Studio di fase 1/2 di CAN103 in soggetti con malattia di Gaucher

Criterio di inclusione:

• I soggetti hanno una diagnosi clinica, enzimatica e genetica confermata della malattia di Gaucher (Tipo 1 o Tipo 3);
• Fase 1: soggetti con GD1 di età ≥18 anni; Fase 2: soggetti con GD1 o GD3 di età ≥12 anni;
• I soggetti non hanno ricevuto terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o terapia sostitutiva del substrato (SRT) nei 3 mesi precedenti lo screening;

• I soggetti hanno anemia correlata alla GD e una o più delle seguenti manifestazioni patologiche:

  1. Volume della milza ≥2 MN misurato mediante risonanza magnetica, o
  2. Volume epatico ≥1,5 MN misurato mediante risonanza magnetica, o
  3. Conta piastrinica ≥20 × 10^9/L e <100×10^9/L.

Criteri di esclusione:

• I soggetti hanno ricevuto o interrotto il trattamento con altri farmaci o dispositivi sperimentali entro 30 giorni prima dello screening o meno di 5 emivite, a seconda di quale sia più lunga (solo farmaci);
• I soggetti hanno anemia dovuta ad altre cause durante lo screening, inclusa l'anemia nutrizionale. I soggetti la cui anemia nutrizionale si riprende con il trattamento di ferro, acido folico o vitamina B12 possono essere sottoposti a un nuovo screening;
• I soggetti hanno ricevuto epatectomia o splenectomia;
• I soggetti hanno avuto una reazione allergica all'imiglucerasi o ad altri ERT e ai loro componenti;
• I soggetti hanno ricevuto un trattamento con eritropoietina, sangue intero o trasfusioni di globuli rossi concentrati o corticosteroidi sistemici cronici entro 3 mesi prima dello screening o hanno ricevuto una trasfusione di piastrine entro 1 mese prima dello screening.