Genotipo y susceptibilidad al COVID-19 (ORIGIN)
Estudio de los factores genéticos que influyen en la susceptibilidad y gravedad de la COVID-19
COVID-19 es una enfermedad viral inducida por la infección con el nuevo coronavirus SARS-CoV-2. La infección surge de la inhalación de partículas virales propagadas por un individuo infectado. Las principales vías de entrada del virus son las membranas mucosas de la nariz y la boca, particularmente ricas en receptores ACE2, que son utilizados por el virus para ingresar a las células y comenzar su replicación.
No todas las personas que contraen el virus se enferman, y la mayoría de las que lo hacen (alrededor del 70-80%) experimentan síntomas leves (fiebre, tos, dolor de cabeza, dolores musculares, pérdida del gusto y el olfato). Si el sistema inmunitario no puede combatir rápidamente el virus, este último puede atacar los pulmones, afectando la absorción de oxígeno dentro de los alvéolos y provocando neumonía. Esta forma más grave se observa en el 20% de los pacientes y puede evolucionar hacia complicaciones aún más graves que requieren cuidados intensivos, con una alta tasa de mortalidad. En los casos graves (alrededor del 5 %), la enfermedad se propaga a todo el cuerpo llegando al sistema cardiovascular y al cerebro, con riesgo de infartos, encefalitis y accidentes cerebrovasculares, pero también puede afectar al hígado, los riñones y el intestino.
Las razones por las que algunos sujetos desarrollan una enfermedad muy grave mientras que otros tienen pocos o ningún síntoma siguen sin estar claras. Muchos investigadores están tratando de encontrar una respuesta investigando el genoma humano, y los laboratorios Mario Negri también están trabajando en esta dirección.
La hipótesis general que sustenta este proyecto de investigación es que las variaciones genéticas interindividuales pueden explicar las diferentes respuestas a la infección viral en una población, y que la gravedad de la COVID-19 está, por tanto, determinada genéticamente en cada sujeto infectado.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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BG
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Ranica, BG, Italia, 24020
- Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "Aldo e Cele Daccò"
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad > 18 años
Criterio de exclusión:
Ninguno
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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CASOS
Sujetos que han tenido una forma grave de COVID-19 y desarrollaron insuficiencia respiratoria que requirió suplementos de oxígeno o ventilación mecánica o intubación CPAP
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Se invitará a los adultos (≥18 años) que vivan en Bérgamo y en todas las ciudades de su territorio a completar voluntariamente un cuestionario, con sus datos personales e información sobre el historial clínico de SARS-CoV-2 (resultados de pruebas de hisopado y pruebas serológicas, síntomas clínicos , tratamientos, atención hospitalaria) y otras condiciones previas. Se solicitará a los sujetos considerados aptos para el estudio genético que se presenten en el Centro Clínico Daccò para una entrevista, durante la cual se revisarán y aplicarán los datos introducidos en el cuestionario, se recogerá el consentimiento informado para la participación en las investigaciones genéticas y se tomarán muestras de sangre. se llevará a cabo. Genético: Secuenciación del exoma y genotipado del genoma del huésped de individuos infectados con SARS-CoV-2 y que muestran enfermedad grave (casos), o infectados con SARS-CoV-2 y que muestran enfermedad leve o permanecen asintomáticos, y en individuos sin evidencia de infección con SARS-CoV-2 (sierología negativa). |
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CONTROLES 1
Sujetos, comparables en edad, sexo y factores de riesgo (como enfermedades concomitantes) con los CASOS, que contrajeron el virus pero no se enfermaron o tuvieron síntomas leves
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Se invitará a los adultos (≥18 años) que vivan en Bérgamo y en todas las ciudades de su territorio a completar voluntariamente un cuestionario, con sus datos personales e información sobre el historial clínico de SARS-CoV-2 (resultados de pruebas de hisopado y pruebas serológicas, síntomas clínicos , tratamientos, atención hospitalaria) y otras condiciones previas. Se solicitará a los sujetos considerados aptos para el estudio genético que se presenten en el Centro Clínico Daccò para una entrevista, durante la cual se revisarán y aplicarán los datos introducidos en el cuestionario, se recogerá el consentimiento informado para la participación en las investigaciones genéticas y se tomarán muestras de sangre. se llevará a cabo. Genético: Secuenciación del exoma y genotipado del genoma del huésped de individuos infectados con SARS-CoV-2 y que muestran enfermedad grave (casos), o infectados con SARS-CoV-2 y que muestran enfermedad leve o permanecen asintomáticos, y en individuos sin evidencia de infección con SARS-CoV-2 (sierología negativa). |
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CONTROLES 2
Sujetos, comparables en edad, sexo y factores de riesgo (como patologías concomitantes) con los CASOS, que no contrajeron el virus
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Se invitará a los adultos (≥18 años) que vivan en Bérgamo y en todas las ciudades de su territorio a completar voluntariamente un cuestionario, con sus datos personales e información sobre el historial clínico de SARS-CoV-2 (resultados de pruebas de hisopado y pruebas serológicas, síntomas clínicos , tratamientos, atención hospitalaria) y otras condiciones previas. Se solicitará a los sujetos considerados aptos para el estudio genético que se presenten en el Centro Clínico Daccò para una entrevista, durante la cual se revisarán y aplicarán los datos introducidos en el cuestionario, se recogerá el consentimiento informado para la participación en las investigaciones genéticas y se tomarán muestras de sangre. se llevará a cabo. Genético: Secuenciación del exoma y genotipado del genoma del huésped de individuos infectados con SARS-CoV-2 y que muestran enfermedad grave (casos), o infectados con SARS-CoV-2 y que muestran enfermedad leve o permanecen asintomáticos, y en individuos sin evidencia de infección con SARS-CoV-2 (sierología negativa). |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de los determinantes genéticos de la gravedad de la COVID-19.
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 10 meses.
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Identificación de variantes en uno o más genes candidatos responsables de la manifestación grave de COVID-19.
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 10 meses.
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Identificación de factores genéticos que afectan el riesgo de infección por SARS-Cov-2.
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 10 meses.
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 10 meses.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Identificación de variantes polimórficas o mutaciones que afectan la respuesta al tratamiento en pacientes graves con COVID-19.
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 10 meses.
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A través de la finalización del estudio, un promedio de 10 meses.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ORIGIN
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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