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Seguridad y eficacia de HMI-103, un candidato de desarrollo de edición de genes en adultos con PKU clásica debido a deficiencia de PAH

5 de octubre de 2023 actualizado por: Homology Medicines, Inc

Un estudio de fase 1, de etiqueta abierta, de aumento de dosis para evaluar la seguridad y eficacia de HMI-103 administrado por vía intravenosa en participantes adultos con PKU clásica debido a deficiencia de PAH

Este es un estudio de Fase 1, de etiqueta abierta, con escalamiento de dosis ascendente secuencial, para evaluar la seguridad y la eficacia de una sola administración intravenosa (I.V.) de HMI-103, un candidato para el desarrollo de la edición de genes, en participantes adultos de 18 a 55 años. inclusive, con PKU clásica debido a deficiencia de PAH que tienen la enfermedad no controlada a pesar del manejo dietético restringido de Phe.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un estudio de Fase 1, de etiqueta abierta, de escalamiento de dosis ascendente secuencial para evaluar la seguridad y la eficacia de una sola administración intravenosa de HMI-103, un candidato para el desarrollo de edición de genes, en participantes adultos de 18 a 55 años, inclusive, con PKU clásica debido a deficiencia de PAH que tienen la enfermedad no controlada a pesar del manejo dietético restringido con Phe. Se pueden investigar hasta 3 niveles de dosis de HMI-103. En un nivel de dosis dado, se planea inscribir y dosificar a 3 participantes. La dosificación de los participantes será escalonada. Luego de la evaluación de los datos de los primeros 3 participantes en una cohorte, el DMC decidirá escalar al siguiente nivel de dosis o expandir la cohorte al nivel de dosis seleccionado.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

3

Fase

  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • Indiana
      • Topeka, Indiana, Estados Unidos, 46571
        • The Community Health Clinic
    • Pennsylvania
      • Lancaster, Pennsylvania, Estados Unidos, 17579
        • Clinic for Special Children

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 55 años (Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Adultos de 18 a 55 años de edad en el momento del consentimiento informado
  • Diagnóstico de fenilcetonuria clásica (PKU) por déficit de PAH
  • Cuatro valores basales de Phe en plasma con una concentración de ≥ 600 μmol/L y al menos un valor histórico ≥ 600 μmol/L en los 24 meses anteriores.
  • Los participantes deben tener la enfermedad de PKU clásica no controlada (a pesar del manejo dietético restringido por Phe) a juicio del investigador y confirmado por el DMC independiente al final del período de selección.
  • El participante tiene la capacidad y la voluntad de mantener su dieta de referencia, durante la duración del ensayo, a menos que se indique lo contrario.

Criterio de exclusión:

  • Sujetos con PKU que no se debe a deficiencia de PAH
  • Presencia de anticuerpos neutralizantes anti-AAVHSC15
  • Participantes que están bien controlados con una dieta restringida en Phe.
  • Hemoglobina A1c >6,5 % o glucosa en ayunas >126 mg/dl
  • Pruebas de función hepática > LSN
  • Razón internacional normalizada (INR) > 1,2
  • Valores hematológicos fuera del rango normal
  • Previamente recibió terapia génica para el tratamiento de cualquier condición.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Cohorte de dosis baja
HMI-103 administró vía intravenosa una vez
HMI-103 es una cápside AAVHSC15 que contiene una copia funcional del gen PAH humano
Experimental: Cohorte de dosis intermedia
HMI-103 administró vía intravenosa una vez
HMI-103 es una cápside AAVHSC15 que contiene una copia funcional del gen PAH humano
Experimental: Cohorte de dosis alta
HMI-103 administró vía intravenosa una vez
HMI-103 es una cápside AAVHSC15 que contiene una copia funcional del gen PAH humano

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluar la eficacia de HMI-103 en la reducción de la concentración plasmática de Phe en cada nivel de dosis
Periodo de tiempo: Línea de base a las semanas 24-32
Cambio porcentual medio desde el inicio en las semanas 24 a 32 en la concentración plasmática de Phe dentro de cada cohorte de dosis posterior a la administración de HMI-103
Línea de base a las semanas 24-32
Medir la incidencia y la gravedad de los eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAE) y los eventos adversos de interés especial (AESI) de una sola administración de HMI-103
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 104
Línea de base hasta la semana 104

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluar el efecto de HMI-103 en la concentración plasmática de Phe en relación con las pautas de tratamiento para la PKU
Periodo de tiempo: Línea de base a la semana 104
Incidencia de Phe en plasma de ≤ 360 μmol/L dentro de cada cohorte de dosis en cada momento posterior a la administración de HMI-103
Línea de base a la semana 104
Para evaluar la durabilidad de la respuesta
Periodo de tiempo: Semanas 48-52
Incidencia de Phe plasmática ≤ 360 μmol/L durante las semanas 48-52 posteriores a la administración de HMI-103
Semanas 48-52
Evaluar los cambios en la ingesta de proteínas en la dieta
Periodo de tiempo: Línea de base a la semana 104
Cambio desde el inicio en la ingesta de proteínas naturales y totales (g/día) en cada momento posterior a la administración de HMI-103
Línea de base a la semana 104

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

3 de junio de 2022

Finalización primaria (Actual)

14 de septiembre de 2023

Finalización del estudio (Actual)

14 de septiembre de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de diciembre de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de febrero de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

3 de febrero de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

9 de octubre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de octubre de 2023

Última verificación

1 de octubre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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