Univerzální screening familiární hypercholesterolémie u dětí
17. května 2023 aktualizováno: University of Ljubljana, Faculty of Medicine
Univerzální screening familiární hypercholesterolemie u dětí – praktický přístup
30 milionů jedinců na celém světě s nediagnostikovanou familiární hypercholesterolémií (FH) má značné riziko kardiovaskulárního onemocnění (CVD), které by mohlo být normalizováno včasnou diagnózou a léčbou. Účinné screeningové strategie jsou naléhavě potřeba, ale údaje o univerzálním screeningu FH (uFH) jsou vzácné.
Cílem vyšetřovatelů je posoudit celkovou výkonnost programu uFHs ve Slovinsku a porovnat společné prvky s pilotním programem uFHs v Dolním Sasku (LS; Německo).
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Intervence / Léčba
Detailní popis
Studie bude zahrnovat pediatrické pacienty (nebo jejich sourozence a rodiče ve slovinské kohortě) podstupující univerzální screening hypercholesterolémie; ti se zvýšeným cholesterolem při univerzálním screeningu cholesterolu na úrovni primární péče jsou odesláni ke specialistovi na lipidologii v UMC Ljubljana (Slovinsko) nebo Kinderkrankenhaus auf der Bult (Dolní Sasko, Německo). U pacientů se zvýšenou hladinou cholesterolu se genetická diagnostika familiární hypercholesterolemie provádí centrálně v UMC Ljubljana.
Zařazeni budou pouze ti, od kterých získají podepsaný informovaný souhlas jimi nebo jejich rodiči/opatrovníky před genetickou diagnózou familiární hypercholesterolémie.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
17000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Slovinská kohorta: Je implementován třístupňový přístup univerzálního screeningu hypercholesterolémie: (1) měření celkového cholesterolu (TC) u všech dětí u jejich pediatrů primární péče při programované návštěvě před vstupem do školy; (2) pokud je nad hraniční hodnotou, opětovné testování a/nebo odeslání na lipidovou kliniku, kde se provádí měření LDL-cholesterolu (LDL-C) nalačno; pokud je opět nad mezní hodnotou, následuje genetické vyšetření FH; (3) pokud se potvrdí FH, screening rodiče s vyšší hladinou TC/LDL-C.
Kohorta Dolního Saska: (1) Měření LDL-C bylo nabídnuto všem dětem ve věku 2-6 let během povinných rutinních prohlídek a při jakýchkoli dobrovolných návštěvách v ordinaci pediatra; (2) pokud je dvakrát nad mezní hodnotou, odeslání na lipidovou kliniku s následným genetickým vyšetřením FH.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Zvýšený celkový cholesterol (1. kohorta) nebo LDL-cholesterol (2. kohorta) v univerzálním screeningovém programu u dětí.
- Dokončena genetická analýza FH (kohorta 3).
- Rodič nebo sourozenec dítěte s potvrzenou familiární hypercholesterolemií (kohorta 4).
Kritéria vyloučení:
- Děti s hypercholesterolemií, které nebyly odeslány do screeningového programu.
- Genetická analýza FH nebyla dokončena.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Děti s hypercholesterolemií (Slovinsko)
Děti (ve věku 5 let) s měřením celkového cholesterolu u pediatrů primární péče při programované návštěvě před nástupem do školy.
|
Měření hladin lipidů (celkový cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol, TG) standardními metodami.
|
|
Děti s hypercholesterolemií (Dolní Sasko, Německo)
Děti (ve věku 2-6 let) s měřením LDL-cholesterolu při povinných rutinních prohlídkách a při případných dobrovolných návštěvách u pediatra primární péče.
|
Měření hladin lipidů (celkový cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol, TG) standardními metodami.
|
|
Děti doporučené na genetickou analýzu FH (Slovinsko a LS)
Děti byly odeslány na genetickou analýzu familiární hypercholesterolémie do terciárního centra podle screeningového algoritmu.
|
Měření hladin lipidů (celkový cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol, TG) standardními metodami.
Po získání písemného souhlasu pacientů je izolována DNA a je provedena genetická analýza známých genů způsobujících familiární hypercholesterolémii (LDLR, APOB, PCSK9).
|
|
Rodiče a sourozenci dětí s potvrzeným FH (Slovinsko)
Rodiče nebo sourozenci indexových případů s dokončenou genetickou analýzou familiární hypercholesterolémie podle screeningového algoritmu.
|
Měření hladin lipidů (celkový cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol, TG) standardními metodami.
Po získání písemného souhlasu pacientů je izolována DNA a je provedena genetická analýza známých genů způsobujících familiární hypercholesterolémii (LDLR, APOB, PCSK9).
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Účinnost univerzálního screeningu familiární hypercholesterolémie
Časové okno: 36 měsíců
|
Cílem vyšetřovatelů je posoudit celkový výkon (počet případů na 1000/screening; míra implementace) univerzálního screeningu na familiární hypercholesterolemii.
|
36 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genotyp-fenotypové korelace u dětí s familiární hypercholesterolémií
Časové okno: 36 měsíců
|
Výzkumníci budou hodnotit fenotypové charakteristiky ve vztahu ke genotypům; bude stanovena specificita a citlivost genetických analýz.
|
36 měsíců
|
|
Prevalence heterozygotní a homozygotní familiární hypercholesterolémie
Časové okno: 36 měsíců
|
Počet geneticky potvrzených případů je porovnán s počtem živě narozených dětí ve stejném období.
|
36 měsíců
|
|
Analýza nákladové efektivity univerzálního screeningu familiární hypercholesterolemie
Časové okno: 36 měsíců
|
Náklady na nový geneticky potvrzený případ se odhadují s ohledem na náklady na všechny tři kroky screeningového algoritmu.
|
36 měsíců
|
|
Srovnání univerzálního a pilotního screeningu familiární hypercholesterolémie
Časové okno: 36 měsíců
|
Cílem výzkumných pracovníků je porovnat společné prvky pilotního programu univerzální hypercholesterolémie v Dolním Sasku (LS; Německo) se slovinským národním univerzálním screeningem familiární hypercholesterolémie.
|
36 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Urh Groselj, MD, PhD, University of Ljubljana, Faculty of Medicine
- Vrchní vyšetřovatel: Olga Kordonouri, MD, PhD, Kinderkrankenhaus auf der Bult
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M, Boren J, Bruckert E, Catapano AL, Kuivenhoven JA, Pajukanta P, Ray K, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Tybjaerg-Hansen A; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013 Dec;34(45):3478-90a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273. Epub 2013 Aug 15. Erratum In: Eur Heart J. 2020 Dec 14;41(47):4517.
- Wiegman A, Gidding SS, Watts GF, Chapman MJ, Ginsberg HN, Cuchel M, Ose L, Averna M, Boileau C, Boren J, Bruckert E, Catapano AL, Defesche JC, Descamps OS, Hegele RA, Hovingh GK, Humphries SE, Kovanen PT, Kuivenhoven JA, Masana L, Nordestgaard BG, Pajukanta P, Parhofer KG, Raal FJ, Ray KK, Santos RD, Stalenhoef AF, Steinhagen-Thiessen E, Stroes ES, Taskinen MR, Tybjaerg-Hansen A, Wiklund O; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J. 2015 Sep 21;36(36):2425-37. doi: 10.1093/eurheartj/ehv157. Epub 2015 May 25.
- Klancar G, Groselj U, Kovac J, Bratanic N, Bratina N, Trebusak Podkrajsek K, Battelino T. Universal Screening for Familial Hypercholesterolemia in Children. J Am Coll Cardiol. 2015 Sep 15;66(11):1250-1257. doi: 10.1016/j.jacc.2015.07.017.
- Groselj U, Kovac J, Sustar U, Mlinaric M, Fras Z, Podkrajsek KT, Battelino T. Universal screening for familial hypercholesterolemia in children: The Slovenian model and literature review. Atherosclerosis. 2018 Oct;277:383-391. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.858.
- Kordonouri O, Lange K, Boettcher I, Christoph J, Marquardt E, Tombois C, Galuschka L, Stiller D, Mueller I, Roloff F, Aschemeier B, Danne T. New approach for detection of LDL-hypercholesterolemia in the pediatric population: The Fr1dolin-Trial in Lower Saxony, Germany. Atherosclerosis. 2019 Jan;280:85-91. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.11.011. Epub 2018 Nov 17.
- Representatives of the Global Familial Hypercholesterolemia Community; Wilemon KA, Patel J, Aguilar-Salinas C, Ahmed CD, Alkhnifsawi M, Almahmeed W, Alonso R, Al-Rasadi K, Badimon L, Bernal LM, Bogsrud MP, Braun LT, Brunham L, Catapano AL, Cillikova K, Corral P, Cuevas R, Defesche JC, Descamps OS, de Ferranti S, Eisele JL, Elikir G, Folco E, Freiberger T, Fuggetta F, Gaspar IM, Gesztes AG, Groselj U, Hamilton-Craig I, Hanauer-Mader G, Harada-Shiba M, Hastings G, Hovingh GK, Izar MC, Jamison A, Karlsson GN, Kayikcioglu M, Koob S, Koseki M, Lane S, Lima-Martinez MM, Lopez G, Martinez TL, Marais D, Marion L, Mata P, Maurina I, Maxwell D, Mehta R, Mensah GA, Miserez AR, Neely D, Nicholls SJ, Nohara A, Nordestgaard BG, Ose L, Pallidis A, Pang J, Payne J, Peterson AL, Popescu MP, Puri R, Ray KK, Reda A, Sampietro T, Santos RD, Schalkers I, Schreier L, Shapiro MD, Sijbrands E, Soffer D, Stefanutti C, Stoll M, Sy RG, Tamayo ML, Tilney MK, Tokgozoglu L, Tomlinson B, Vallejo-Vaz AJ, Vazquez-Cardenas A, de Luca PV, Wald DS, Watts GF, Wenger NK, Wolf M, Wood D, Zegerius A, Gaziano TA, Gidding SS. Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action. JAMA Cardiol. 2020 Feb 1;5(2):217-229. doi: 10.1001/jamacardio.2019.5173. Erratum In: JAMA Cardiol. 2020 May 1;5(5):613.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. ledna 2019
Primární dokončení (Aktuální)
1. srpna 2020
Dokončení studie (Aktuální)
31. prosince 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
28. července 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
7. srpna 2020
První zveřejněno (Aktuální)
11. srpna 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
18. května 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
17. května 2023
Naposledy ověřeno
1. května 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- FHUniScreenPeds
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Familiární hypercholesterolémie
-
Novartis PharmaceuticalsDokončenoPeriodické syndromy spojené s kryopyrinem (CAPS) | Familial Cold Autoinflam Syn (FCAS) | Muckle-wells Syn (MWS) | Multisystémové zánětlivé onemocnění novorozenců (NOMID)Švýcarsko, Spojené státy, Německo, Norsko, Rakousko
-
University of Alabama at BirminghamDokončenoREM porucha spánkového chování | Poruchy pohybu (včetně parkinsonismu) | Tremor Familial Essential, 1Spojené státy
Klinické studie na Měření hladiny lipidů
-
University Hospital, GhentUniversity GhentNáborZdravý | Artropatie ramene spojená s jinými stavyBelgie
-
Phonak AG, SwitzerlandDokončenoValidační studieŠvýcarsko
-
University of RochesterDokončenoCholestáza spojená s parenterální výživouSpojené státy
-
Firat UniversityZatím nenabírámePooperační bolest | Císařský řez | Porodnická bolest
-
B. Braun Melsungen AGDokončenoParenterální výživa pro pacienty s prokázanou nedostatečnou enterální resorpcíČína
-
University of PennsylvaniaUkončenoObezitaSpojené státy
-
Weill Medical College of Cornell UniversityBiosense Webster, Inc.DokončenoVentrikulární tachykardie | Ischemická kardiomyopatie
-
Medical University of South CarolinaSouth Carolina Spinal Cord Injury Research FundNáborNemoci míchy | Spinální stenóza | Poranění míchy | Degenerace páteře | Komprese míchy | Onemocnění páteře | Poranění páteřeSpojené státy
-
University of BergenHaukeland University HospitalDokončenoInfarkt myokardu bez ST elevaceNorsko