Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Universal familiær hyperkolesterolæmi screening hos børn

17. maj 2023 opdateret af: University of Ljubljana, Faculty of Medicine

Universel screening for familiær hyperkolesterolæmi hos børn - en praktisk tilgang

30 millioner individer globalt med udiagnosticeret familiær hyperkolesterolæmi (FH) har en betydelig risiko for hjertekarsygdomme (CVD), som kunne normaliseres ved tidlig diagnose og behandling. Der er et presserende behov for effektive screeningsstrategier, men dataene om universel FH-screening (uFH'er) er knappe.

Efterforskerne sigter mod at vurdere den overordnede præstation af uFHs-programmet i Slovenien og at sammenligne de fælles elementer med pilotprogrammet for uFHs i Niedersachsen (LS; Tyskland).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsen vil omfatte pædiatriske patienter (eller deres søskende og forældre i slovensk kohorte), der gennemgår den universelle hyperkolesterolæmi-screening; dem med forhøjet kolesterol ved universel kolesterolscreening på primærplejeniveau henvises til lipidologispecialisten ved UMC Ljubljana (Slovenien) eller Kinderkrankenhaus auf der Bult (Niedersachsen, Tyskland). For dem med forhøjede kolesterolniveauer udføres den familiære hyperkolesterolæmi genetisk diagnostik centralt i UMC Ljubljana.

Kun dem vil blive inkluderet fra hvem et underskrevet informeret samtykke fra dem selv eller af deres forældre/værger vil blive indhentet forud for den genetiske diagnose af familiær hyperkolesterolæmi.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

17000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Slovenien
      • Ljubljana, Slovenien, 1000
        • UMC - University Children's Hospital Ljubljana
  • Tyskland
      • Hannover, Tyskland, 30173
        • Children's Hospital AUF DER BULT

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Slovensk kohorte: En tre-trins tilgang til universel hyperkolesterolæmi screening er implementeret: (1) måling af total kolesterol (TC) hos alle børn hos deres primære børnelæger ved det programmerede besøg før skolestart; (2) hvis over cut-off, gentestning og/eller henvisning til lipidklinikken, hvor fastende LDL-kolesterol (LDL-C) måling udføres; hvis det igen er over cut-off, efterfølges det af FH genetisk testning; (3) hvis FH bekræftet, screening af forælder med højere TC/LDL-C niveau.

Niedersachsen kohorte: (1) LDL-C-måling blev tilbudt alle børn mellem 2-6 år under de obligatoriske rutinekontroller og ved eventuelle frivillige besøg på børnelægens kontor; (2) hvis to gange over cut-off, henvisning til lipidklinikken, efterfulgt af FH genetisk testning.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Forhøjet total kolesterol (kohorte 1) eller LDL-kolesterol (kohorte 2) ved universelt screeningsprogram hos børn.
  • Gennemført FH genetisk analyse (kohorte 3).
  • Forælder eller søskende til barn med bekræftet familiær hyperkolesterolæmi (kohorte 4).

Ekskluderingskriterier:

  • Børn med hyperkolesterolæmi ikke henvist gennem screeningsprogrammet.
  • FH genetisk analyse ikke afsluttet.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Børn med hyperkolesterolæmi (Slovenien)
Børn (i alderen 5 år) med total kolesterolmåling hos primære børnelæger ved det programmerede besøg før skolestart.
Diagnostisk test: Måling af lipidniveauer
Målinger af lipidniveauer (total kolesterol, LDL-kolesterol, HDL-kolesterol, TG) ved brug af standardmetoder.
Børn med hyperkolesterolæmi (Niedersachsen, Tyskland)
Børn (i alderen 2-6 år) med LDL-kolesterolmåling under de obligatoriske rutinekontroller og ved eventuelle frivillige besøg hos de primære børnelæger.
Diagnostisk test: Måling af lipidniveauer
Målinger af lipidniveauer (total kolesterol, LDL-kolesterol, HDL-kolesterol, TG) ved brug af standardmetoder.
Børn henvist til FH genetisk analyse (Slovenien og LS)
Børn henvist til familiær hyperkolesterolæmi genetisk analyse til det tertiære center ifølge screeningsalgoritmen.
Diagnostisk test: Måling af lipidniveauer
Målinger af lipidniveauer (total kolesterol, LDL-kolesterol, HDL-kolesterol, TG) ved brug af standardmetoder.
Diagnostisk test: Genetisk analyse
Efter indhentet skriftligt samtykke fra patienterne isoleres DNA, og der udføres genetisk analyse af de kendte familiære hyperkolesterolæmi-sygdomsfremkaldende gener (LDLR, APOB, PCSK9).
Forældre og søskende til børn med bekræftet FH (Slovenien)
Forældre eller søskende til indekstilfælde med gennemført genetisk analyse af familiær hyperkolesterolæmi ifølge screeningsalgoritmen.
Diagnostisk test: Måling af lipidniveauer
Målinger af lipidniveauer (total kolesterol, LDL-kolesterol, HDL-kolesterol, TG) ved brug af standardmetoder.
Diagnostisk test: Genetisk analyse
Efter indhentet skriftligt samtykke fra patienterne isoleres DNA, og der udføres genetisk analyse af de kendte familiære hyperkolesterolæmi-sygdomsfremkaldende gener (LDLR, APOB, PCSK9).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Effekten af ​​universel familiær hyperkolesterolæmi-screening
Tidsramme: 36 måneder
Efterforskerne sigter mod at vurdere den overordnede præstation (antal tilfælde pr. 1000/screenede; implementeringshastighed) af den universelle screening for familiær hyperkolesterolæmi.
36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genotype-fænotype korrelationer hos børn med familiær hyperkolesterolæmi
Tidsramme: 36 måneder
Efterforskerne vil vurdere de fænotypiske karakteristika i forhold til genotyper; specificitet og sensitivitet af genetiske analyser vil blive bestemt.
36 måneder
Forekomster af heterozygot og homozygot familiær hyperkolesterolæmi
Tidsramme: 36 måneder
Antallet af genetisk bekræftede tilfælde sammenlignes med antallet af levendefødte børn i samme periode.
36 måneder
Omkostningseffektivitetsanalyse af universel screening for familiær hyperkolesterolæmi
Tidsramme: 36 måneder
Omkostningerne pr. nyt genetisk bekræftet tilfælde er estimeret under hensyntagen til omkostningerne for alle de tre trin i screeningsalgoritmen.
36 måneder
Sammenligning af universel og pilot familiær hyperkolesterolæmi screening
Tidsramme: 36 måneder
Efterforskerne sigter mod at sammenligne de fælles elementer i pilotprogrammet for universel hyperkolesterolæmi i Niedersachsen (LS; Tyskland) med den slovenske nationale universelle familiære hyperkolesterolæmiscreening.
36 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Ljubljana, Faculty of Medicine

Samarbejdspartnere

University Medical Centre Ljubljana
Kinderkrankenhaus auf der Bult

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Urh Groselj, MD, PhD, University of Ljubljana, Faculty of Medicine
  • Ledende efterforsker: Olga Kordonouri, MD, PhD, Kinderkrankenhaus Auf der Bult

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. august 2020

Studieafslutning (Faktiske)

31. december 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. juli 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. august 2020

Først opslået (Faktiske)

11. august 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. maj 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. maj 2023

Sidst verificeret

1. maj 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • FHUniScreenPeds

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Familiær hyperkolesterolæmi

Kliniske forsøg med Måling af lipidniveauer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Morocco

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner