Univerzális családi hiperkoleszterinémia szűrés gyermekeknél
2023. május 17. frissítette: University of Ljubljana, Faculty of Medicine
A családi hiperkoleszterinémia általános szűrése gyermekeknél – gyakorlati megközelítés
Világszerte 30 millió, nem diagnosztizált családi hiperkoleszterinémiában (FH) szenvedő személy van kitéve a szív- és érrendszeri betegségek (CVD) kockázatának, amely korai diagnózissal és kezeléssel normalizálható. Sürgősen szükség van hatékony szűrési stratégiákra, de az univerzális FH-szűrésről (uFH-k) kevés adat áll rendelkezésre.
A vizsgálók célja, hogy felmérjék a szlovéniai uFH-program általános teljesítményét, és összehasonlítsák a közös elemeket az alsó-szászországi (LS, Németország) kísérleti uFH-programmal.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A vizsgálatban olyan gyermekbetegek (vagy szlovén kohorszban testvéreik és szüleik) vesznek részt, akik egyetemes hiperkoleszterinémia szűrésen esnek át; Azokat, akiknek megemelkedett a koleszterinszintje az általános alapellátási szintű koleszterin-szűrésen, az UMC Ljubljana (Szlovénia) vagy a Kinderkrankenhaus auf der Bult (Alsó-Szászország, Németország) lipidológiai szakorvosához utalják. Az emelkedett koleszterinszinttel rendelkezők számára a családi hiperkoleszterinémia genetikai diagnosztikáját központilag, az UMC Ljubljanában végzik.
Csak azok kerülnek bele, akiktől a családi hiperkoleszterinémia genetikai diagnózisa előtt saját maguk vagy szüleik/gondviselőik aláírt beleegyezését kapják.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
17000
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Hannover, Németország, 30173
- Children's Hospital AUF DER BULT
-
-
-
-
-
Ljubljana, Szlovénia, 1000
- UMC - University Children's Hospital Ljubljana
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Szlovén kohorsz: Az univerzális hiperkoleszterinémia szűrés három lépésből áll: (1) az összkoleszterin (TC) mérése minden gyermeknél az alapellátásban dolgozó gyermekorvosnál az iskolába lépés előtti programozott vizit alkalmával; (2) ha meghaladja a határértéket, újbóli vizsgálat és/vagy beutalás a lipidklinikára, ahol éhgyomri LDL-koleszterin (LDL-C) mérést végeznek; ha ismét a határérték felett van, akkor azt FH genetikai vizsgálat követi; (3) FH megerősítése esetén magasabb TC/LDL-C szinttel rendelkező szülő szűrése.
Alsó-szászországi kohorsz: (1) Az LDL-C mérést minden 2-6 év közötti gyermeknek felajánlották a kötelező rutinellenőrzések és a gyermekorvosi rendelőben tett önkéntes látogatások során; (2) ha kétszer meghaladja a határértéket, beutaló a lipidklinikára, majd FH genetikai vizsgálat.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Emelkedett összkoleszterin (1. kohorsz) vagy LDL-koleszterin (2. kohorsz) univerzális szűrőprogramban gyermekeknél.
- Befejezett FH genetikai elemzés (3. kohorsz).
- Megerősített családi hiperkoleszterinémiában szenvedő gyermek szülője vagy testvére (4. kohorsz).
Kizárási kritériumok:
- A szűrőprogramon át nem utalt hiperkoleszterinémiás gyermekek.
- Az FH genetikai elemzése nem fejeződött be.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Hiperkoleszterinémiás gyermekek (Szlovénia)
Gyermekek (5 éves korig) összkoleszterin méréssel az alapellátásban lévő gyermekorvosoknál az iskolába lépés előtti programozott vizit alkalmával.
|
Lipidszintek (összkoleszterin, LDL-koleszterin, HDL-koleszterin, TG) mérése standard módszerekkel.
|
|
Hiperkoleszterinémiás gyermekek (Alsó-Szászország, Németország)
Gyermekek (2-6 éves korig) LDL-koleszterinszint méréssel a kötelező rutinellenőrzések során és az alapellátású gyermekorvosok önkéntes vizitjein.
|
Lipidszintek (összkoleszterin, LDL-koleszterin, HDL-koleszterin, TG) mérése standard módszerekkel.
|
|
FH genetikai elemzésre utalt gyermekek (Szlovénia és LS)
A gyermekeket családi hiperkoleszterinémia genetikai elemzésére utalták a tercier központba, a szűrési algoritmus szerint.
|
Lipidszintek (összkoleszterin, LDL-koleszterin, HDL-koleszterin, TG) mérése standard módszerekkel.
A betegek írásos beleegyezése után a DNS-t izolálják, és elvégzik az ismert családi hiperkoleszterinémiás betegséget okozó gének (LDLR, APOB, PCSK9) genetikai elemzését.
|
|
Megerősített FH-ban szenvedő gyermekek szülei és testvérei (Szlovénia)
Az indexes esetek szülei vagy testvérei a családi hiperkoleszterinémia genetikai elemzésével, a szűrési algoritmus szerint.
|
Lipidszintek (összkoleszterin, LDL-koleszterin, HDL-koleszterin, TG) mérése standard módszerekkel.
A betegek írásos beleegyezése után a DNS-t izolálják, és elvégzik az ismert családi hiperkoleszterinémiás betegséget okozó gének (LDLR, APOB, PCSK9) genetikai elemzését.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az univerzális családi hiperkoleszterinémia szűrés hatékonysága
Időkeret: 36 hónap
|
A vizsgálók célja, hogy felmérjék a családi hiperkoleszterinémia általános szűrésének általános teljesítményét (1000/szűrt esetszám; végrehajtási arány).
|
36 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Genotípus-fenotípus korrelációk családi hiperkoleszterinémiában szenvedő gyermekeknél
Időkeret: 36 hónap
|
A kutatók a genotípusok fenotípusos jellemzőit értékelik; meghatározzák a genetikai elemzések specifitását és érzékenységét.
|
36 hónap
|
|
A heterozigóta és homozigóta családi hiperkoleszterinémia előfordulása
Időkeret: 36 hónap
|
A genetikailag igazolt esetek számát az ugyanabban az időszakban született élve született gyermekek számával vetik össze.
|
36 hónap
|
|
A családi hiperkoleszterinémia általános szűrésének költség-hatékonysági elemzése
Időkeret: 36 hónap
|
Az egy új genetikailag igazolt eset költségét a szűrési algoritmus mindhárom lépésének költségeit figyelembe véve becsüljük.
|
36 hónap
|
|
Az univerzális és a kísérleti családi hiperkoleszterinémia szűrés összehasonlítása
Időkeret: 36 hónap
|
A kutatók célja az Alsó-Szászországban (LS; Németország) zajló kísérleti univerzális hiperkoleszterinémia-program közös elemeinek összehasonlítása a szlovén országos univerzális családi hiperkoleszterinémia szűréssel.
|
36 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Urh Groselj, MD, PhD, University of Ljubljana, Faculty of Medicine
- Kutatásvezető: Olga Kordonouri, MD, PhD, Kinderkrankenhaus Auf der Bult
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M, Boren J, Bruckert E, Catapano AL, Kuivenhoven JA, Pajukanta P, Ray K, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Tybjaerg-Hansen A; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013 Dec;34(45):3478-90a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273. Epub 2013 Aug 15. Erratum In: Eur Heart J. 2020 Dec 14;41(47):4517.
- Wiegman A, Gidding SS, Watts GF, Chapman MJ, Ginsberg HN, Cuchel M, Ose L, Averna M, Boileau C, Boren J, Bruckert E, Catapano AL, Defesche JC, Descamps OS, Hegele RA, Hovingh GK, Humphries SE, Kovanen PT, Kuivenhoven JA, Masana L, Nordestgaard BG, Pajukanta P, Parhofer KG, Raal FJ, Ray KK, Santos RD, Stalenhoef AF, Steinhagen-Thiessen E, Stroes ES, Taskinen MR, Tybjaerg-Hansen A, Wiklund O; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J. 2015 Sep 21;36(36):2425-37. doi: 10.1093/eurheartj/ehv157. Epub 2015 May 25.
- Klancar G, Groselj U, Kovac J, Bratanic N, Bratina N, Trebusak Podkrajsek K, Battelino T. Universal Screening for Familial Hypercholesterolemia in Children. J Am Coll Cardiol. 2015 Sep 15;66(11):1250-1257. doi: 10.1016/j.jacc.2015.07.017.
- Groselj U, Kovac J, Sustar U, Mlinaric M, Fras Z, Podkrajsek KT, Battelino T. Universal screening for familial hypercholesterolemia in children: The Slovenian model and literature review. Atherosclerosis. 2018 Oct;277:383-391. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.858.
- Kordonouri O, Lange K, Boettcher I, Christoph J, Marquardt E, Tombois C, Galuschka L, Stiller D, Mueller I, Roloff F, Aschemeier B, Danne T. New approach for detection of LDL-hypercholesterolemia in the pediatric population: The Fr1dolin-Trial in Lower Saxony, Germany. Atherosclerosis. 2019 Jan;280:85-91. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.11.011. Epub 2018 Nov 17.
- Representatives of the Global Familial Hypercholesterolemia Community; Wilemon KA, Patel J, Aguilar-Salinas C, Ahmed CD, Alkhnifsawi M, Almahmeed W, Alonso R, Al-Rasadi K, Badimon L, Bernal LM, Bogsrud MP, Braun LT, Brunham L, Catapano AL, Cillikova K, Corral P, Cuevas R, Defesche JC, Descamps OS, de Ferranti S, Eisele JL, Elikir G, Folco E, Freiberger T, Fuggetta F, Gaspar IM, Gesztes AG, Groselj U, Hamilton-Craig I, Hanauer-Mader G, Harada-Shiba M, Hastings G, Hovingh GK, Izar MC, Jamison A, Karlsson GN, Kayikcioglu M, Koob S, Koseki M, Lane S, Lima-Martinez MM, Lopez G, Martinez TL, Marais D, Marion L, Mata P, Maurina I, Maxwell D, Mehta R, Mensah GA, Miserez AR, Neely D, Nicholls SJ, Nohara A, Nordestgaard BG, Ose L, Pallidis A, Pang J, Payne J, Peterson AL, Popescu MP, Puri R, Ray KK, Reda A, Sampietro T, Santos RD, Schalkers I, Schreier L, Shapiro MD, Sijbrands E, Soffer D, Stefanutti C, Stoll M, Sy RG, Tamayo ML, Tilney MK, Tokgozoglu L, Tomlinson B, Vallejo-Vaz AJ, Vazquez-Cardenas A, de Luca PV, Wald DS, Watts GF, Wenger NK, Wolf M, Wood D, Zegerius A, Gaziano TA, Gidding SS. Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action. JAMA Cardiol. 2020 Feb 1;5(2):217-229. doi: 10.1001/jamacardio.2019.5173. Erratum In: JAMA Cardiol. 2020 May 1;5(5):613.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2019. január 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2020. augusztus 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2021. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. július 28.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. augusztus 7.
Első közzététel (Tényleges)
2020. augusztus 11.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. május 18.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. május 17.
Utolsó ellenőrzés
2023. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- FHUniScreenPeds
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .