Ihmisen ALS-kudosten analyysi ja ALS-potilaiden rekisteri

Kuvantamisen biomarkkerit

Korkearesoluutioisia 3T MRI T1-, T2/FLAIR-, DWI-, SWI-, MRS- ja MT-sekvenssejä kaula-, rinta- ja lannerangassa ja aivorungossa käytetään yksilöllisten ja kombinatoristen (kunkin sekvenssin) muutosten tunnistamiseen kliinisinä biomarkkereina käytettäviksi. etenemisestä tapauksissa, joissa sairaus on alkanut ja levinnyt. Näitä verrataan histologisiin ja genomiin muutoksiin nopeissa kuolemanjälkeisissä kudoksissa samoilla alueilla. Korkean resoluution T1-painotettu kuvantaminen on edullinen anatomisen rakenteen morfometriassa. Hypoteesi on, että selkäytimen poikkileikkauspinta-ala pienenee ajan myötä, voi olla herkkä MRI-parametri etenemisen ja hengitysvaikeuden havaitsemiseksi. Tavoitteena on kehittää erittäin herkkä ja spesifinen, ei-invasiivinen mitta ALS:n etenemisestä selkäytimessä käyttämällä moniparametrista mittausjärjestelmää. Kuvasekvenssejä saavutetaan ja kombinatorinen tilastollinen analyysi suoritetaan parhaan etenemisen biomarkkerin löytämiseksi, joka voi vaihdella riippumatta ylemmän motorisen neuronin osallistumisesta.

Molekyylibiomarkkerit

Kudosanalyysejä suoritetaan yksilöllisesti ilmentyneiden geenien ja histologisten erojen tunnistamiseksi nopeasta post mortem -analyysistä ihmisen ALS-kudoksista samoista selkäydintasoista ja aivorungosta, joka on kuvattu MRI:llä käyttäen alkuperäistä genomianalyysiä (RNAseq). Kliinisesti merkitykselliset sairauden etenemisen biomarkkerit validoidaan bioinformatiikan ja ihmiskudoksia vahvistavien tutkimusten avulla, ja ne yhdistetään kuvantamiseen ja kliinisiin löydöksiin. Lisäanalyysissä etsitään eroja niillä, joilla on ylemmän motorisen hermosolun osallistuminen tai ei, sekä niillä, jotka käyttävät tai eivät käytä huumeita. Kudokset säilytetään tulevia tutkimuksia varten.