Recolección de células madre de sangre periférica de pacientes con enfermedad de células falciformes (ECF) usando Plerixafor

Criterios de inclusión:

• Pacientes con SCD grave que tienen entre 10 y 25 años y están dispuestos a donar HSC autólogas para avanzar en la futura terapia génica para SCD. Los padres/tutores legales de los participantes deben poder y estar dispuestos a dar su consentimiento para su participación en este estudio. A los efectos de este estudio, la SCD grave se definirá como pacientes que reciben terapia de transfusión crónica debido a complicaciones relacionadas con la SCD. La necesidad de someterse a terapia transfusional crónica debe ser determinada por el hematólogo primario. Algunos pacientes pueden continuar recibiendo hidroxiurea además y simultáneamente con la terapia de transfusión de sangre. Dichos pacientes son elegibles para su inclusión en el estudio si mantienen hidroxiurea durante al menos 4 semanas. El hematólogo primario también determinará la capacidad de contener hidroxiurea (o no) con la terapia de transfusión crónica en curso. Todos los genotipos de SCD serán elegibles.
• Función renal adecuada: creatinina sérica/plasmática < 1,5 mg/dl y aclaramiento de creatinina > 50 ml/min (calculado mediante la fórmula de Crockcroft-Gault).
• Función hepática adecuada: bilirrubina directa < 2,5 veces el límite superior del rango normal, AST y ALT < 5 veces el límite superior del rango normal.
• Recuentos sanguíneos: glóbulos blancos > 3000/mm^3, granulocitos > 1000/mm^3, hemoglobina > 7,0 g/dl, plaquetas > 150 000/mm^3.
• Las pacientes en edad fértil deben tener una prueba de embarazo en suero negativa dentro de la semana posterior al inicio de la administración de plerixafor, haber tenido una histerectomía y ser posmenopáusicas.
• Pruebas serológicas negativas para sífilis, hepatitis B y C, VIH y HTLV-1/II.
• Los participantes deben tener una línea central colocada o poder someterse a aféresis sin necesidad de insertar un catéter venoso central.
• Las participantes en edad fértil deben aceptar el uso de un método anticonceptivo eficaz durante el tratamiento y durante al menos 1 semana después de la última dosis de plerixafor.
• Estado funcional ECOG/puntuación de Karnofsky/puntuación de Lansky >80.

Criterio de exclusión:

• El embarazo. Las pacientes en edad fértil deben tener una prueba de embarazo en suero negativa dentro de la semana de comenzar la administración de plerixafor, excepto aquellas que hayan tenido una histerectomía o que sean posmenopáusicas.
• Infección viral, bacteriana, fúngica o parasitaria activa.
• Antecedentes de cáncer, excluyendo carcinoma escamoso de piel y carcinoma in situ de cuello uterino.
• Esplenomegalia activa y dolorosa o esplenomegalia (tamaño superior al límite superior de lo normal) o secuestro esplénico determinado por ecografía.
• Historia previa de esplenomegalia o secuestro esplénico, a menos que el nivel de HbS de
• Alergia al plerixafor.
• Los pacientes que reciben hidroxiurea no se incluirán en el estudio. Sin embargo, pueden incluirse si el hematólogo primario determina que la hidroxiurea se puede suspender de manera segura durante al menos 4 semanas antes de la administración de plerixafor y la aféresis. En general, los pacientes que reciben terapia de transfusión crónica pueden suspender la terapia con hidroxiurea de manera segura, ya que es poco probable que haya algún beneficio adicional, pero esto lo determinará el hematólogo tratante primario.
• Función cardíaca deficiente, definida por una fracción de eyección < 40%.
• Antecedentes de hipertensión pulmonar clínicamente comprobada.
• Ingreso a la sala de emergencias u hospitalización en los últimos 14 días antes de la primera dosis del fármaco del estudio.
• Cirugía mayor en los últimos 30 días antes de la primera dosis del fármaco del estudio.