Estudio de fase 1/2 de CAN103 en sujetos con enfermedad de Gaucher

Criterios de inclusión:

• Los sujetos tienen un diagnóstico clínico, enzimático y genético confirmado de la enfermedad de Gaucher (tipo 1 o tipo 3);
• Fase 1: Sujetos con GD1 de edad ≥18 años; Fase 2: Sujetos con GD1 o GD3 con edad ≥12 años;
• Los sujetos no han recibido terapia de reemplazo de enzimas (ERT) o terapia de reemplazo de sustratos (SRT) dentro de los 3 meses anteriores a la selección;

• Los sujetos tienen anemia relacionada con GD y una o más de las siguientes manifestaciones de la enfermedad:

  1. Volumen del bazo ≥2 MN medido por resonancia magnética, o
  2. Volumen hepático ≥1,5 MN medido por resonancia magnética, o
  3. Recuento de plaquetas ≥20 × 10^9/L y <100×10^9/L.

Criterio de exclusión:

• Los sujetos recibieron o suspendieron el tratamiento con otros medicamentos o dispositivos en investigación dentro de los 30 días antes de la selección o menos de 5 vidas medias, lo que sea más largo (solo medicamentos);
• Los sujetos tienen anemia debido a otras causas durante la selección, incluida la anemia nutricional. Los sujetos cuya anemia nutricional se recupere con el tratamiento de hierro, ácido fólico o vitamina B12 pueden volver a ser evaluados;
• Los sujetos han recibido hepatectomía o esplenectomía;
• Los sujetos han tenido una reacción alérgica a la imiglucerasa u otros ERT y sus componentes;
• Los sujetos han recibido tratamiento con eritropoyetina, transfusiones de sangre entera o concentrado de glóbulos rojos, o corticosteroides sistémicos crónicos dentro de los 3 meses anteriores a la selección, o han recibido una transfusión de plaquetas dentro de 1 mes antes de la selección.