A MisMatch Repair Deficiency Status meghatározásának megbízhatóságának értékelése endoszkópos biopsziával nyelőcső és gyomor adenokarcinómában. (BIOPSYGAST MMR)

A gyomor-nyelőcső adenokarcinóma az egyik leggyakoribb rák a világon, és a negyedik leggyakoribb rák Franciaországban, évente több mint 6000 esettel. Nem áttétes betegeknél preoperatív kemoterápia javasolt.

Kolorektális adenokarcinómákként a gastrooesophagealis rákot (OGC) okozhatja a DNS-javítás kudarca, amely az egyik DNS-javító fehérje (MLH1, MSH2, PMS2, MSH6) expressziójának elvesztésével kapcsolatos (deficiens MMR (dMMR)). A dMMR-rel járó daganatok prevalenciáját 14%-ra értékelték (Choi és mtsai, 2014; Kim és mtsai, 2015). Ez az arány eléri a 25%-ot a 70 év feletti betegek körében. A bizonyítékok arra utalnak, hogy a dMMR-daganatokban szenvedő betegek nem részesülnek a neoadjuváns kemoterápiából (Smyth és mtsai, 2017), aminek akár negatív hatása is lehet, különösen az idős betegek esetében, és amelyet ebben a konkrét helyzetben meg kell vitatni. A neoadjuváns kemoterápia melletti döntést az endoszkópos diagnózis után nagyon gyorsan kell meghozni.

A kutatók értékelni fogják a dMMR állapot meghatározásának diagnosztikai teljesítményét endoszkópos OGC biopsziával.

Ezenkívül nincs egyértelmű ajánlás a dMMR-státusz meghatározására az OGC-ben, különös tekintettel a minták minőségének biztosítására használandó csipesz méretére és a dMMR-státusz meghatározására szolgáló legjobb molekuláris technikákra.

Módszerek Ebben a prospektív tanulmányban a vizsgálók olyan betegeket vonnak be, akiknek hasznára válik a NORDICAP hálózathoz kapcsolódó 5 francia kórházi központ (Saint-Louis, Lariboisière, Beaujon, Bichat és Avicenne) felső endoszkópiája. Ha a gasztroszkópia során OGC-gyanús elváltozást fedeznek fel, az endoszkópos szakorvos legalább 8 endoszkópos biopsziát végez az ajánlásoknak megfelelően, és kétféle fogóval: standard biopsziás csipesszel és nagy kapacitású biopsziás csipesszel. A klinikai és nyomon követési adatokat prospektíven gyűjtik, és magukban foglalják a demográfiai adatokat, a rák stádiumát, a nyirokcsomók invázióját, a kezelési előzményeket, a kiújulási és túlélési adatokat. A vizsgálók az MSI állapotát genotipizálással, az MMR fehérjék expresszióját pedig immunkémiai módszerrel (IHC) fogják értékelni, amelyet minden egyes betegnél biopszián és sebészeti tumormintákon egyaránt végeznek.

Várt eredmények Ez a tanulmány lehetővé teszi számunkra, hogy összehasonlítsuk az endoszkópos biopsziák diagnosztikai teljesítményét a sebészeti mintákkal a dMMR állapot értékelése céljából. Hasonlóképpen, a kutatók összehasonlítják a kétféle endoszkópos csipesz, valamint az IHC és a genotipizálás diagnosztikai teljesítményét a dMMR fenotípus meghatározásához. Lehetővé teszi számunkra, hogy ajánlásokat fogalmazzunk meg a gasztroenterológusok és patológusok számára.