Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Universele familiaire hypercholesterolemiescreening bij kinderen

17 mei 2023 bijgewerkt door: University of Ljubljana, Faculty of Medicine

Universele screening op familiale hypercholesterolemie bij kinderen - een praktische benadering

Wereldwijd lopen 30 miljoen personen met niet-gediagnosticeerde familiaire hypercholesterolemie (FH) een aanzienlijk risico op hart- en vaatziekten, dat zou kunnen worden genormaliseerd door vroege diagnose en behandeling. Effectieve screeningstrategieën zijn dringend nodig, maar de gegevens over universele FH-screening (uFH's) zijn schaars.

De onderzoekers hebben tot doel de algemene prestaties van het uFHs-programma in Slovenië te beoordelen en de gemeenschappelijke elementen te vergelijken met het pilot-uFHs-programma in Nedersaksen (LS; Duitsland).

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De studie omvat pediatrische patiënten (of hun broers en zussen en ouders in het Sloveense cohort) die de universele screening op hypercholesterolemie ondergaan; degenen met een verhoogd cholesterol bij universele cholesterolscreening in de eerste lijn worden doorverwezen naar de specialist in lipidologie van het UMC Ljubljana (Slovenië) of Kinderkrankenhaus auf der Bult (Nedersaksen, Duitsland). Voor mensen met een verhoogd cholesterolgehalte wordt de genetische diagnostiek van familiaire hypercholesterolemie centraal uitgevoerd in het UMC Ljubljana.

Alleen diegenen zullen worden opgenomen van wie een ondertekende geïnformeerde toestemming door henzelf of door hun ouders / voogden zal worden verkregen voorafgaand aan de genetische diagnose van familiaire hypercholesterolemie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

17000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
      • Hannover, Duitsland, 30173
        • Children's Hospital AUF DER BULT
  • Slovenië
      • Ljubljana, Slovenië, 1000
        • UMC - University Children's Hospital Ljubljana

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Sloveens cohort: een driestappenbenadering van universele hypercholesterolemiescreening wordt geïmplementeerd: (1) meting van totaal cholesterol (TC) bij alle kinderen bij hun eerstelijns kinderarts tijdens het geprogrammeerde bezoek voorafgaand aan het naar school gaan; (2) indien boven de cut-off, opnieuw testen en/of verwijzing naar de lipidenkliniek, waar nuchtere LDL-cholesterol (LDL-C) meting wordt uitgevoerd; als het opnieuw boven de grenswaarde ligt, wordt het gevolgd door FH-genetische tests; (3) indien FH bevestigd, screening van ouder met hoger TC/LDL-C-niveau.

Cohort Nedersaksen: (1) LDL-C-meting werd aangeboden aan alle kinderen tussen 2-6 jaar tijdens de verplichte routinecontroles en bij eventuele vrijwillige bezoeken aan de kinderarts; (2) indien tweemaal boven de cut-off, verwijzing naar de lipidenkliniek, gevolgd door genetische FH-testen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Verhoogd totaal cholesterol (cohort 1) of LDL-cholesterol (cohort 2) bij universeel screeningsprogramma bij kinderen.
  • Voltooide FH genetische analyse (cohort 3).
  • Ouder of broer of zus van kind met bevestigde familiaire hypercholesterolemie (cohort 4).

Uitsluitingscriteria:

  • Kinderen met hypercholesterolemie die niet zijn doorverwezen via het bevolkingsonderzoek.
  • FH genetische analyse niet voltooid.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Kinderen met hypercholesterolemie (Slovenië)
Kinderen (van 5 jaar) met meting van totaal cholesterol bij eerstelijns kinderartsen tijdens het geprogrammeerde bezoek voorafgaand aan schoolingang.
Diagnostische toets: Meting van lipidenniveaus
Metingen van lipideniveaus (totaal cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol, TG) met behulp van standaardmethoden.
Kinderen met hypercholesterolemie (Nedersaksen, Duitsland)
Kinderen (2-6 jaar) met LDL-cholesterolmeting tijdens de verplichte routinecontroles en bij eventuele vrijwillige bezoeken aan de eerstelijns kinderarts.
Diagnostische toets: Meting van lipidenniveaus
Metingen van lipideniveaus (totaal cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol, TG) met behulp van standaardmethoden.
Kinderen verwezen voor FH genetische analyse (Slovenië en LS)
Kinderen verwezen voor genetische analyse van familiale hypercholesterolemie naar het tertiaire centrum, volgens het screeningsalgoritme.
Diagnostische toets: Meting van lipidenniveaus
Metingen van lipideniveaus (totaal cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol, TG) met behulp van standaardmethoden.
Diagnostische toets: Genetische analyse
Na schriftelijke toestemming van patiënten wordt DNA geïsoleerd en wordt genetische analyse van de bekende familiaire hypercholesterolemie-ziekteveroorzakende genen (LDLR, APOB, PCSK9) uitgevoerd.
Ouders en broers en zussen van kinderen met bevestigde FH (Slovenië)
Ouders of broers en zussen van indexgevallen met voltooide genetische analyse van familiale hypercholesterolemie, volgens het screeningsalgoritme.
Diagnostische toets: Meting van lipidenniveaus
Metingen van lipideniveaus (totaal cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol, TG) met behulp van standaardmethoden.
Diagnostische toets: Genetische analyse
Na schriftelijke toestemming van patiënten wordt DNA geïsoleerd en wordt genetische analyse van de bekende familiaire hypercholesterolemie-ziekteveroorzakende genen (LDLR, APOB, PCSK9) uitgevoerd.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Werkzaamheid van universele familiaire hypercholesterolemiescreening
Tijdsspanne: 36 maanden
De onderzoekers streven ernaar de algehele prestatie (aantal gevallen per 1000/gescreend; implementatiesnelheid) van de universele screening op familiaire hypercholesterolemie te beoordelen.
36 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genotype-fenotype-correlaties bij kinderen met familiaire hypercholesterolemie
Tijdsspanne: 36 maanden
De onderzoekers beoordelen de fenotypische kenmerken in relatie tot genotypen; specificiteit en sensitiviteit van genetische analyses zullen worden bepaald.
36 maanden
Prevalenties van heterozygote en homozygote familiaire hypercholesterolemie
Tijdsspanne: 36 maanden
Het aantal genetisch bevestigde gevallen wordt vergeleken met het aantal levend geboren kinderen in dezelfde periode.
36 maanden
Kosteneffectiviteitsanalyse van universele screening op familiaire hypercholesterolemie
Tijdsspanne: 36 maanden
De kosten per nieuw genetisch bevestigd geval worden geschat rekening houdend met de kosten voor alle drie de stappen van het screeningsalgoritme.
36 maanden
Vergelijking van universele en pilot-screening op familiaire hypercholesterolemie
Tijdsspanne: 36 maanden
De onderzoekers streven ernaar de gemeenschappelijke elementen van het universele pilotprogramma voor hypercholesterolemie in Nedersaksen (LS; Duitsland) te vergelijken met de Sloveense nationale universele familiaire hypercholesterolemiescreening.
36 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Ljubljana, Faculty of Medicine

Medewerkers

University Medical Centre Ljubljana
Kinderkrankenhaus auf der Bult

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Urh Groselj, MD, PhD, University of Ljubljana, Faculty of Medicine
  • Hoofdonderzoeker: Olga Kordonouri, MD, PhD, Kinderkrankenhaus auf der Bult

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 augustus 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 december 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 juli 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 augustus 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

11 augustus 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 mei 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 mei 2023

Laatst geverifieerd

1 mei 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • FHUniScreenPeds

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Meting van lipidenniveaus

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Austria

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren