ヒト ALS 組織の分析と ALS 患者の登録

バイオマーカーのイメージング

頸椎、胸椎、腰椎および脳幹の高解像度 3T MRI T1、T2/FLAIR、DWI、SWI、MRS、および MT シーケンスを使用して、臨床バイオマーカーとして使用される個々のおよび組み合わせ (各シーケンスの) 変化を特定します。限局性疾患の発症および拡大を伴う症例における進行の。 これらは、同じ領域の迅速な死後組織の組織学的およびゲノムの変化と比較されます。 高解像度の T1 強調画像は、解剖学的構造の形態計測に適しています。 仮説は、脊髄断面積が経時的に減少することは、進行と呼吸困難を検出するための敏感な MRI パラメータである可能性があるというものです。 目的は、マルチパラメトリック測定スキームを使用して、脊髄における ALS 進行の高感度で特異的な非侵襲的測定を開発することです。 画像シーケンスが達成され、上位運動ニューロンの関与に関係なく異なる可能性のある進行の最良のバイオマーカーを見つけるために、組み合わせ統計分析が実行されます。

分子バイオマーカー

組織分析は、最初のゲノム分析（RNAseq）を使用して、同じ脊髄レベルおよびMRIで画像化された脳幹からのヒトALS組織の迅速な死後分析から、示差的に発現する遺伝子および組織学的差異を特定するために実行されます。 疾患の進行に関する臨床的に意味のあるバイオマーカーは、バイオインフォマティクスおよびヒト組織に関する確認研究を通じて検証され、画像および臨床所見に関連付けられます。 さらなる分析は、上位運動ニューロンの関与がある場合とない場合、および薬物を服用している場合と服用していない場合の違いを探します。 組織は、将来の研究のために保存されます。