小児における普遍的な家族性高コレステロール血症スクリーニング

スロベニア コホート: 普遍的な高コレステロール血症スクリーニングの 3 段階のアプローチが実装されています。 (2) カットオフ値を超えた場合、再検査および/または脂質クリニックへの紹介。空腹時 LDL コレステロール (LDL-C) 測定が行われます。再びカットオフを超える場合は、FH 遺伝子検査が続きます。 (3) FH が確認された場合、より高い TC/LDL-C レベルを持つ親のスクリーニング。

ニーダー ザクセン州のコホート: (1) 2 歳から 6 歳までのすべての子供に、定期健診の義務化中および任意の小児科医への訪問時に LDL-C 測定が提供されました。 (2) カットオフ値の 2 倍以上の場合、脂質クリニックへの紹介、続いて FH 遺伝子検査。

包含基準:

• 子供のユニバーサルスクリーニングプログラムでの総コレステロール（コホート1）またはLDLコレステロール（コホート2）の上昇。
• FH 遺伝子解析を完了しました (コホート 3)。
• -家族性高コレステロール血症が確認された子供の親または兄弟（コホート4）。

除外基準:

• -スクリーニングプログラムを通じて紹介されていない高コレステロール血症の子供。
• FH 遺伝子解析が完了していません。