Pilotstudie för utveckling av ett frågeformulär för aktivitet och livskvalitet för uppföljning av patienter med icke-dystrofisk myotoni (MNDActivLife)

Icke-dystrofiska myotonier (MND) är sällsynta neuromuskulära sjukdomar som orsakas av mutationer i de spänningsberoende kanalerna i skelettmusklerna, vilket resulterar i försenad muskelavslappning efter frivillig sammandragning. De inkluderar olika tillstånd som medfödd myotoni, medfödd paramyotoni och natriumkanalmyotoni. Den huvudsakliga egenskapen är myotoni, muskelstelhet åtföljd av smärta, trötthet och svaghet. Symtomen varierar i intensitet och fluktuationer komplicerar klinisk bedömning.

Hittills har ingen validerad skala för att bedöma svårighetsgraden av myotoni varit föremål för konsensus bland neurologer. Det verkar därför nödvändigt att upprätta en skala för att enkelt och snabbt bedöma hur allvarlig myotoni är för att fylla detta behov.

Områdena för denna framtida skala identifierades av studiekoordinatorn utifrån befintliga frågeformulär och skalor. Dessa områden har validerats av en vetenskaplig kommitté bestående av experter på neurologer.

Huvudsyftet med studien är att validera lämpligheten och formuleringen av skalfrågorna genom att involvera 10 patienter som kommer att fylla i frågeformuläret två gånger för att bedöma dess trohet. I slutet av studien kommer kommittén att utesluta olämpliga frågor. Målet är att skapa en pålitlig skala för att bedöma svårighetsgraden av myotoni.