Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Lasten yleinen perhehyperkolesterolemiaseulonta

keskiviikko 17. toukokuuta 2023 päivittänyt: University of Ljubljana, Faculty of Medicine

Lasten perhehyperkolesterolemian yleinen seulonta - käytännön lähestymistapa

30 miljoonalla yksilöllä maailmanlaajuisesti, joilla on diagnosoimaton familiaalinen hyperkolesterolemia (FH), on huomattava sydän- ja verisuonisairauksien (CVD) riski, joka voitaisiin normalisoida varhaisella diagnoosilla ja hoidolla. Tehokkaita seulontastrategioita tarvitaan kiireesti, mutta tiedot yleisestä FH-seulonnasta (uFH:t) ovat niukkoja.

Tutkijoiden tavoitteena on arvioida uFHs-ohjelman yleistä suorituskykyä Sloveniassa ja verrata yhteisiä elementtejä Ala-Saksin (LS, Saksa) pilottiohjelmaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimukseen osallistuu lapsipotilaita (tai heidän sisaruksiaan ja vanhempiaan slovenialaisessa kohortissa), joille tehdään yleinen hyperkolesterolemiaseulonta; ne, joilla on kohonnut kolesteroli yleisessä kolesteroliseulonnassa perusterveydenhuollon tasolla, ohjataan lipidologian asiantuntijalle UMC Ljubljanassa (Slovenia) tai Kinderkrankenhaus auf der Bultissa (Ala-Saksi, Saksa). Niille, joilla on kohonnut kolesterolitaso, suvun hyperkolesterolemian geneettinen diagnostiikka tehdään keskitetysti UMC Ljubljanassa.

Mukaan otetaan vain ne, joilta heidän itsensä tai heidän vanhempiensa/huoltajiensa allekirjoitettu tietoinen suostumus hankitaan ennen familiaalisen hyperkolesterolemian geneettistä diagnoosia.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

17000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Saksa
      • Hannover, Saksa, 30173
        • Children's Hospital AUF DER BULT
  • Slovenia
      • Ljubljana, Slovenia, 1000
        • UMC - University Children's Hospital Ljubljana

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Slovenian kohortti: Universaalin hyperkolesterolemiaseulonnan kolmivaiheinen lähestymistapa toteutetaan: (1) kokonaiskolesterolin (TC) mittaus kaikilta lapsilta heidän perusterveydenhuollon lastenlääkäreissä suunnitellulla käynnillä ennen kouluun tuloa; (2) jos ylittää raja-arvon, uusintatestaus ja/tai lähete lipidiklinikalle, jossa suoritetaan paasto-LDL-kolesterolin (LDL-C) mittaus; jos taas ylittää raja-arvon, sitä seuraa FH-geenitestaus; (3) jos FH varmistuu, vanhemman, jolla on korkeampi TC/LDL-C-taso, seulonta.

Ala-Saksin kohortti: (1) LDL-kolesterolimittausta tarjottiin kaikille 2–6-vuotiaille lapsille pakollisten rutiinitarkastusten aikana ja kaikilla vapaaehtoisilla lastenlääkärin vastaanotolla; (2) jos kahdesti ylittää raja-arvon, lähete lipidiklinikalle ja sen jälkeen FH-geenitestaus.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kohonnut kokonaiskolesteroli (kohortti 1) tai LDL-kolesteroli (kohortti 2) yleisessä seulontaohjelmassa lapsille.
  • Valmistettu FH-geenianalyysi (kohortti 3).
  • Lapsen vanhempi tai sisarus, jolla on vahvistettu familiaalinen hyperkolesterolemia (kohortti 4).

Poissulkemiskriteerit:

  • Lapset, joilla on hyperkolesterolemia, joita ei ole ohjattu seulontaohjelman kautta.
  • FH:n geneettinen analyysi ei ole valmis.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Lapset, joilla on hyperkolesterolemia (Slovenia)
Lapset (5-vuotiaat), joiden kokonaiskolesterolimittaus perusterveydenhuollon lastenlääkärissä ohjelmoidulla käynnillä ennen kouluun tuloa.
Diagnostinen testi: Lipiditasojen mittaus
Lipiditasojen (kokonaiskolesteroli, LDL-kolesteroli, HDL-kolesteroli, TG) mittaukset standardimenetelmillä.
Lapset, joilla on hyperkolesterolemia (Ala-Saksi, Saksa)
Lapset (2-6-vuotiaat), joille on mitattu LDL-kolesteroli pakollisten rutiinitarkastusten yhteydessä ja kaikissa vapaaehtoisissa ensihoidon lastenlääkärikäynneissä.
Diagnostinen testi: Lipiditasojen mittaus
Lipiditasojen (kokonaiskolesteroli, LDL-kolesteroli, HDL-kolesteroli, TG) mittaukset standardimenetelmillä.
Lapset lähetettiin FH-geenianalyysiin (Slovenia ja LS)
Lapset lähetettiin familiaalisen hyperkolesterolemian geneettiseen analyysiin seulonta-algoritmin mukaan tertiäärikeskukseen.
Diagnostinen testi: Lipiditasojen mittaus
Lipiditasojen (kokonaiskolesteroli, LDL-kolesteroli, HDL-kolesteroli, TG) mittaukset standardimenetelmillä.
Diagnostinen testi: Geneettinen analyysi
Potilailta kirjallisen suostumuksen saatuaan DNA eristetään ja tunnetuista familiaalista hyperkolesterolemiaa aiheuttavista geeneistä (LDLR, APOB, PCSK9) tehdään geneettinen analyysi.
Lasten vanhemmat ja sisarukset, joilla on vahvistettu FH (Slovenia)
Indeksitapausten vanhemmat tai sisarukset, joilla on suoritettu familiaalinen hyperkolesterolemian geneettinen analyysi, seulontaalgoritmin mukaan.
Diagnostinen testi: Lipiditasojen mittaus
Lipiditasojen (kokonaiskolesteroli, LDL-kolesteroli, HDL-kolesteroli, TG) mittaukset standardimenetelmillä.
Diagnostinen testi: Geneettinen analyysi
Potilailta kirjallisen suostumuksen saatuaan DNA eristetään ja tunnetuista familiaalista hyperkolesterolemiaa aiheuttavista geeneistä (LDLR, APOB, PCSK9) tehdään geneettinen analyysi.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Yleisen familiaalisen hyperkolesterolemiaseulonnan tehokkuus
Aikaikkuna: 36 kuukautta
Tutkijat pyrkivät arvioimaan yleisen familiaalisen hyperkolesterolemian seulonnan kokonaissuorituskykyä (tapausten lukumäärä 1000:ta/seulottua kohden; toteutusaste).
36 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiot lapsilla, joilla on familiaalinen hyperkolesterolemia
Aikaikkuna: 36 kuukautta
Tutkijat arvioivat fenotyyppiset ominaisuudet suhteessa genotyyppeihin; geneettisten analyysien spesifisyys ja herkkyys määritetään.
36 kuukautta
Heterotsygoottisen ja homotsygoottisen familiaalisen hyperkolesterolemian esiintyvyys
Aikaikkuna: 36 kuukautta
Geneettisesti vahvistettujen tapausten määrää verrataan elävänä syntyneiden lasten määrään samalla ajanjaksolla.
36 kuukautta
Yleisen familiaalisen hyperkolesterolemian seulonnan kustannustehokkuusanalyysi
Aikaikkuna: 36 kuukautta
Kustannukset uutta geneettisesti vahvistettua tapausta kohti on arvioitu ottaen huomioon seulontaalgoritmin kaikkien kolmen vaiheen kustannukset.
36 kuukautta
Yleisen ja pilottiperheen hyperkolesterolemiaseulonnan vertailu
Aikaikkuna: 36 kuukautta
Tutkijat pyrkivät vertaamaan Ala-Saksin (LS; Saksa) pilottiuniversaalin hyperkolesterolemiaohjelman yhteisiä elementtejä Slovenian kansalliseen yleiseen familiaaliseen hyperkolesterolemiaseulontaan.
36 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Ljubljana, Faculty of Medicine

Yhteistyökumppanit

University Medical Centre Ljubljana
Kinderkrankenhaus auf der Bult

Tutkijat

  • Päätutkija: Urh Groselj, MD, PhD, University of Ljubljana, Faculty of Medicine
  • Päätutkija: Olga Kordonouri, MD, PhD, Kinderkrankenhaus auf der Bult

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. tammikuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. elokuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 31. joulukuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 28. heinäkuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 7. elokuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 11. elokuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 18. toukokuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 17. toukokuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. toukokuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • FHUniScreenPeds

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Perheellinen hyperkolesterolemia

Kliiniset tutkimukset Lipiditasojen mittaus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Indonesia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa