Protocolo para perfilar, recolectar, archivar y distribuir genómicamente muestras de sangre y médula ósea de niños y adultos jóvenes con neoplasias malignas hematológicas
Este estudio de investigación es un perfil genómico y un estudio de depósito para niños y adultos jóvenes que tienen leucemia, síndrome mielodisplásico (MDS) o síndrome mieloproliferativo (MPS). Los genes son la parte de las células que contienen las instrucciones que les dicen a las células cómo hacer que las proteínas adecuadas crezcan y funcionen. Los genes se componen de letras de ADN que explican estas instrucciones. El perfil genómico ayuda a los investigadores a comprender por qué se desarrolla la enfermedad y las instrucciones que llevaron a su desarrollo. Comprender los factores genéticos de la enfermedad también puede ayudar al investigador a comprender por qué la enfermedad de algunas personas puede responder a ciertas terapias de manera diferente a otras.
El perfil genómico se realizará utilizando muestras de médula ósea y sangre que ya se hayan obtenido durante un procedimiento clínico anterior o que se obtendrán en el momento de un procedimiento clínico programado. El estudio de la información genética en las células de estas muestras proporcionará información sobre el origen, la progresión y el tratamiento de la leucemia y los síndromes mieloproliferativos y mielodisplásicos. El almacenamiento de la médula ósea y las muestras de sangre permitirá realizar investigaciones adicionales y evaluaciones genómicas en el futuro.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los pacientes pediátricos con diagnóstico nuevo o leucemia aguda recidivante/refractaria, SMD/AML, leucemia crónica, síndromes mieloproliferativos o síndrome mielodisplásico se inscribirán en este estudio. En el momento de la inscripción, se enviará una muestra de la leucemia para el perfil genómico utilizando los ensayos CLIA. Esta información será devuelta al oncólogo tratante. El estudio recopilará datos de seguimiento sobre el resultado del paciente y si el perfil genómico influyó en el tratamiento.
Se espera que alrededor de 100 personas cada año participen en este estudio de investigación en 8 centros médicos en los Estados Unidos.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Yana Pikman, MD
- Número de teléfono: (617) 632-4754
- Correo electrónico: yana_pikman@dfci.harvard.edu
Ubicaciones de estudio
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Connecticut
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Hartford, Connecticut, Estados Unidos, 06106
- Reclutamiento
- Connecticut Children's Medical Center
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Contacto:
- Natalie Bezler, MD
- Correo electrónico: Nbezler@connecticutchildrens.org
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Maine
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Portland, Maine, Estados Unidos, 04102
- Reclutamiento
- Maine Medical Center
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Contacto:
- Sei Sze, MD
- Correo electrónico: Sei.Sze@mainehealth.org
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
- Activo, no reclutando
- Dana Farber Cancer Institute
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Activo, no reclutando
- Boston Children's Hospital
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New Hampshire
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Lebanon, New Hampshire, Estados Unidos, 03756
- Reclutamiento
- Dartmouth-Hitchcock
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Contacto:
- Angela Ricci, MD
- Correo electrónico: angela.m.ricci@hitchcock.org
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New York
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Albany, New York, Estados Unidos, 12208
- Reclutamiento
- Albany Medical Center
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Contacto:
- Jessica Geaney, MD
- Correo electrónico: geaneyj@amc.edu
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Rhode Island
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Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02903
- Reclutamiento
- Lifespan Cancer Institute
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Contacto:
- Jennifer Welch, MD
- Correo electrónico: jwelch@lifespan.org
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Vermont
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Burlington, Vermont, Estados Unidos, 05401
- Reclutamiento
- University of Vermont Medical Center
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Contacto:
- Jessica Heath, MD
- Correo electrónico: Jessica.Heath@uvmhealth.org
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad: nacimiento a < 30 años de edad
Diagnóstico:
-- Paciente con leucemia aguda, leucemia crónica, MDS/AML, síndrome mielodisplásico o síndromes mieloproliferativos. La enfermedad puede ser de diagnóstico reciente o recidivante/refractaria.
Criterios de patología:
-- Confirmación histológica de leucemia o síndrome mielodisplásico (MDS) o síndrome mieloproliferativo (MPS) en el momento del diagnóstico o recurrencia
Criterios de muestra:
- Muestra suficiente disponible para el perfil genómico O aspirado de médula ósea/extracción de sangre planificada para atención clínica que se prevé que permita la recolección de una muestra mínima para la prueba (consulte la Sección 6.1 para obtener una descripción de los requisitos de la muestra)
Criterio de exclusión:
- Insuficiente muestra de leucemia o MDS disponible para perfilar desde el diagnóstico o la recurrencia (consulte la Sección 6.1); o evaluaciones de médula ósea NO planificadas para atención clínica; o porcentaje de explosión periférica
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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BRAZO DE REGISTRO DE PERFIL GENÓMICO Y BANCO DE MUESTRAS
Los procedimientos del estudio de investigación incluyen la selección de elegibilidad, la revisión y firma de este formulario de consentimiento, la recopilación de información del paciente y datos clínicos, la obtención de muestras de sangre y médula ósea previamente recolectadas y la realización de una breve Encuesta de Hogares opcional.
Las muestras de médula ósea y sangre también pueden recolectarse en el futuro como parte de sus procedimientos clínicos de rutina.
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Perfiles genómicos utilizando el ensayo CLIA
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de pacientes inscritos para el perfil genómico: leucemia pediátrica
Periodo de tiempo: 3 años
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Para realizar perfiles genómicos de leucemia pediátrica utilizando plataformas de genómica clínica y devolver los resultados al oncólogo tratante.
Este objetivo se logrará inscribiendo pacientes y obteniendo muestras para secuenciación y almacenamiento.
Los resultados de la prueba genómica interpretados por el patólogo se devolverán al oncólogo tratante.
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3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de pacientes inscritos para el perfil genómico: nuevo diagnóstico
Periodo de tiempo: 3 años
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Recolección y banco de muestras de pacientes pediátricos con leucemia aguda y crónica y síndrome mielodisplásico de nuevo diagnóstico o en recaída/refractaria.
Este objetivo se logrará inscribiendo pacientes y obteniendo muestras para secuenciación y almacenamiento.
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3 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Yana Pikman, MD, Dana-Farber Cancer Institute
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 20-302
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .