Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Allmän familjär hyperkolesterolemiscreening hos barn

17 maj 2023 uppdaterad av: University of Ljubljana, Faculty of Medicine

Universell screening för familjär hyperkolesterolemi hos barn - ett praktiskt tillvägagångssätt

30 miljoner individer globalt med odiagnostiserad familjär hyperkolesterolemi (FH) löper en betydande risk för kardiovaskulär sjukdom (CVD), som skulle kunna normaliseras genom tidig diagnos och behandling. Effektiva screeningstrategier behövs akut, men uppgifterna om universell FH-screening (uFH) är knappa.

Utredarna syftar till att bedöma det övergripande resultatet av uFHs-programmet i Slovenien och att jämföra de gemensamma delarna med pilotprogrammet för uFHs i Niedersachsen (LS; Tyskland).

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Studien kommer att inkludera pediatriska patienter (eller deras syskon och föräldrar i slovensk kohort) som genomgår den universella hyperkolesterolemiscreeningen; de med förhöjt kolesterol vid universell kolesterolscreening på primärvårdsnivå hänvisas till lipidologispecialisten vid UMC Ljubljana (Slovenien) eller Kinderkrankenhaus auf der Bult (Niedersachsen, Tyskland). För dem med förhöjda kolesterolnivåer görs den familjära hyperkolesterolemi genetisk diagnostik centralt i UMC Ljubljana.

Endast de kommer att inkluderas från vilka ett undertecknat informerat samtycke av dem själva eller av deras föräldrar/vårdnadshavare kommer att erhållas innan den genetiska diagnosen familjär hyperkolesterolemi.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

17000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Slovenien
      • Ljubljana, Slovenien, 1000
        • UMC - University Children's Hospital Ljubljana
  • Tyskland
      • Hannover, Tyskland, 30173
        • Children's Hospital AUF DER BULT

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Slovensk kohort: En trestegsmetod för universell hyperkolesterolemiscreening implementeras: (1) mätning av total kolesterol (TC) hos alla barn hos deras primärvårdsbarnläkare vid det planerade besöket innan skolan börjar; (2) om över gränsvärdet, omtestning och/eller remiss till lipidkliniken, där fastande LDL-kolesterol (LDL-C) mätning utförs; om igen över cut-off, följs det av FH genetisk testning; (3) om FH bekräftas, screening av förälder med högre TC/LDL-C-nivå.

Niedersachsen kohort: (1) LDL-C-mätning erbjöds alla barn mellan 2-6 år under de obligatoriska rutinkontrollerna och vid eventuella frivilliga besök på barnläkarens kontor; (2) om två gånger över cut-off, remiss till lipidkliniken, följt av FH genetisk testning.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Förhöjt totalkolesterol (kohort 1) eller LDL-kolesterol (kohort 2) vid universellt screeningprogram hos barn.
  • Genomförd genetisk FH-analys (kohort 3).
  • Förälder eller syskon till barn med bekräftad familjär hyperkolesterolemi (kohort 4).

Exklusions kriterier:

  • Barn med hyperkolesterolemi som inte remitteras genom screeningprogrammet.
  • FH genetisk analys inte avslutad.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Övrig

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Barn med hyperkolesterolemi (Slovenien)
Barn (i åldern 5 år) med total kolesterolmätning hos barnläkare i primärvården vid det planerade besöket före skolstart.
Diagnostiskt test: Mätning av lipidnivåer
Mätningar av lipidnivåer (totalkolesterol, LDL-kolesterol, HDL-kolesterol, TG) med standardmetoder.
Barn med hyperkolesterolemi (Niedersachsen, Tyskland)
Barn (i åldern 2-6 år) med LDL-kolesterolmätning vid de obligatoriska rutinkontrollerna och vid eventuella frivilliga besök hos primärvårdens barnläkare.
Diagnostiskt test: Mätning av lipidnivåer
Mätningar av lipidnivåer (totalkolesterol, LDL-kolesterol, HDL-kolesterol, TG) med standardmetoder.
Barn remitterade för FH genetisk analys (Slovenien och LS)
Barn remitteras för familjär hyperkolesterolemi genetisk analys till det tertiära centret, enligt screeningalgoritmen.
Diagnostiskt test: Mätning av lipidnivåer
Mätningar av lipidnivåer (totalkolesterol, LDL-kolesterol, HDL-kolesterol, TG) med standardmetoder.
Diagnostiskt test: Genetisk analys
Efter att ha erhållit skriftligt medgivande från patienter, isoleras DNA, och genetisk analys av de kända generna för familjär hyperkolesterolemisjukdom (LDLR, APOB, PCSK9) utförs.
Föräldrar och syskon till barn med bekräftad FH (Slovenien)
Föräldrar eller syskon till indexfall med genomförd genetisk analys av familjär hyperkolesterolemi, enligt screeningalgoritmen.
Diagnostiskt test: Mätning av lipidnivåer
Mätningar av lipidnivåer (totalkolesterol, LDL-kolesterol, HDL-kolesterol, TG) med standardmetoder.
Diagnostiskt test: Genetisk analys
Efter att ha erhållit skriftligt medgivande från patienter, isoleras DNA, och genetisk analys av de kända generna för familjär hyperkolesterolemisjukdom (LDLR, APOB, PCSK9) utförs.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Effekten av universell familjär hyperkolesterolemiscreening
Tidsram: 36 månader
Utredarna syftar till att bedöma den övergripande prestandan (antal fall per 1000/screenade; implementeringshastighet) av den universella screeningen för familjär hyperkolesterolemi.
36 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genotyp-fenotyp korrelationer hos barn med familjär hyperkolesterolemi
Tidsram: 36 månader
Utredarna kommer att bedöma de fenotypiska egenskaperna i relation till genotyper; specificitet och känslighet för genetiska analyser kommer att bestämmas.
36 månader
Prevalenser av heterozygot och homozygot familjär hyperkolesterolemi
Tidsram: 36 månader
Antalet genetiskt bekräftade fall jämförs med antalet levande födda barn under samma period.
36 månader
Kostnadseffektivitetsanalys av universell screening för familjär hyperkolesterolemi
Tidsram: 36 månader
Kostnaderna per nytt genetiskt bekräftat fall beräknas med hänsyn till kostnaderna för alla tre stegen i screeningalgoritmen.
36 månader
Jämförelse av universell och pilot familjär hyperkolesterolemi screening
Tidsram: 36 månader
Utredarna strävar efter att jämföra de gemensamma delarna av pilotprogrammet för universell hyperkolesterolemi i Niedersachsen (LS; Tyskland) med den slovenska nationella screeningen för allmän familjär hyperkolesterolemi.
36 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Ljubljana, Faculty of Medicine

Samarbetspartners

University Medical Centre Ljubljana
Kinderkrankenhaus auf der Bult

Utredare

  • Huvudutredare: Urh Groselj, MD, PhD, University of Ljubljana, Faculty of Medicine
  • Huvudutredare: Olga Kordonouri, MD, PhD, Kinderkrankenhaus auf der Bult

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

1 augusti 2020

Avslutad studie (Faktisk)

31 december 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 juli 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 augusti 2020

Första postat (Faktisk)

11 augusti 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 maj 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 maj 2023

Senast verifierad

1 maj 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • FHUniScreenPeds

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Familjär hyperkolesterolemi

Kliniska prövningar på Mätning av lipidnivåer

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Belarus

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera