Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Uniwersalne rodzinne badania przesiewowe hipercholesterolemii u dzieci

17 maja 2023 zaktualizowane przez: University of Ljubljana, Faculty of Medicine

Uniwersalne badania przesiewowe w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii u dzieci – podejście praktyczne

30 milionów osób na całym świecie z niezdiagnozowaną rodzinną hipercholesterolemią (FH) jest narażonych na znaczne ryzyko chorób sercowo-naczyniowych (CVD), które można znormalizować dzięki wczesnej diagnozie i leczeniu. Skuteczne strategie badań przesiewowych są pilnie potrzebne, ale dane dotyczące powszechnych badań przesiewowych FH (uFH) są skąpe.

Badacze mają na celu ocenę ogólnej wydajności programu UFH w Słowenii i porównanie wspólnych elementów z pilotażowym programem UFH w Dolnej Saksonii (LS; Niemcy).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie obejmie pacjentów pediatrycznych (lub ich rodzeństwo i rodziców w kohorcie słoweńskiej) poddawanych powszechnemu skriningowi hipercholesterolemii; osoby z podwyższonym poziomem cholesterolu podczas powszechnych badań przesiewowych cholesterolu na poziomie podstawowej opieki zdrowotnej są kierowane do specjalisty lipidologii w UMC Ljubljana (Słowenia) lub Kinderkrankenhaus auf der Bult (Dolna Saksonia, Niemcy). Dla osób z podwyższonym poziomem cholesterolu diagnostyka genetyczna rodzinnej hipercholesterolemii jest wykonywana centralnie w UMC Ljubljana.

Uwzględnione zostaną tylko te osoby, od których przed genetycznym rozpoznaniem hipercholesterolemii rodzinnej uzyskana zostanie podpisana świadoma zgoda ich samych lub ich rodziców/opiekunów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

17000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
      • Hannover, Niemcy, 30173
        • Children's Hospital AUF DER BULT
  • Słowenia
      • Ljubljana, Słowenia, 1000
        • UMC - University Children's Hospital Ljubljana

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kohorta słoweńska: Wdrożono trzyetapowe podejście do powszechnych badań przesiewowych w kierunku hipercholesterolemii: (1) pomiar cholesterolu całkowitego (TC) u wszystkich dzieci u pediatrów podstawowej opieki zdrowotnej podczas zaplanowanej wizyty przed rozpoczęciem nauki w szkole; (2) jeśli powyżej wartości odcięcia, ponowne badanie i/lub skierowanie do poradni lipidowej, gdzie wykonywany jest pomiar stężenia cholesterolu LDL (LDL-C) na czczo; jeśli ponownie powyżej wartości granicznej, następuje badanie genetyczne FH; (3) jeśli potwierdzono FH, badanie przesiewowe rodzica z wyższym poziomem TC/LDL-C.

Kohorta z Dolnej Saksonii: (1) wszystkim dzieciom w wieku od 2 do 6 lat zaproponowano pomiar LDL-C podczas obowiązkowych rutynowych badań kontrolnych oraz podczas dobrowolnych wizyt w gabinecie pediatry; (2) jeśli dwukrotnie przekracza wartość odcięcia, skierowanie do poradni lipidowej, a następnie badanie genetyczne FH.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Podwyższony poziom cholesterolu całkowitego (kohorta 1) lub cholesterolu LDL (kohorta 2) w powszechnym programie badań przesiewowych u dzieci.
  • Zakończono analizę genetyczną FH (kohorta 3).
  • Rodzic lub rodzeństwo dziecka z potwierdzoną hipercholesterolemią rodzinną (kohorta 4).

Kryteria wyłączenia:

  • Dzieci z hipercholesterolemią, które nie zostały skierowane w ramach programu badań przesiewowych.
  • Analiza genetyczna FH nie została zakończona.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Dzieci z hipercholesterolemią (Słowenia)
Dzieci (w wieku 5 lat) z pomiarem cholesterolu całkowitego u pediatry podstawowej opieki zdrowotnej podczas zaplanowanej wizyty przed pójściem do szkoły.
Test diagnostyczny: Pomiar poziomu lipidów
Pomiary poziomu lipidów (cholesterolu całkowitego, LDL-cholesterolu, HDL-cholesterolu, TG) metodami standardowymi.
Dzieci z hipercholesterolemią (Dolna Saksonia, Niemcy)
Dzieci (w wieku 2-6 lat) z pomiarem stężenia cholesterolu LDL podczas obowiązkowych badań rutynowych oraz na dobrowolnych wizytach u pediatrów POZ.
Test diagnostyczny: Pomiar poziomu lipidów
Pomiary poziomu lipidów (cholesterolu całkowitego, LDL-cholesterolu, HDL-cholesterolu, TG) metodami standardowymi.
Dzieci skierowane na analizę genetyczną FH (Słowenia i LS)
Dzieci kierowane na analizę genetyczną hipercholesterolemii rodzinnej do ośrodka trzeciego stopnia, zgodnie z algorytmem przesiewowym.
Test diagnostyczny: Pomiar poziomu lipidów
Pomiary poziomu lipidów (cholesterolu całkowitego, LDL-cholesterolu, HDL-cholesterolu, TG) metodami standardowymi.
Test diagnostyczny: Analiza genetyczna
Po uzyskaniu pisemnej zgody pacjentów izoluje się DNA i przeprowadza analizę genetyczną znanych genów wywołujących rodzinną hipercholesterolemię (LDLR, APOB, PCSK9).
Rodzice i rodzeństwo dzieci z potwierdzonym FH (Słowenia)
Rodzice lub rodzeństwo przypadków indeksowych z ukończoną analizą genetyczną rodzinnej hipercholesterolemii, zgodnie z algorytmem przesiewowym.
Test diagnostyczny: Pomiar poziomu lipidów
Pomiary poziomu lipidów (cholesterolu całkowitego, LDL-cholesterolu, HDL-cholesterolu, TG) metodami standardowymi.
Test diagnostyczny: Analiza genetyczna
Po uzyskaniu pisemnej zgody pacjentów izoluje się DNA i przeprowadza analizę genetyczną znanych genów wywołujących rodzinną hipercholesterolemię (LDLR, APOB, PCSK9).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skuteczność powszechnych badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Badacze mają na celu ocenę ogólnej skuteczności (liczba przypadków na 1000/badanych; wskaźnik wdrożenia) powszechnych badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii.
36 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Korelacje genotyp-fenotyp u dzieci z rodzinną hipercholesterolemią
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Badacze ocenią cechy fenotypowe w odniesieniu do genotypów; zostanie określona specyficzność i czułość analiz genetycznych.
36 miesięcy
Częstość występowania heterozygotycznej i homozygotycznej rodzinnej hipercholesterolemii
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Liczbę potwierdzonych genetycznie przypadków porównuje się z liczbą żywo urodzonych dzieci w tym samym okresie.
36 miesięcy
Analiza opłacalności powszechnych badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Koszty przypadające na nowy genetycznie potwierdzony przypadek szacuje się, biorąc pod uwagę koszty wszystkich trzech etapów algorytmu przesiewowego.
36 miesięcy
Porównanie powszechnych i pilotażowych badań przesiewowych w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Badacze mają na celu porównanie wspólnych elementów pilotażowego powszechnego programu hipercholesterolemii w Dolnej Saksonii (LS; Niemcy) z ogólnokrajowymi słoweńskimi powszechnymi badaniami przesiewowymi w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii.
36 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Ljubljana, Faculty of Medicine

Współpracownicy

University Medical Centre Ljubljana
Kinderkrankenhaus auf der Bult

Śledczy

  • Główny śledczy: Urh Groselj, MD, PhD, University of Ljubljana, Faculty of Medicine
  • Główny śledczy: Olga Kordonouri, MD, PhD, Kinderkrankenhaus auf der Bult

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

31 grudnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 lipca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 sierpnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 sierpnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 maja 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 maja 2023

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • FHUniScreenPeds

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pomiar poziomu lipidów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj