Triagem Universal de Hipercolesterolemia Familiar em Crianças
17 de maio de 2023 atualizado por: University of Ljubljana, Faculty of Medicine
Triagem universal para hipercolesterolemia familiar em crianças - uma abordagem prática
30 milhões de indivíduos em todo o mundo com hipercolesterolemia familiar (HF) não diagnosticada correm um risco substancial de doença cardiovascular (DCV), que pode ser normalizado pelo diagnóstico e tratamento precoces. Estratégias eficazes de triagem são necessárias com urgência, mas os dados sobre triagem universal de HF (uFHs) são escassos.
Os investigadores pretendem avaliar o desempenho geral do programa uFHs na Eslovênia e comparar os elementos comuns ao programa piloto uFHs na Baixa Saxônia (LS; Alemanha).
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O estudo incluirá pacientes pediátricos (ou seus irmãos e pais na coorte eslovena) submetidos à triagem universal de hipercolesterolemia; aqueles com colesterol elevado na triagem universal de colesterol em nível de atenção primária são encaminhados ao especialista em lipidologia no UMC Ljubljana (Eslovênia) ou Kinderkrankenhaus auf der Bult (Baixa Saxônia, Alemanha). Para aqueles com níveis elevados de colesterol, o diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar é feito centralmente na UMC Ljubljana.
Somente serão incluídos aqueles de quem será obtido consentimento informado assinado por eles mesmos ou por seus pais/responsáveis antes do diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
17000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Coorte eslovena: Uma abordagem de três etapas da triagem universal de hipercolesterolemia é implementada: (1) medição do colesterol total (CT) em todas as crianças em seus pediatras de cuidados primários na visita programada antes da entrada na escola; (2) se acima do ponto de corte, reteste e/ou encaminhamento ao ambulatório de lipídios, onde é realizada a dosagem do colesterol LDL (LDL-C) em jejum; se novamente acima do ponto de corte, segue-se o teste genético de HF; (3) se a HF for confirmada, triagem do pai com nível mais alto de CT/LDL-C.
Coorte da Baixa Saxônia: (1) a medição do LDL-C foi oferecida a todas as crianças entre 2-6 anos durante os exames obrigatórios de rotina e em todas as visitas voluntárias ao consultório do pediatra; (2) se duas vezes acima do ponto de corte, encaminhamento para a clínica lipídica, seguido de teste genético de HF.
Descrição
Critério de inclusão:
- Colesterol total elevado (coorte 1) ou colesterol LDL (coorte 2) no programa de triagem universal em crianças.
- Análise genética de HF concluída (coorte 3).
- Pai ou irmão de criança com hipercolesterolemia familiar confirmada (coorte 4).
Critério de exclusão:
- Crianças com hipercolesterolemia não encaminhadas pelo programa de triagem.
- Análise genética de HF não concluída.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Crianças com hipercolesterolemia (Eslovênia)
Crianças (5 anos de idade) com dosagem de colesterol total em pediatras da atenção básica na consulta programada antes do ingresso na escola.
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Medições dos níveis lipídicos (colesterol total, LDL-colesterol, HDL-colesterol, TG) usando métodos padrão.
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Crianças com hipercolesterolemia (Baixa Saxônia, Alemanha)
Crianças (de 2 a 6 anos) com dosagem de LDL-colesterol durante os exames obrigatórios de rotina e em eventuais visitas voluntárias ao pediatra de atenção primária.
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Medições dos níveis lipídicos (colesterol total, LDL-colesterol, HDL-colesterol, TG) usando métodos padrão.
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Crianças encaminhadas para análise genética de HF (Eslovênia e LS)
Crianças encaminhadas para análise genética de hipercolesterolemia familiar ao centro terciário, de acordo com o algoritmo de triagem.
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Medições dos níveis lipídicos (colesterol total, LDL-colesterol, HDL-colesterol, TG) usando métodos padrão.
Após obter o consentimento por escrito dos pacientes, o DNA é isolado e a análise genética dos conhecidos genes causadores da doença de hipercolesterolemia familiar (LDLR, APOB, PCSK9) é realizada.
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Pais e irmãos de crianças com HF confirmada (Eslovênia)
Pais ou irmãos de casos índices com análise genética de hipercolesterolemia familiar concluída, de acordo com o algoritmo de triagem.
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Medições dos níveis lipídicos (colesterol total, LDL-colesterol, HDL-colesterol, TG) usando métodos padrão.
Após obter o consentimento por escrito dos pacientes, o DNA é isolado e a análise genética dos conhecidos genes causadores da doença de hipercolesterolemia familiar (LDLR, APOB, PCSK9) é realizada.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Eficácia da triagem universal de hipercolesterolemia familiar
Prazo: 36 meses
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Os investigadores pretendem avaliar o desempenho geral (número de casos por 1.000/rastreados; taxa de implementação) da triagem universal para hipercolesterolemia familiar.
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36 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Correlações genótipo-fenótipo em crianças com hipercolesterolemia familiar
Prazo: 36 meses
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Os investigadores avaliarão as características fenotípicas em relação aos genótipos; especificidade e sensibilidade das análises genéticas serão determinadas.
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36 meses
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Prevalência de hipercolesterolemia familiar heterozigótica e homozigótica
Prazo: 36 meses
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Número de casos confirmados geneticamente são comparados com o número de crianças nascidas vivas no mesmo período.
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36 meses
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Análise de custo-efetividade da triagem universal para hipercolesterolemia familiar
Prazo: 36 meses
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Os custos por novo caso geneticamente confirmado são estimados considerando os custos de todas as três etapas do algoritmo de triagem.
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36 meses
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Comparação da triagem de hipercolesterolemia familiar universal e piloto
Prazo: 36 meses
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Os investigadores pretendem comparar os elementos comuns do programa piloto universal de hipercolesterolemia na Baixa Saxônia (LS; Alemanha) com a triagem nacional universal de hipercolesterolemia familiar da Eslovênia.
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Urh Groselj, MD, PhD, University of Ljubljana, Faculty of Medicine
- Investigador principal: Olga Kordonouri, MD, PhD, Kinderkrankenhaus Auf der Bult
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M, Boren J, Bruckert E, Catapano AL, Kuivenhoven JA, Pajukanta P, Ray K, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Tybjaerg-Hansen A; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013 Dec;34(45):3478-90a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273. Epub 2013 Aug 15. Erratum In: Eur Heart J. 2020 Dec 14;41(47):4517.
- Wiegman A, Gidding SS, Watts GF, Chapman MJ, Ginsberg HN, Cuchel M, Ose L, Averna M, Boileau C, Boren J, Bruckert E, Catapano AL, Defesche JC, Descamps OS, Hegele RA, Hovingh GK, Humphries SE, Kovanen PT, Kuivenhoven JA, Masana L, Nordestgaard BG, Pajukanta P, Parhofer KG, Raal FJ, Ray KK, Santos RD, Stalenhoef AF, Steinhagen-Thiessen E, Stroes ES, Taskinen MR, Tybjaerg-Hansen A, Wiklund O; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J. 2015 Sep 21;36(36):2425-37. doi: 10.1093/eurheartj/ehv157. Epub 2015 May 25.
- Klancar G, Groselj U, Kovac J, Bratanic N, Bratina N, Trebusak Podkrajsek K, Battelino T. Universal Screening for Familial Hypercholesterolemia in Children. J Am Coll Cardiol. 2015 Sep 15;66(11):1250-1257. doi: 10.1016/j.jacc.2015.07.017.
- Groselj U, Kovac J, Sustar U, Mlinaric M, Fras Z, Podkrajsek KT, Battelino T. Universal screening for familial hypercholesterolemia in children: The Slovenian model and literature review. Atherosclerosis. 2018 Oct;277:383-391. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.858.
- Kordonouri O, Lange K, Boettcher I, Christoph J, Marquardt E, Tombois C, Galuschka L, Stiller D, Mueller I, Roloff F, Aschemeier B, Danne T. New approach for detection of LDL-hypercholesterolemia in the pediatric population: The Fr1dolin-Trial in Lower Saxony, Germany. Atherosclerosis. 2019 Jan;280:85-91. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.11.011. Epub 2018 Nov 17.
- Representatives of the Global Familial Hypercholesterolemia Community; Wilemon KA, Patel J, Aguilar-Salinas C, Ahmed CD, Alkhnifsawi M, Almahmeed W, Alonso R, Al-Rasadi K, Badimon L, Bernal LM, Bogsrud MP, Braun LT, Brunham L, Catapano AL, Cillikova K, Corral P, Cuevas R, Defesche JC, Descamps OS, de Ferranti S, Eisele JL, Elikir G, Folco E, Freiberger T, Fuggetta F, Gaspar IM, Gesztes AG, Groselj U, Hamilton-Craig I, Hanauer-Mader G, Harada-Shiba M, Hastings G, Hovingh GK, Izar MC, Jamison A, Karlsson GN, Kayikcioglu M, Koob S, Koseki M, Lane S, Lima-Martinez MM, Lopez G, Martinez TL, Marais D, Marion L, Mata P, Maurina I, Maxwell D, Mehta R, Mensah GA, Miserez AR, Neely D, Nicholls SJ, Nohara A, Nordestgaard BG, Ose L, Pallidis A, Pang J, Payne J, Peterson AL, Popescu MP, Puri R, Ray KK, Reda A, Sampietro T, Santos RD, Schalkers I, Schreier L, Shapiro MD, Sijbrands E, Soffer D, Stefanutti C, Stoll M, Sy RG, Tamayo ML, Tilney MK, Tokgozoglu L, Tomlinson B, Vallejo-Vaz AJ, Vazquez-Cardenas A, de Luca PV, Wald DS, Watts GF, Wenger NK, Wolf M, Wood D, Zegerius A, Gaziano TA, Gidding SS. Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action. JAMA Cardiol. 2020 Feb 1;5(2):217-229. doi: 10.1001/jamacardio.2019.5173. Erratum In: JAMA Cardiol. 2020 May 1;5(5):613.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2019
Conclusão Primária (Real)
1 de agosto de 2020
Conclusão do estudo (Real)
31 de dezembro de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
28 de julho de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
7 de agosto de 2020
Primeira postagem (Real)
11 de agosto de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de maio de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de maio de 2023
Última verificação
1 de maio de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- FHUniScreenPeds
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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