Análisis de tejidos humanos con ELA y registro de pacientes con ELA
6 de julio de 2026 actualizado por: Jeffrey A Loeb, University of Illinois at Chicago
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a menudo denominada enfermedad de Lou Gehrig, es una condición progresiva y terminal de debilidad muscular que se asocia con la degeneración de las neuronas en la médula espinal y el cerebro.
Este trastorno devastador afecta a las personas en la flor de la vida.
En la actualidad, no existen curas para este trastorno y los tratamientos actuales son, en el mejor de los casos, marginales.
A pesar de años de intensa investigación, todavía falta una comprensión fundamental de esta enfermedad.
Existe la necesidad de identificar tanto marcadores confiables de progresión de la enfermedad como tratamientos efectivos.
El objetivo de esta investigación es acercar una mayor comprensión de los pacientes con ELA a los estudios de investigación que pueden conducir a nuevas hipótesis y enfoques.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Se abordará a los pacientes durante citas en persona o por teléfono/en línea y se les pedirá su consentimiento para ingresar información y resultados de sus exámenes físicos, pruebas de electrodiagnóstico y otras pruebas realizadas como estándar de atención y en una base de datos para monitorear la progresión de la enfermedad y utilizarlos. para fines de investigacion. Además, a los pacientes se les pedirá su consentimiento para someterse a una resonancia magnética.
En un segundo formulario de consentimiento informado, se inscribirá a los pacientes para realizar una autopsia post mortem rápida y se almacenará el tejido con fines de investigación. Es importante mantener los consentimientos por separado porque algunos pacientes pueden no dar su consentimiento para este estudio post mórtem, pero darían su consentimiento para los estudios pre mórtem.
La información obtenida de los estudios pre mórtem se utilizará durante el examen post mórtem para seleccionar tejido para su posterior procesamiento. El tejido de diferentes regiones, incluido el cerebro, la médula espinal, los nervios y los músculos, se procesará en paralelo para análisis celulares y moleculares que incluyen análisis de histología, inmunotinción, hibridación in situ, proteínas, ARN y moléculas pequeñas.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
40
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Ayo Fasawe
- Número de teléfono: 312-413-7908
- Correo electrónico: afasawe@ilstu.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
- Reclutamiento
- University of Illinois at Chicago
-
Sub-Investigador:
- Charles Abrams, MD, PhD
-
Sub-Investigador:
- Diana Mnatsakanova, MD
-
Contacto:
- Ayo Fasawe, RN, MS
- Número de teléfono: 312-413-7908
- Correo electrónico: afasawe@uic.edu
-
Sub-Investigador:
- Girouard Michelle, MD
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 90 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de ELA atendidos en las Clínicas del Centro Neuromuscular de la Universidad de Illinois en Chicago
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes mayores de 18 años
- Diagnóstico establecido de ELA
- Capaz y dispuesto a dar consentimiento informado por escrito y debe autorizar la divulgación y el uso de información de salud protegida
Criterio de exclusión:
- Pacientes menores de 18 años
- Sin diagnóstico de ELA
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Biomarcadores de imagen
Periodo de tiempo: Dentro de los 6 meses posteriores a la inscripción del participante
|
Se utilizarán secuencias T1, T2/FLAIR, DWI, SWI, MRS y MT de resonancia magnética 3T de alta resolución en la columna cervical, torácica y lumbar y el tronco encefálico para identificar cambios individuales y combinatorios (de cada secuencia) que se utilizarán como biomarcadores clínicos. de progresión en casos con enfermedad focal de inicio y diseminación.
Estos se compararán con cambios histológicos y genómicos en tejidos post mortem rápidos en las mismas áreas.
Se prefieren imágenes ponderadas en T1 de alta resolución para la morfometría de estructuras anatómicas.
La hipótesis es que la disminución del área transversal de la médula espinal con el tiempo puede ser un parámetro de resonancia magnética sensible para detectar progresión y dificultad respiratoria.
El objetivo es desarrollar una medida no invasiva altamente sensible y específica de la progresión de la ELA en la médula espinal utilizando un esquema de medición multiparamétrico.
Se obtendrán secuencias de imágenes y se realizará un análisis estadístico combinatorio para encontrar el mejor biomarcador de progresión que podría diferir independientemente de la afectación de la neurona motora superior.
|
Dentro de los 6 meses posteriores a la inscripción del participante
|
|
Biomarcadores moleculares
Periodo de tiempo: Dentro de los 12 meses posteriores al fallecimiento del participante
|
Se realizarán análisis de tejidos para identificar genes expresados diferencialmente y diferencias histológicas a partir de un análisis post mórtem rápido de tejidos humanos con ELA de los mismos niveles de médula espinal y tronco encefálico con imágenes de resonancia magnética, utilizando un análisis genómico inicial (RNAseq).
Los biomarcadores clínicamente significativos para la progresión de la enfermedad se validarán a través de bioinformática y estudios de confirmación en tejidos humanos y se vincularán con imágenes y hallazgos clínicos.
Un análisis más profundo buscará diferencias en aquellos con y sin afectación de la neurona motora superior y para aquellos que toman o no toman drogas.
Los tejidos se almacenarán para futuros estudios.
|
Dentro de los 12 meses posteriores al fallecimiento del participante
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Jeffrey Loeb, MD, University of Illinois at Chicago
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2020
Finalización primaria (Estimado)
1 de enero de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
1 de enero de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de septiembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de octubre de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
5 de octubre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de julio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de julio de 2026
Última verificación
1 de julio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades de la médula espinal
- Proteinopatías TDP-43
- Deficiencias de proteostasis
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- La esclerosis lateral amiotrófica
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades Neuromusculares
Otros números de identificación del estudio
- 2013-0748
- 097064 (Otro número de subvención/financiamiento: Mitsubishi Tanabe Pharma America, Inc.)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .