Evaluación de la Confiabilidad de la Determinación del Estado de Deficiencia de Reparación de MisMatch por Biopsias Endoscópicas en Adenocarcinoma de Esófago y Gástrico. (BIOPSYGAST MMR)

El adenocarcinoma gastroesofágico es uno de los cánceres más comunes en el mundo y el cuarto cáncer más común en Francia con más de 6000 casos por año. Para pacientes no metastásicos, se recomienda una quimioterapia preoperatoria.

Al igual que los adenocarcinomas colorrectales, los cánceres gastroesofágicos (OGC) podrían ser causados ​​por una falla en la reparación del ADN relacionada con la pérdida de expresión de una de las proteínas reparadoras del ADN (MLH1, MSH2, PMS2, MSH6) (MMR deficiente (dMMR)). La prevalencia de tumores con dMMR se evalúa en un 14 % (Choi et al, 2014; Kim et al, 2015). Esta proporción alcanza el 25% entre los pacientes mayores de 70 años. La evidencia sugiere que los pacientes con tumores dMMR no se benefician de la quimioterapia neoadyuvante (Smyth et al, 2017), lo que incluso puede tener un impacto negativo, especialmente en pacientes de edad avanzada, y que debe discutirse en esta situación particular. La decisión de quimioterapia neoadyuvante debe tomarse muy rápidamente después del diagnóstico endoscópico.

Los investigadores evaluarán el rendimiento diagnóstico de la determinación del estado de dMMR mediante biopsias endoscópicas de OGC.

Además, no existe una recomendación clara para la determinación del estado de dMMR en OGC, especialmente con respecto al tamaño de las pinzas que se deben usar para garantizar la calidad de las muestras y las mejores técnicas moleculares para la determinación del estado de dMMR.

Métodos En este estudio prospectivo, los investigadores incluirán pacientes que se beneficiarán de una endoscopia superior en 5 centros hospitalarios franceses (Saint-Louis, Lariboisière, Beaujon, Bichat y Avicenne) vinculados a la red NORDICAP. Si durante la gastroscopia se descubre una lesión sospechosa de CGO, el endoscopista realizará al menos 8 biopsias endoscópicas, según las recomendaciones, y mediante 2 tipos de pinzas: pinza de biopsia estándar y pinza de biopsia de gran capacidad. Los datos clínicos y de seguimiento se recopilarán prospectivamente e incluirán datos demográficos, estadio del cáncer, invasión de los ganglios linfáticos, historial de tratamiento, recurrencia y datos de supervivencia. Los investigadores evaluarán el estado de MSI mediante el genotipado y la expresión de proteínas MMR mediante inmunoquímica (IHC), realizada para cada paciente, tanto en biopsias como en muestras de tumores quirúrgicos.

Resultados esperados Este estudio nos permitirá comparar el rendimiento diagnóstico de las biopsias endoscópicas con las muestras quirúrgicas para la evaluación del estado de dMMR. Asimismo, los investigadores compararán el rendimiento diagnóstico de los dos tipos de fórceps endoscópicos y de IHC y genotipado para la determinación del fenotipo dMMR. Nos permitirá establecer recomendaciones en beneficio de gastroenterólogos y patólogos.