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Registro Genético de PD GENERation de la Fundación de Parkinson

16 de mayo de 2025 actualizado por: Parkinson's Foundation
Desarrollo de un repositorio central de datos genómicos relacionados con la enfermedad de Parkinson para futuras investigaciones.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

El propósito de este estudio es desarrollar un depósito central de datos genómicos relacionados con la enfermedad de Parkinson por parte de personas que consienten en depositar sus datos y depositar en un banco su ADN residual obtenido a través de pruebas genéticas clínicas para uso en investigaciones futuras.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

25000

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Kamalini Ghosh, MS
  • Número de teléfono: 1-800-473-4636
  • Correo electrónico: kghosh@parkinson.org

Ubicaciones de estudio

    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá
        • Reclutamiento
        • Toronto Western Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Connie Marras, MD, PhD
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
        • Reclutamiento
        • University of Alabama Birmingham
        • Investigador principal:
          • Marissa Dean, MD
        • Contacto:
    • Arizona
      • Chandler, Arizona, Estados Unidos, 85286
        • Terminado
        • MD First Research
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
        • Reclutamiento
        • Barrow Neurological Institute
        • Investigador principal:
          • Holly Shill, MD
        • Contacto:
    • Arkansas
      • Fayetteville, Arkansas, Estados Unidos, 72701
        • Reclutamiento
        • University of Arkansas
        • Investigador principal:
          • Rohit Dhall, MD
        • Contacto:
    • California
      • La Jolla, California, Estados Unidos, 92093
        • Reclutamiento
        • University of California San Diego (UCSD)
        • Investigador principal:
          • Irene Litvan, MD
        • Contacto:
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Reclutamiento
        • University of California Los Angeles
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jeff Bronstein, MD, PhD
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • Reclutamiento
        • University of California San Francisco (UCSF)
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jill Ostrem, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Reclutamiento
        • University of Colorado Anschutz
        • Investigador principal:
          • Jeanne Feuerstein, MD
        • Contacto:
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Estados Unidos, 06066
        • Reclutamiento
        • Hartford Healthcare
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Joy Antonelle DeMarcaida, MD
    • Florida
      • Aventura, Florida, Estados Unidos, 33180
        • Reclutamiento
        • Aventura Neurology - Visionary Investigators Network
        • Investigador principal:
          • Julie Schwartzbard, MD
        • Contacto:
      • Boca Raton, Florida, Estados Unidos, 33486
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32611
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33131
        • Reclutamiento
        • University of Miami
        • Investigador principal:
          • Carlos Singer, MD
        • Investigador principal:
          • Ihtsham Haq, MD
        • Sub-Investigador:
          • Henry Moore, MD
        • Contacto:
      • Weston, Florida, Estados Unidos, 33331
        • Reclutamiento
        • Cleveland Clinic Weston
        • Investigador principal:
          • Tarannum Khan, MD
        • Contacto:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30314
        • Reclutamiento
        • Morehouse College
        • Investigador principal:
          • Chantale Branson, MD
        • Contacto:
    • Hawaii
      • Honolulu, Hawaii, Estados Unidos, 96813
        • Reclutamiento
        • The Queen's Health System
        • Investigador principal:
          • Michiko Bruno, MD
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Fay Gao, MD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
        • Reclutamiento
        • University Of Chicago
        • Investigador principal:
          • Tao Xie, MD, PhD
        • Contacto:
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60607
        • Reclutamiento
        • University of Illinois-Chicago
        • Investigador principal:
          • Yasaman Kianirad, MD
        • Contacto:
      • Evanston, Illinois, Estados Unidos, 60208
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Reclutamiento
        • Indiana University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Elizabeth Zauber, MD
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Reclutamiento
        • University of Iowa
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Annie Killoran, MD, MS
    • Kansas
      • Lawrence, Kansas, Estados Unidos, 66045
        • Reclutamiento
        • University of Kansas
        • Investigador principal:
          • Rajesh Pahwa, MD
        • Contacto:
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Estados Unidos, 40506
        • Reclutamiento
        • University Of Kentucky
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Tritia Yamasaki, MD, PhD
    • Louisiana
      • Shreveport, Louisiana, Estados Unidos, 71103
        • Reclutamiento
        • Louisiana State University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Elizabeth Disbrow, PhD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21218
        • Reclutamiento
        • Johns Hopkins
        • Investigador principal:
          • Kelly Mills, MD
        • Contacto:
      • College Park, Maryland, Estados Unidos, 20742
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • Reclutamiento
        • Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC)
        • Investigador principal:
          • David Simon, MD
        • Contacto:
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Reclutamiento
        • Massachusetts General Hospital (MGH)
        • Investigador principal:
          • Anne-Marie Wills, MD
        • Contacto:
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02136
        • Reclutamiento
        • BMC Community Hospital
        • Investigador principal:
          • Anna Hohler, MD
        • Contacto:
    • Minnesota
      • Golden Valley, Minnesota, Estados Unidos, 55427
        • Reclutamiento
        • Struthers Parkinson's Center - HealthPartners Park Nicollet
        • Investigador principal:
          • Martha Nance, MD
        • Contacto:
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Estados Unidos, 08854
        • Reclutamiento
        • Rutgers University
        • Investigador principal:
          • Gian Pal
        • Contacto:
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Estados Unidos, 87106
        • Reclutamiento
        • University of New Mexico
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Amanda Deligtisch, MD
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Reclutamiento
        • Mount Sinai
        • Investigador principal:
          • Susan Bressman, MD
        • Contacto:
      • New York, New York, Estados Unidos, 10017
        • Reclutamiento
        • New York University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Giulietta Riboldi, MD, PhD
      • New York, New York, Estados Unidos, 10033
        • Reclutamiento
        • Columbia University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Linn Katus, DO
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
        • Reclutamiento
        • University of North Carolina - Chapel Hill
        • Investigador principal:
          • Claudia Testa, MD, PhD
        • Contacto:
      • Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28207
        • Reclutamiento
        • Atrium Health
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Nicholas Fleming, MD
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45221
        • Reclutamiento
        • University of Cincinnati
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Emily Hill, MD
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
        • Reclutamiento
        • Case Western Reserve University
        • Investigador principal:
          • Steven Gunzler, MD
        • Contacto:
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Reclutamiento
        • Cleveland Clinic
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Hubert Fernandez, MD
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210
        • Reclutamiento
        • Ohio State University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Ariane Park, MD, PhD
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Reclutamiento
        • Oregon Health and Science University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Joseph Quinn, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19144
        • Reclutamiento
        • Thomas Jefferson University
        • Investigador principal:
          • Tsao-Wei Liang, MD
        • Contacto:
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Estados Unidos, 29425
        • Reclutamiento
        • Medical University of South Carolina
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Gonzalo Revuelta, DO
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37235
        • Reclutamiento
        • Vanderbilt University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Tom Davis, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • Baylor College of Medicine
        • Investigador principal:
          • Nora Vanegas, MD
        • Contacto:
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78249
        • Reclutamiento
        • University of Texas at San Antonio
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Oleni Okeanis Vaou, MD
        • Contacto:
    • Utah
      • Murray, Utah, Estados Unidos, 84107
        • Reclutamiento
        • Intermountain Health
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Kathleen McKee, MD
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23284
        • Reclutamiento
        • Virginia Commonwealth University
        • Investigador principal:
          • Matthew Barrett, MD
        • Contacto:
    • Washington
      • Kirkland, Washington, Estados Unidos, 98034
      • Spokane, Washington, Estados Unidos, 99202
        • Reclutamiento
        • Inland Northwest Research
        • Investigador principal:
          • Jason Aldred, MD
        • Contacto:
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
        • Reclutamiento
        • Medical College of Wisconsin
        • Investigador principal:
          • Karen Blindauer, MD
        • Contacto:
      • Tel Aviv, Israel, 64239
        • Reclutamiento
        • Tel Aviv Sourasky Medical Center
        • Investigador principal:
          • Penina Ponger, MD
        • Investigador principal:
          • Roy N Alcalay, MD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Cualquier persona con diagnóstico probable de enfermedad de Parkinson según los criterios de la Sociedad de Trastornos del Movimiento.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Población de estudio 1: PWP (abierto para reclutamiento)

    1. Cumplir con los criterios de diagnóstico clínico de la Sociedad de Trastornos del Movimiento (MDS) para la enfermedad de Parkinson: diagnóstico probable.
    2. Disposición a someterse a pruebas genéticas y elegir ser informado de los resultados de las pruebas genéticas para GBA, LRRK2 y 5 genes adicionales relacionados con la enfermedad de Parkinson (SNCA, VPS35, PRKN, PINK-1, PARK7).
    3. Capacidad para dar consentimiento informado completo por escrito o electrónicamente, y haber leído y firmado los formularios de consentimiento informado (ICF) según la determinación del médico del sitio.
    4. Capaz de realizar actividades de estudio (incluida la finalización de encuestas en línea, en persona o en papel).

Población de estudio 2: Personas en riesgo de desarrollar EP (no abierto para reclutamiento)

1. Los miembros de la familia de la Población de estudio 1 pueden ser invitados a participar en el estudio si el laboratorio de pruebas genéticas considera necesario realizar pruebas genéticas de confirmación.

Criterio de exclusión:

  1. Diagnóstico de un trastorno parkinsoniano atípico (es decir, atrofia multisistémica, parálisis supranuclear progresiva, demencia con cuerpos de Lewy, síndrome corticobasal), incluido el debido a medicamentos, trastornos metabólicos, encefalitis, enfermedad cerebrovascular o hidrocefalia normotensiva.
  2. Individuos que han recibido una transfusión de sangre en los últimos 3 meses.
  3. Individuos que tienen malignidades hematológicas activas como linfoma o leucemia.
  4. Individuos que han tenido un trasplante de médula ósea en los últimos 5 años.
  5. Menores de 18 años

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prevalencia de mutaciones genéticas relacionadas con el Parkinson en una cohorte de conveniencia
Periodo de tiempo: 6 meses
Identifique a las personas con Parkinson que tienen mutaciones genéticas para avanzar en la ciencia básica y la investigación clínica.
6 meses
Educar a las personas con Parkinson sobre su estado de mutación genética a través de pruebas y asesoramiento genéticos.
Periodo de tiempo: 6 meses
Las personas que están informadas sobre su estado genético pueden estar capacitadas para aprender más sobre su enfermedad y participar en la investigación clínica.
6 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: James Beck, PhD, Parkinson's Foundation
  • Investigador principal: Roy N Alcalay, MS, MD, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Columbia University Irving Medical Center

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

20 de diciembre de 2020

Finalización primaria (Estimado)

30 de junio de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de julio de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

29 de julio de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de julio de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

6 de agosto de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

21 de mayo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de mayo de 2025

Última verificación

1 de mayo de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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