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Sequenziamento dell'intero genoma (ChromoSeq) in aggiunta al profilo genomico convenzionale in MDS

5 dicembre 2025 aggiornato da: Washington University School of Medicine

Uno studio prospettico sul sequenziamento dell'intero genoma (ChromoSeq) in aggiunta al profilo genomico convenzionale nella MDS

Questa è una singola istituzione, studio prospettico dell'intero test di sequenziamento del genoma, ChromoSeq. Utilizzando i dati dei pazienti raccolti in modo prospettico, insieme a sondaggi medici, i ricercatori cercano di determinare la fattibilità dell'implementazione di ChromoSeq oltre ai test genomici standard, per i pazienti con diagnosi di sindrome mielodisplastica (MDS).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

60

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Meagan A Jacoby, M.D., Ph.D.
  • Numero di telefono: 314-362-9405
  • Email: mjacoby@wustl.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Reclutamento
        • Washington University School of Medicine
        • Contatto:
          • Meagan A Jacoby, M.D., Ph.D.
          • Numero di telefono: 314-362-9405
          • Email: mjacoby@wustl.edu
        • Investigatore principale:
          • Meagan A Jacoby, M.D., Ph.D.
        • Sub-investigatore:
          • Matthew J Walter, M.D.
        • Sub-investigatore:
          • David H Spencer, M.D., Ph.D.
        • Sub-investigatore:
          • Mary C Politi, Ph.D.
        • Sub-investigatore:
          • Matthew Schuelke

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione Paziente:

  • Diagnosi di MDS, o sospetto clinico di una nuova diagnosi di MDS, per i quali sono richiesti o pianificati test diagnostici di routine.
  • Visto in ambulatorio.
  • Non è stato precedentemente trattato con una terapia modificante la malattia (come lenalidomide o agenti ipometilanti).

Nota: sono idonei i pazienti che hanno ricevuto supporto trasfusionale, agenti stimolanti l'eritropoietina, supporto del fattore di crescita o luspatercept.

Almeno 18 anni di età.

-In grado di comprendere e disposto a firmare un documento di consenso informato scritto approvato dall'IRB.

Criteri di inclusione Medico:

  • Medico curante presso la Washington University School of Medicine che dirige la terapia per le persone con neoplasie ematologiche.
  • In grado e disposto a completare questionari standardizzati sulle percezioni delle parti interessate di ChromoSeq durante il processo di implementazione di ChromoSeq. (Non è richiesta la documentazione scritta del consenso informato.)

Criteri di esclusione Paziente:

- Minori di 18 anni

Criteri di esclusione Medico

-Non cura i pazienti della Washington University School of Medicine

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti: ChromSeq
ChromoSeq verrà eseguito su midollo osseo o DNA di sangue periferico da pazienti consenzienti in parallelo con lo standard di citogenetica di cura, FISH e il pannello del gene MyeloSeq ottenuto da quel campione, in un ambiente con licenza CLIA utilizzando procedure ChromoSeq conformi a CLIA.
Dispositivo: ChromoSeq
Approccio innovativo e semplificato per il sequenziamento dell'intero genoma
Nessun intervento: Parti interessate (medici curanti)
Le parti interessate (medici curanti) completeranno sondaggi/questionari

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di successo del test al primo tentativo tra ChromoSeq e citogenetica convenzionale misurato dal numero totale di varianti strutturali ricorrenti identificate
Lasso di tempo: Attraverso il completamento di tutti i test ChromoSeq (durata stimata in 24 mesi)
-Il numero di varianti strutturali ricorrenti rilevate da ChromoSeq sarà confrontato con quelle rilevate dalla citogenetica convenzionale utilizzando due test di non inferiorità per campioni dipendenti utilizzando un margine di non inferiorità dell'1%.
Attraverso il completamento di tutti i test ChromoSeq (durata stimata in 24 mesi)
Tasso di successo del test al primo tentativo tra ChromoSeq e citogenetica convenzionale misurato dal numero totale di alterazioni del numero di copie identificate
Lasso di tempo: Attraverso il completamento di tutti i test ChromoSeq (durata stimata in 24 mesi)
Il numero di alterazioni del numero di copie rilevate da ChromoSeq verrà confrontato con quelle rilevate dalla citogenetica convenzionale utilizzando due test di non inferiorità per campioni dipendenti utilizzando un margine di non inferiorità dell'1%.
Attraverso il completamento di tutti i test ChromoSeq (durata stimata in 24 mesi)
Proporzione di test ChromoSeq falliti
Lasso di tempo: Attraverso il completamento di tutti i test ChromoSeq (durata stimata in 24 mesi)
  • Rispetto ai test di profilazione genomica standard di cura falliti
  • La percentuale di fallimenti alla prima esecuzione per i test ChromoSeq verrà confrontata con la percentuale di test di profilazione genomica standard di cura falliti utilizzando un test esatto di Fisher direzionale.
Attraverso il completamento di tutti i test ChromoSeq (durata stimata in 24 mesi)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Percezioni delle parti interessate su ChromoSeq
Lasso di tempo: Fino a 1 mese dopo la generazione di ChromoSeq per tutti i pazienti arruolati (stimato in 25 mesi)
  • Utilizzando le risposte al sondaggio dei medici curanti ottenute da questionari standardizzati per caso progettati utilizzando i costrutti del Quadro consolidato per la ricerca sull'implementazione
  • Per ciascun caso, al medico curante corrispondente verrà chiesto di rispondere a un sondaggio medico relativo all'implementazione di ChromoSeq basato sul caso. Al fine di indagare in modo prospettico in che modo i dati ChromoSeq sono stati utilizzati o potrebbero essere utilizzati dal medico curante per ciascun caso e per valutare le percezioni in tempo reale, al medico verrà chiesto di completare il sondaggio entro 1 mese dal test ChromoSeq e dal completamento del test genomico convenzionale. i risultati della profilazione verranno restituiti al grafico, a seconda di quale evento si verifica successivamente.
Fino a 1 mese dopo la generazione di ChromoSeq per tutti i pazienti arruolati (stimato in 25 mesi)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Washington University School of Medicine

Collaboratori

National Cancer Institute (NCI)
Edward P. Evans Foundation
American Society of Hematology

Investigatori

  • Investigatore principale: Meagan A Jacoby, M.D., Ph.D., Washington University School of Medicine

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

27 luglio 2022

Completamento primario (Stimato)

31 luglio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

31 agosto 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 giugno 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 giugno 2022

Primo Inserito (Effettivo)

28 giugno 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 202206077
  • UH3CA272904 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Dati dei singoli partecipanti che sono alla base dei risultati riportati nell'articolo, previa anonimizzazione (testo, tabelle, figure e appendici).

Periodo di condivisione IPD

Inizio 3 mesi e fine 5 anni dopo la pubblicazione dell'articolo.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I ricercatori che forniscono una proposta metodologicamente valida possono inviare proposte a mjacoby@wustl.edu. Per ottenere l'accesso, i richiedenti dati dovranno firmare un accordo di accesso ai dati.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • CODICE_ANALITICO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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