Estudio piloto para el desarrollo de un cuestionario de actividad y calidad de vida para el seguimiento de pacientes con miotonía no distrófica (MNDActivLife)
Las miotonías no distróficas (EMN) son enfermedades neuromusculares raras causadas por mutaciones en los canales dependientes del voltaje de los músculos esqueléticos, lo que resulta en un retraso en la relajación muscular después de una contracción voluntaria. Incluyen diversas afecciones como la miotonía congénita, la paramiotonía congénita y la miotonía de los canales de sodio. La principal característica es la miotonía, rigidez muscular acompañada de dolor, fatiga y debilidad. Los síntomas varían en intensidad y la fluctuación complica la evaluación clínica.
Hasta el momento, ninguna escala validada para evaluar la gravedad de la miotonía es objeto de consenso entre los neurólogos. Por tanto, parece necesario establecer una escala para evaluar de forma sencilla y rápida la gravedad de la miotonía para cubrir esta necesidad.
Las áreas de esta futura escala fueron identificadas por el coordinador del estudio basándose en cuestionarios y escalas existentes. Estas áreas han sido validadas por un comité científico compuesto por neurólogos expertos.
El principal objetivo del estudio es validar la adecuación y formulación de las preguntas de la escala involucrando a 10 pacientes que completarán el cuestionario dos veces para evaluar su fidelidad. Al final del estudio, el comité excluirá las preguntas inapropiadas. El objetivo es crear una escala fiable para evaluar la gravedad de la miotonía.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Alpes Maritimes
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Nice, Alpes Maritimes, Francia, 06000
- Nice University Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombre o mujer, mayor de 18 años;
- Con miotonía no distrófica diagnosticada genéticamente;
- Afiliados a un sistema de Seguridad Social;
- Capaz de leer, comprender y hablar francés.
- Habiendo expresado su no oposición
Criterio de exclusión:
- Sujeto que participa en un estudio intervencionista con fármaco experimental o en el período de exclusión de un estudio intervencionista;
- Mujeres embarazadas o lactantes para mujeres en edad fértil;
- Paciente protegido por la ley bajo tutela o curador, o que no puede participar en un estudio clínico en virtud del artículo L. 1121-16 del Código de Salud Pública francés.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Pacientes con miotonías no distróficas
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Los pacientes deberán completar el cuestionario creado específicamente para su patología, así como una grilla de evaluación del mismo cuestionario para valorar su relevancia y buena comprensión.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluar la relevancia del cuestionario MNDActiveLive
Periodo de tiempo: El día de la inclusión
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La relevancia del cuestionario MNDActiveLive se medirá utilizando las respuestas de los pacientes a la cuadrícula de evaluación de relevancia y formulación.
En efecto, se trata de evaluar el porcentaje de preguntas relevantes (es decir, relativamente relevantes, perfectamente relevantes y relevantes).
La pregunta se considerará relevante si el porcentaje es superior al 80%.
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El día de la inclusión
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Evaluar la formulación del cuestionario MNDActiveLive
Periodo de tiempo: El día de la inclusión
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La formulación del cuestionario MNDActiveLife se evaluará utilizando el porcentaje de preguntas bien formuladas (es decir, formuladas satisfactoriamente, bien formuladas, perfectamente formuladas) y el porcentaje de preguntas mal formuladas (es decir,
mal redactado o poco claro, ligeramente ambiguo o confuso).
La pregunta se considerará bien formulada si el porcentaje es superior al 80%.
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El día de la inclusión
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Identificar las preguntas que se excluirán
Periodo de tiempo: El día de la inclusión
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Las preguntas a excluir se identificarán utilizando el porcentaje de preguntas mal formuladas e irrelevantes (mal formuladas o poco claras, ligeramente ambiguas o pueden ser confusas/nada relevantes, no relevantes).
La pregunta será excluida si el porcentaje de preguntas mal formuladas e irrelevantes es superior al 80%.
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El día de la inclusión
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Identificar preguntas para reformular
Periodo de tiempo: El día de la inclusión
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Las preguntas a reformular se identificarán utilizando el porcentaje de preguntas que están mal formuladas y son relevantes (es decir, mal formuladas o poco claras, ligeramente ambiguas o que pueden resultar confusas/relativamente relevantes, perfectamente relevantes y relevantes).
Se reformulará la pregunta si el porcentaje es mayor al 80%
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El día de la inclusión
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Evaluar problemas reproducibles
Periodo de tiempo: El día de la inclusión y 7 días después.
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La reproducibilidad de cada pregunta se evaluará mediante el porcentaje de pacientes con cambio en la respuesta entre la respuesta proporcionada en el momento de la inclusión y la proporcionada 7 días después.
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El día de la inclusión y 7 días después.
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Seleccionar preguntas para conservar
Periodo de tiempo: El día de la inclusión y 7 días después.
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Las preguntas que se conservarán se identificarán utilizando el porcentaje de preguntas que sean reproducibles, bien formuladas y relevantes.
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El día de la inclusión y 7 días después.
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Colaboradores e Investigadores
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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- 23-PP-15
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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