Evaluering av påliteligheten av bestemmelsen av mismatch-reparasjonsmangelstatus ved endoskopiske biopsier i spiserør og gastrisk adenokarsinom. (BIOPSYGAST MMR)

Gastroøsofagealt adenokarsinom er en av de vanligste kreftene i verden og den fjerde vanligste kreftformen i Frankrike med mer enn 6000 tilfeller per år. For ikke-metastatiske pasienter anbefales preoperativ kjemoterapi.

Som kolorektale adenokarsinomer kan gastroøsofageal kreft (OGC) være forårsaket av en svikt i DNA-reparasjon relatert til tap av ekspresjon av et av DNA-reparasjonsproteinene (MLH1, MSH2, PMS2, MSH6) (manglende MMR (dMMR)). Prevalensen av svulster med dMMR er evaluert til 14 % (Choi et al, 2014; Kim et al, 2015). Denne andelen når 25 % blant pasienter over 70 år. Bevis tyder på at pasienter med dMMR-svulster ikke har nytte av neoadjuvant kjemoterapi (Smyth et al, 2017), som til og med kan ha en negativ innvirkning, spesielt hos eldre pasienter, og som bør diskuteres i denne spesielle situasjonen. Beslutningen om neo-adjuvant kjemoterapi må tas svært raskt etter endoskopisk diagnose.

Etterforskerne vil evaluere den diagnostiske ytelsen til bestemmelse av dMMR-status ved endoskopiske biopsier av OGC.

Dessuten er det ingen klar anbefaling for bestemmelse av dMMR-status i OGC, spesielt når det gjelder størrelsen på tangen som skal brukes for å sikre kvaliteten på prøvene og de beste molekylære teknikkene for dMMR-statusbestemmelse.

Metoder I denne prospektive studien vil etterforskerne inkludere pasienter som vil ha nytte av en øvre endoskopi innenfor 5 franske sykehussentre (Saint-Louis, Lariboisière, Beaujon, Bichat og Avicenne) knyttet til NORDICAP-nettverket. Hvis en mistenkt lesjon av OGC oppdages under gastroskopien, vil endoskopisten utføre minst 8 endoskopiske biopsier, i henhold til anbefalingene, og ved hjelp av 2 typer tang: standard biopsitang og en biopsitang med stor kapasitet. De kliniske dataene og oppfølgingsdataene vil bli samlet inn prospektivt og vil inkludere demografiske data, kreftstadium, lymfeknutinvasjon, behandlingshistorie, residivdata og overlevelsesdata. Etterforskerne vil vurdere MSI-status ved genotyping og MMR-proteinekspresjon ved immunkjemi (IHC), utført, for hver pasient, på både biopsier og kirurgiske tumorprøver.

Forventede resultater Denne studien vil tillate oss å sammenligne diagnostisk ytelse av endoskopiske biopsier med kirurgiske prøver for vurdering av dMMR-status. På samme måte vil etterforskerne sammenligne den diagnostiske ytelsen til de to typene endoskopiske pinsett og IHC og genotyping for bestemmelse av dMMR-fenotype. Det vil gjøre oss i stand til å etablere anbefalinger til fordel for gastro-enterologer og patologer.