Secuenciación del genoma completo (ChromoSeq) como complemento del perfilado genómico convencional en MDS
5 de diciembre de 2025 actualizado por: Washington University School of Medicine
Un estudio prospectivo de la secuenciación del genoma completo (ChromoSeq) como complemento del perfilado genómico convencional en SMD
Este es un estudio prospectivo de una sola institución del ensayo de secuenciación del genoma completo, ChromoSeq.
Utilizando datos de pacientes recopilados prospectivamente, junto con encuestas a médicos, los investigadores buscan determinar la viabilidad de implementar ChromoSeq además de las pruebas genómicas estándar, para pacientes con diagnóstico de síndrome mielodisplásico (MDS).
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
60
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Meagan A Jacoby, M.D., Ph.D.
- Número de teléfono: 314-362-9405
- Correo electrónico: mjacoby@wustl.edu
Ubicaciones de estudio
-
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Missouri
-
St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Reclutamiento
- Washington University School of Medicine
-
Contacto:
- Meagan A Jacoby, M.D., Ph.D.
- Número de teléfono: 314-362-9405
- Correo electrónico: mjacoby@wustl.edu
-
Investigador principal:
- Meagan A Jacoby, M.D., Ph.D.
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Sub-Investigador:
- Matthew J Walter, M.D.
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Sub-Investigador:
- David H Spencer, M.D., Ph.D.
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Sub-Investigador:
- Mary C Politi, Ph.D.
-
Sub-Investigador:
- Matthew Schuelke
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión Paciente:
- Diagnóstico de SMD, o sospecha clínica de un nuevo diagnóstico de SMD, para quien se solicitan o planean solicitar pruebas diagnósticas de rutina.
- Visto en el ámbito ambulatorio.
- No haber sido tratado previamente con terapia modificadora de la enfermedad (como lenalidomida o agentes hipometilantes).
Nota: Los pacientes que han recibido soporte transfusional, agentes estimulantes de la eritropoyetina, soporte de factor de crecimiento o luspatercept son elegibles.
Al menos 18 años de edad.
-Capaz de comprender y dispuesto a firmar un documento de consentimiento informado por escrito aprobado por el IRB.
Criterios de Inclusión Médico:
- Médico tratante en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington que dirige la terapia para personas con neoplasias malignas hematológicas.
- Capaz y dispuesto a completar cuestionarios estandarizados sobre las percepciones de las partes interesadas de ChromoSeq durante el proceso de implementación de ChromoSeq. (No se requiere documentación escrita del consentimiento informado).
Criterios de exclusión Paciente:
-Menores de 18 años
Criterios de exclusión Médico
-No trata pacientes en la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Pacientes: ChromSeq
ChromoSeq se realizará en médula ósea o ADN de sangre periférica de pacientes autorizados en paralelo con la citogenética estándar de atención, FISH y el panel de genes MyeloSeq obtenido de esa muestra, en un entorno con licencia CLIA utilizando procedimientos ChromoSeq compatibles con CLIA.
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Enfoque novedoso y simplificado de secuenciación del genoma completo
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Sin intervención: Partes interesadas (médicos tratantes)
Las partes interesadas (médicos tratantes) completarán encuestas/cuestionarios
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tasa de éxito del ensayo en el primer intento entre ChromoSeq y la citogenética convencional, medida por el número total de variantes estructurales recurrentes identificadas
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de todas las pruebas ChromoSeq (estimado en 24 meses)
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-El número de variantes estructurales recurrentes detectadas por ChromoSeq se comparará con las detectadas por citogenética convencional mediante dos pruebas de no inferioridad para muestras dependientes utilizando un margen de no inferioridad del 1%.
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Hasta la finalización de todas las pruebas ChromoSeq (estimado en 24 meses)
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Tasa de éxito del ensayo en el primer intento entre ChromoSeq y la citogenética convencional, medida por el número total de alteraciones del número de copias identificadas
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de todas las pruebas ChromoSeq (estimado en 24 meses)
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El número de alteraciones del número de copias detectadas por ChromoSeq se comparará con las detectadas por la citogenética convencional utilizando dos pruebas de no inferioridad para muestras dependientes utilizando un margen de no inferioridad del 1%.
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Hasta la finalización de todas las pruebas ChromoSeq (estimado en 24 meses)
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Proporción de ensayos ChromoSeq fallidos
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de todas las pruebas ChromoSeq (estimado en 24 meses)
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Hasta la finalización de todas las pruebas ChromoSeq (estimado en 24 meses)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Percepciones de las partes interesadas sobre ChromoSeq
Periodo de tiempo: Hasta 1 mes después de la generación de ChromoSeq para todos los pacientes inscritos (estimado en 25 meses)
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Hasta 1 mes después de la generación de ChromoSeq para todos los pacientes inscritos (estimado en 25 meses)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Meagan A Jacoby, M.D., Ph.D., Washington University School of Medicine
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
27 de julio de 2022
Finalización primaria (Estimado)
31 de julio de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
31 de agosto de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de junio de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de junio de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
28 de junio de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
11 de diciembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de diciembre de 2025
Última verificación
1 de diciembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 202206077
- UH3CA272904 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Datos de participantes individuales que subyacen a los resultados informados en el artículo, después de la desidentificación (texto, tablas, figuras y apéndices).
Marco de tiempo para compartir IPD
Comenzando 3 meses y terminando 5 años después de la publicación del artículo.
Criterios de acceso compartido de IPD
Los investigadores que presenten una propuesta metodológicamente sólida pueden enviar propuestas a mjacoby@wustl.edu.
Para obtener acceso, los solicitantes de datos deberán firmar un acuerdo de acceso a datos.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CÓDIGO_ANALÍTICO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .