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Screening dell'ipercolesterolemia familiare universale nei bambini

17 maggio 2023 aggiornato da: University of Ljubljana, Faculty of Medicine

Screening universale per l'ipercolesterolemia familiare nei bambini: un approccio pratico

30 milioni di persone in tutto il mondo con ipercolesterolemia familiare (FH) non diagnosticata sono a rischio sostanziale di malattie cardiovascolari (CVD), che potrebbe essere normalizzato dalla diagnosi precoce e dal trattamento. Sono urgentemente necessarie strategie di screening efficaci, ma i dati sullo screening FH universale (uFHs) sono scarsi.

Gli investigatori mirano a valutare le prestazioni complessive del programma uFHs in Slovenia e a confrontare gli elementi comuni con il programma pilota uFHs in Bassa Sassonia (LS; Germania).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio includerà pazienti pediatrici (oi loro fratelli e genitori nella coorte slovena) sottoposti allo screening universale dell'ipercolesterolemia; quelli con colesterolo elevato allo screening universale del colesterolo a livello di cure primarie sono indirizzati allo specialista in lipidologia presso l'UMC Ljubljana (Slovenia) o Kinderkrankenhaus auf der Bult (Bassa Sassonia, Germania). Per quelli con livelli elevati di colesterolo, la diagnostica genetica dell'ipercolesterolemia familiare viene eseguita centralmente presso l'UMC Ljubljana.

Saranno inclusi solo coloro dai quali sarà ottenuto un consenso informato firmato da loro stessi o dai loro genitori/tutori prima della diagnosi genetica di ipercolesterolemia familiare.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

17000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Germania
      • Hannover, Germania, 30173
        • Children's Hospital AUF DER BULT
  • Slovenia
      • Ljubljana, Slovenia, 1000
        • UMC - University Children's Hospital Ljubljana

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Coorte slovena: viene implementato un approccio in tre fasi dello screening universale dell'ipercolesterolemia: (1) misurazione del colesterolo totale (TC) in tutti i bambini presso i loro pediatri di assistenza primaria durante la visita programmata prima dell'ingresso a scuola; (2) se al di sopra del cut-off, ripetere il test e/o invio alla clinica lipidica, dove viene eseguita la misurazione del colesterolo LDL a digiuno (LDL-C); se ancora al di sopra del cut-off, è seguito dal test genetico FH; (3) se l'FH è confermata, screening del genitore con livelli più alti di TC/LDL-C.

Coorte della Bassa Sassonia: (1) la misurazione del C-LDL è stata offerta a tutti i bambini tra i 2 ei 6 anni durante i controlli di routine obbligatori e durante le visite volontarie presso l'ufficio del pediatra; (2) se due volte al di sopra del cut-off, rinvio alla clinica lipidica, seguito da test genetico FH.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Colesterolo totale elevato (coorte 1) o colesterolo LDL (coorte 2) al programma di screening universale nei bambini.
  • Analisi genetica FH completata (coorte 3).
  • Genitore o fratello di bambino con ipercolesterolemia familiare confermata (coorte 4).

Criteri di esclusione:

  • Bambini con ipercolesterolemia non sottoposti al programma di screening.
  • Analisi genetica FH non completata.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Bambini con ipercolesterolemia (Slovenia)
Bambini (di età pari o superiore a 5 anni) con misurazione del colesterolo totale presso i pediatri di assistenza primaria durante la visita programmata prima dell'ingresso a scuola.
Test diagnostico: Misurazione dei livelli lipidici
Misurazione dei livelli lipidici (colesterolo totale, colesterolo LDL, colesterolo HDL, TG) utilizzando metodi standard.
Bambini con ipercolesterolemia (Bassa Sassonia, Germania)
Bambini (età 2-6 anni) con misurazione del colesterolo LDL durante i controlli di routine obbligatori e in occasione di eventuali visite volontarie ai pediatri di base.
Test diagnostico: Misurazione dei livelli lipidici
Misurazione dei livelli lipidici (colesterolo totale, colesterolo LDL, colesterolo HDL, TG) utilizzando metodi standard.
Bambini inviati per analisi genetica FH (Slovenia e LS)
Bambini indirizzati per l'analisi genetica dell'ipercolesterolemia familiare al centro terziario, secondo l'algoritmo di screening.
Test diagnostico: Misurazione dei livelli lipidici
Misurazione dei livelli lipidici (colesterolo totale, colesterolo LDL, colesterolo HDL, TG) utilizzando metodi standard.
Test diagnostico: Analisi genetica
Dopo aver ottenuto il consenso scritto dai pazienti, il DNA viene isolato e viene eseguita l'analisi genetica dei noti geni che causano la malattia dell'ipercolesterolemia familiare (LDLR, APOB, PCSK9).
Genitori e fratelli di bambini con FH confermata (Slovenia)
Genitori o fratelli di casi indice con analisi genetica dell'ipercolesterolemia familiare completata, secondo l'algoritmo di screening.
Test diagnostico: Misurazione dei livelli lipidici
Misurazione dei livelli lipidici (colesterolo totale, colesterolo LDL, colesterolo HDL, TG) utilizzando metodi standard.
Test diagnostico: Analisi genetica
Dopo aver ottenuto il consenso scritto dai pazienti, il DNA viene isolato e viene eseguita l'analisi genetica dei noti geni che causano la malattia dell'ipercolesterolemia familiare (LDLR, APOB, PCSK9).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Efficacia dello screening dell'ipercolesterolemia familiare universale
Lasso di tempo: 36 mesi
Gli investigatori mirano a valutare le prestazioni complessive (numero di casi per 1000/screened; tasso di implementazione) dello screening universale per l'ipercolesterolemia familiare.
36 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazioni genotipo-fenotipo nei bambini con ipercolesterolemia familiare
Lasso di tempo: 36 mesi
Gli investigatori valuteranno le caratteristiche fenotipiche in relazione ai genotipi; saranno determinate la specificità e la sensibilità delle analisi genetiche.
36 mesi
Prevalenze di ipercolesterolemia familiare eterozigote e omozigote
Lasso di tempo: 36 mesi
Il numero di casi geneticamente confermati viene confrontato con il numero di bambini nati vivi nello stesso periodo.
36 mesi
Analisi costo-efficacia dello screening universale per l'ipercolesterolemia familiare
Lasso di tempo: 36 mesi
I costi per nuovo caso geneticamente confermato sono stimati considerando i costi per tutte e tre le fasi dell'algoritmo di screening.
36 mesi
Confronto tra screening dell'ipercolesterolemia familiare universale e pilota
Lasso di tempo: 36 mesi
Gli investigatori mirano a confrontare gli elementi comuni del programma pilota di ipercolesterolemia universale in Bassa Sassonia (LS; Germania) con lo screening dell'ipercolesterolemia familiare universale nazionale sloveno.
36 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Ljubljana, Faculty of Medicine

Collaboratori

University Medical Centre Ljubljana
Kinderkrankenhaus auf der Bult

Investigatori

  • Investigatore principale: Urh Groselj, MD, PhD, University of Ljubljana, Faculty of Medicine
  • Investigatore principale: Olga Kordonouri, MD, PhD, Kinderkrankenhaus auf der Bult

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2019

Completamento primario (Effettivo)

1 agosto 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

31 dicembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 luglio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 agosto 2020

Primo Inserito (Effettivo)

11 agosto 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 maggio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 maggio 2023

Ultimo verificato

1 maggio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • FHUniScreenPeds

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Ipercolesterolemia Familiare

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