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보편적인 소아 가족성 고콜레스테롤혈증 선별검사

2023년 5월 17일 업데이트: University of Ljubljana, Faculty of Medicine

소아의 가족성 고콜레스테롤혈증에 대한 보편적 선별검사 - 실용적인 접근

진단되지 않은 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)이 있는 전 세계적으로 3천만 명의 개인이 상당한 심혈관 질환(CVD) 위험에 처해 있으며 조기 진단 및 치료를 통해 정상화될 수 있습니다. 효과적인 스크리닝 전략이 시급히 필요하지만 보편적인 FH 스크리닝(uFHs)에 대한 데이터는 부족합니다.

조사관은 슬로베니아의 uFHs 프로그램의 전반적인 성능을 평가하고 Lower Saxony(LS; 독일)의 파일럿 uFHs 프로그램과 공통 요소를 비교하는 것을 목표로 합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 연구에는 보편적인 고콜레스테롤혈증 검사를 받는 소아 환자(또는 슬로베니아 코호트의 형제자매 및 부모)가 포함됩니다. 1차 진료 수준의 일반 콜레스테롤 검사에서 콜레스테롤 수치가 높은 사람들은 UMC Ljubljana(슬로베니아) 또는 Kinderkrankenhaus auf der Bult(독일 니더작센)의 지질 전문의에게 의뢰됩니다. 콜레스테롤 수치가 높은 사람들을 위해 가족성 고콜레스테롤혈증 유전 진단은 UMC Ljubljana에서 중심적으로 수행됩니다.

가족성 고콜레스테롤혈증의 유전적 진단 이전에 본인 또는 부모/보호자가 서명한 정보에 입각한 동의서를 받은 사람만 포함됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

17000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 독일
      • Hannover, 독일, 30173
        • Children's Hospital AUF DER BULT
  • 슬로베니아
      • Ljubljana, 슬로베니아, 1000
        • UMC - University Children's Hospital Ljubljana

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

슬로베니아 코호트: 보편적 고콜레스테롤혈증 스크리닝의 3단계 접근 방식이 구현됩니다. (2) 컷오프 이상인 경우, 재검사 및/또는 공복 LDL-콜레스테롤(LDL-C) 측정이 수행되는 지질 클리닉으로의 의뢰; 다시 컷오프 이상이면 FH 유전자 검사가 이어집니다. (3) FH가 확인되면 TC/LDL-C 수준이 더 높은 부모를 선별합니다.

Lower Saxony 코호트: (1) LDL-C 측정은 강제 정기 검진 기간 동안과 소아과 의사 사무실에 대한 임의의 자발적인 방문 시 2-6세 사이의 모든 어린이에게 제공되었습니다. (2) 컷오프를 두 번 초과하는 경우 지질 클리닉에 의뢰한 후 FH 유전자 검사를 실시합니다.

설명

포함 기준:

  • 아동의 보편적 선별 프로그램에서 증가된 총 콜레스테롤(코호트 1) 또는 LDL-콜레스테롤(코호트 2).
  • FH 유전자 분석을 완료했습니다(코호트 3).
  • 가족성 고콜레스테롤혈증이 확인된 아동의 부모 또는 형제자매(코호트 4).

제외 기준:

  • 선별 프로그램을 통해 소개되지 않은 고콜레스테롤혈증이 있는 아동.
  • FH 유전자 분석이 완료되지 않았습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
고콜레스테롤혈증 어린이(슬로베니아)
학교 입학 전에 예정된 방문에서 1차 진료 소아과 의사의 총 콜레스테롤 측정이 있는 어린이(5세).
진단 검사: 지질 수치 측정
표준 방법을 사용한 지질 수치(총 콜레스테롤, LDL-콜레스테롤, HDL-콜레스테롤, TG) 측정.
고콜레스테롤혈증 어린이(독일 니더작센주)
필수 정기 검진 및 일차 진료 소아과 의사를 자발적으로 방문하는 동안 LDL-콜레스테롤 측정이 있는 어린이(2-6세).
진단 검사: 지질 수치 측정
표준 방법을 사용한 지질 수치(총 콜레스테롤, LDL-콜레스테롤, HDL-콜레스테롤, TG) 측정.
FH 유전자 분석을 위해 의뢰된 아동(슬로베니아 및 LS)
가족성 고콜레스테롤혈증 유전자 분석을 위해 아동은 선별 알고리즘에 따라 3차 센터로 의뢰되었습니다.
진단 검사: 지질 수치 측정
표준 방법을 사용한 지질 수치(총 콜레스테롤, LDL-콜레스테롤, HDL-콜레스테롤, TG) 측정.
진단 검사: 유전자 분석
환자의 서면 동의를 얻은 후 DNA를 분리하고 알려진 가족성 고콜레스테롤혈증 질환 유발 유전자(LDLR, APOB, PCSK9)의 유전자 분석을 수행합니다.
FH가 확인된 자녀의 부모 및 형제자매(슬로베니아)
스크리닝 알고리즘에 따라 가족성 고콜레스테롤혈증 유전자 분석이 완료된 지표 사례의 부모 또는 형제자매.
진단 검사: 지질 수치 측정
표준 방법을 사용한 지질 수치(총 콜레스테롤, LDL-콜레스테롤, HDL-콜레스테롤, TG) 측정.
진단 검사: 유전자 분석
환자의 서면 동의를 얻은 후 DNA를 분리하고 알려진 가족성 고콜레스테롤혈증 질환 유발 유전자(LDLR, APOB, PCSK9)의 유전자 분석을 수행합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
보편적인 가족성 고콜레스테롤혈증 선별검사의 효능
기간: 36개월
조사관은 가족성 고콜레스테롤혈증에 대한 보편적 선별검사의 전반적인 성능(1000/선별검사당 사례 수, 이행률)을 평가하는 것을 목표로 합니다.
36개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
가족성 고콜레스테롤혈증 환아의 유전형-표현형 상관관계
기간: 36개월
조사관은 유전자형과 관련하여 표현형 특성을 평가할 것입니다. 유전자 분석의 특이성과 민감도가 결정됩니다.
36개월
이형접합 및 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증의 유병률
기간: 36개월
유전적으로 확인된 사례의 수는 같은 기간에 태어난 아이의 수와 비교됩니다.
36개월
가족성 고콜레스테롤혈증에 대한 보편적 선별검사의 비용-효과 분석
기간: 36개월
유전적으로 확인된 새로운 사례당 비용은 선별 알고리즘의 세 단계 모두에 대한 비용을 고려하여 추정됩니다.
36개월
보편적 및 파일럿 가족 고콜레스테롤혈증 선별검사의 비교
기간: 36개월
연구자들은 Lower Saxony(LS; Germany)의 파일럿 보편적 고콜레스테롤혈증 프로그램의 공통 요소를 슬로베니아 국가 보편적 가족성 고콜레스테롤혈증 선별검사와 비교하는 것을 목표로 합니다.
36개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Ljubljana, Faculty of Medicine

협력자

University Medical Centre Ljubljana
Kinderkrankenhaus auf der Bult

수사관

  • 수석 연구원: Urh Groselj, MD, PhD, University of Ljubljana, Faculty of Medicine
  • 수석 연구원: Olga Kordonouri, MD, PhD, Kinderkrankenhaus auf der Bult

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 1월 1일

기본 완료 (실제)

2020년 8월 1일

연구 완료 (실제)

2021년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 7월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 8월 7일

처음 게시됨 (실제)

2020년 8월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 5월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 5월 17일

마지막으로 확인됨

2023년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • FHUniScreenPeds

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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