo die Nüchtern-LDL-Cholesterin (LDL-C)-Messung durchgeführt wird; liegt er erneut über dem Cut-off, folgt ein FH-Gentest; (3) wenn FH bestätigt, Screening des Elternteils mit höherem TC/LDL-C-Spiegel.

Niedersächsische Kohorte: (1) LDL-C-Messung wurde allen Kindern zwischen 2-6 Jahren im Rahmen der obligatorischen Routineuntersuchungen und bei freiwilligen Besuchen in der Kinderarztpraxis angeboten; (2) bei zweimaligem Überschreiten des Cut-offs Überweisung an die Lipidklinik, gefolgt von FH-Gentests.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erhöhtes Gesamtcholesterin (Kohorte 1) oder LDL-Cholesterin (Kohorte 2) bei einem universellen Screening-Programm bei Kindern.
  • Abgeschlossene FH-Genanalyse (Kohorte 3).
  • Elternteil oder Geschwister des Kindes mit bestätigter familiärer Hypercholesterinämie (Kohorte 4).

Ausschlusskriterien:

  • Kinder mit Hypercholesterinämie, die nicht durch das Screening-Programm überwiesen wurden.
  • FH-Genanalyse nicht abgeschlossen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Kinder mit Hypercholesterinämie (Slowenien)
Kinder (im Alter von 5 Jahren) mit Gesamtcholesterinmessung beim Kinderarzt in der Grundversorgung beim programmierten Besuch vor dem Schuleintritt.
Diagnosetest: Messung des Lipidspiegels
Messung der Lipidspiegel (Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin, TG) mit Standardmethoden.
Kinder mit Hypercholesterinämie (Niedersachsen, Deutschland)
Kinder (2-6 Jahre) mit LDL-Cholesterinmessung bei den obligatorischen Routineuntersuchungen und bei freiwilligen Besuchen beim hausärztlichen Kinderarzt.
Diagnosetest: Messung des Lipidspiegels
Messung der Lipidspiegel (Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin, TG) mit Standardmethoden.
Kinder, die zur FH-Genanalyse überwiesen wurden (Slowenien und LS)
Kinder, die gemäß dem Screening-Algorithmus zur genetischen Analyse der familiären Hypercholesterinämie an das Tertiärzentrum überwiesen wurden.
Diagnosetest: Messung des Lipidspiegels
Messung der Lipidspiegel (Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin, TG) mit Standardmethoden.
Diagnosetest: Genetische Analyse
Nach Einholung der schriftlichen Zustimmung der Patienten wird die DNA isoliert und eine genetische Analyse der bekannten Gene (LDLR, APOB, PCSK9), die die familiäre Hypercholesterinämie verursachen, durchgeführt.
Eltern und Geschwister von Kindern mit bestätigter FH (Slowenien)
Eltern oder Geschwister von Indexfällen mit abgeschlossener genetischer Analyse auf familiäre Hypercholesterinämie gemäß Screening-Algorithmus.
Diagnosetest: Messung des Lipidspiegels
Messung der Lipidspiegel (Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin, TG) mit Standardmethoden.
Diagnosetest: Genetische Analyse
Nach Einholung der schriftlichen Zustimmung der Patienten wird die DNA isoliert und eine genetische Analyse der bekannten Gene (LDLR, APOB, PCSK9), die die familiäre Hypercholesterinämie verursachen, durchgeführt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wirksamkeit des universellen familiären Hypercholesterinämie-Screenings
Zeitfenster: 36 Monate
Ziel der Untersucher ist es, die Gesamtleistung (Anzahl der Fälle pro 1000/gescreenten Personen; Umsetzungsrate) des universellen Screenings auf familiäre Hypercholesterinämie zu bewerten.
36 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei Kindern mit familiärer Hypercholesterinämie
Zeitfenster: 36 Monate
Die Ermittler bewerten die phänotypischen Merkmale in Bezug auf Genotypen; Spezifität und Sensitivität genetischer Analysen werden ermittelt.
36 Monate
Prävalenzen von heterozygoter und homozygoter familiärer Hypercholesterinämie
Zeitfenster: 36 Monate
Die Zahl der genetisch bestätigten Fälle wird mit der Zahl der lebend geborenen Kinder im gleichen Zeitraum verglichen.
36 Monate
Kosten-Nutzen-Analyse des universellen Screenings auf familiäre Hypercholesterinämie
Zeitfenster: 36 Monate
Die Kosten pro neuem genetisch bestätigtem Fall werden unter Berücksichtigung der Kosten für alle drei Schritte des Screening-Algorithmus geschätzt.
36 Monate
Vergleich des universellen Screenings und des Pilot-Screenings auf familiäre Hypercholesterinämie
Zeitfenster: 36 Monate
Die Forscher zielen darauf ab, die gemeinsamen Elemente des universellen Pilotprogramms für Hypercholesterinämie in Niedersachsen (LS; Deutschland) mit dem slowenischen nationalen universellen familiären Hypercholesterinämie-Screening zu vergleichen.
36 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Ljubljana, Faculty of Medicine

Mitarbeiter

University Medical Centre Ljubljana
Kinderkrankenhaus auf der Bult

Ermittler

  • Hauptermittler: Urh Groselj, MD, PhD, University of Ljubljana, Faculty of Medicine
  • Hauptermittler: Olga Kordonouri, MD, PhD, Kinderkrankenhaus Auf der Bult

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. August 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Juli 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. August 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

11. August 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. Mai 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. Mai 2023

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • FHUniScreenPeds

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Familiäre Hypercholesterinämie

Klinische Studien zur Messung des Lipidspiegels

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Mongolia

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren