ROAR-DIGAP: una prueba piloto ampliamente inclusiva y en gran medida virtual que utiliza DIGAP (plataforma de análisis genómico integrado profundo) para personalizar los tratamientos
25 de septiembre de 2025 actualizado por: Duke University
GenieUs desarrolló una plataforma de análisis que se probará para separar a los participantes del estudio con ELA en cuatro categorías según los análisis de sangre.
Estas categorías generales son neuroinflamación, estrés oxidativo, autofagia y transporte axonal deteriorados y disfunción mitocondrial.
Una vez que se establezca una categoría de enfermedad, los participantes en este estudio recibirán uno de cuatro suplementos individualizados durante 6 meses y determinaremos si están frenando la progresión de la ELA: se administrará astaxantina para la categoría de neuroinflamación, Protandim para el estrés oxidativo, melatonina para las personas con discapacidad. autofagia y MitoQ para la disfunción mitocondrial.
Durante los primeros 3 meses, los participantes tendrán un seguimiento de rutina y en los meses 3 al 9 recibirán el complemento asignado.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Esta será una prueba piloto de etiqueta abierta, de dos centros, ampliamente inclusiva, en gran medida remota/virtual, que utilizará a 50 participantes como sus propios controles.
Tras el consentimiento informado y la evaluación, los participantes proporcionarán datos demográficos, características de la enfermedad, comorbilidades y medicamentos concomitantes.
Se les obtendrá una puntuación ALSFRS-R de referencia y se les extraerá sangre para la clasificación DIGAP, PBMC (que se utilizarán para generar iPSC a partir de las cuales se pueden generar neuronas motoras y/o microglía), biomarcadores mecanicistas de referencia y cadena ligera de neurofilamento de referencia.
Se obtendrá una prueba de embarazo en orina para mujeres premenopáusicas que no se hayan hecho una por su propio médico en los últimos 7 días.
Después de eso, cada mes, los coordinadores del estudio se comunicarán con ellos por teléfono para revisar los eventos adversos, las nuevas comorbilidades y los medicamentos concomitantes, y para generar una nueva puntuación ALSFRS-R.
Al mes 3 se revelará la clasificación DIGAP a cada participante y en base a esto recibirá 1 de 4 tratamientos.
Tomarán su tratamiento asignado durante 6 meses.
En los meses 3, 5 y 9 se les pedirá que regresen para extracciones de sangre en persona para repetir biomarcadores mecanicistas y mediciones de cadenas ligeras de neurofilamentos.
Todos los análisis de sangre y tratamientos de investigación descritos se realizan exclusivamente con fines de investigación.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
50
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27705
- Duke University Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19122
- Temple University
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombre o mujer de al menos 18 años.
- ELA esporádica o familiar diagnosticada según los criterios de Gold Coast.
- El paciente es capaz de comprender y expresar su consentimiento informado (en opinión del investigador del sitio).
- El paciente puede leer y escribir en inglés.
- Se espera que el paciente sobreviva durante la duración del ensayo.
- Capaz de tragar tabletas en el momento de la inscripción y se espera que pueda tragar tabletas durante la duración del ensayo.
- Las mujeres no deben estar embarazadas (tendrán evidencia de una prueba de embarazo negativa obtenida por el equipo del estudio al inicio del estudio o por un médico local dentro de los últimos 7 días o serán posmenopáusicas)
- Las mujeres no deben poder quedar embarazadas (por ejemplo, posmenopáusicas, quirúrgicamente estériles o utilizando métodos anticonceptivos adecuados) durante la duración del estudio y tres meses después de su finalización. La anticoncepción adecuada incluye abstinencia, anticoncepción hormonal (anticoncepción oral, anticoncepción implantada, anticoncepción inyectada u otro anticonceptivo hormonal, por ejemplo parche o anillo anticonceptivo), dispositivo intrauterino (DIU) colocado durante ≥ 3 meses, método de barrera junto con espermicida, o otro método adecuado.
Criterio de exclusión:
- Participar activamente o recientemente (dentro de los últimos 30 días) en otro ensayo de intervención.
- Actualmente o recientemente (dentro de los 30 días) tomando cualquiera de los 4 tratamientos en investigación que se utilizan en este ensayo.
- Efectos secundarios previos de cualquiera de los 4 tratamientos en investigación que se utilizan en este ensayo.
- El paciente tiene una enfermedad médica o psiquiátrica que, en opinión del investigador, podría interferir con la capacidad del paciente para participar en este estudio.
- Mujeres embarazadas o mujeres en período de lactancia.
- Esperanza de vida inferior a la duración del ensayo.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Neuroinflamación
Se espera que los participantes del estudio en esta categoría tengan inflamación en el cerebro y la médula espinal.
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La astaxantina es un pigmento natural de color rojo anaranjado que pertenece a un grupo de carotenoides llamados xantofilas.
En la naturaleza, la astaxantina es sintetizada por microalgas y fitoplancton y se biomagnifica en animales marinos superiores a través de la cadena alimentaria.
La astaxantina natural está disponible en forma de cápsulas, geles blandos, tabletas, polvos, biomasa, cremas, bebidas energéticas, aceites y extractos y, a menudo, contiene otros carotenoides.
El compuesto está disponible como un suplemento verificado por la Farmacopea de los Estados Unidos (USP) que garantiza estándares de calidad y pureza reconocidos a nivel federal (https://www.quality-supplements.org/verified-products/verified-products-listings).
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Experimental: Estrés oxidativo
Se espera que los participantes del estudio en esta categoría tengan demasiadas sustancias químicas dañinas de "radicales libres" en sus cerebros y médula espinal.
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Protandim es una tableta oral derivada de cinco plantas diferentes: Silybum marianum (cardo mariano), Withania somnifera (Ashwagandha), Camellia sinensis (té verde), Curcuma longa (cúrcuma) y Bacopa monniera.
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Experimental: Autofagia y transporte axonal deteriorados
Se espera que los participantes del estudio en esta categoría tengan neuronas motoras que tengan problemas para transportar materiales a lo largo de su longitud y/o problemas con la renovación de proteínas y estructuras intracelulares dañadas.
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La melatonina es una hormona que se sabe desde hace mucho tiempo que desempeña un papel en la regulación del sueño.
Los suplementos de melatonina se utilizan habitualmente para tratar el insomnio, pero en los últimos años se ha descubierto que la melatonina desempeña un papel más amplio en la fisiología humana, incluida la posible regulación de la autofagia.
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Experimental: Disfunción mitocondrial
Se espera que los participantes del estudio en esta categoría tengan neuronas motoras que no puedan producir cantidades normales de energía.
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El ingrediente activo de MitoQ es la ubiquinona, la misma que se encuentra en la coenzima Q10 y la idebenona.
Sin embargo, la ubiquinona en MitoQ está unida a una molécula lipófila cargada positivamente llamada TPP (trifenilfosfonio), lo que le permite acumularse selectivamente en las mitocondrias.
Esto lo hace más potente que los análogos de ubiquinona no específicos para proteger las mitocondrias en células cultivadas.
Puede administrarse por vía oral y, al menos en animales, puede atravesar la barrera hematoencefálica y acumularse en las mitocondrias cerebrales.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Escala de calificación funcional de ALS, revisada (ALSFRS-R)
Periodo de tiempo: línea de base y en cada una de las 9 visitas telefónicas o en persona posteriores (aproximadamente 9 meses)
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Una escala de calificación ordinal (calificaciones 0-4) de administración rápida (cinco minutos) que se utiliza para determinar las evaluaciones de los pacientes sobre su capacidad e independencia en 12 actividades funcionales.
Las 12 actividades son relevantes para las personas que viven con ELA. El ALSFRS-R disminuye linealmente con el tiempo en un amplio rango durante el curso de la ELA y ha sido validado para uso telefónico.
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línea de base y en cada una de las 9 visitas telefónicas o en persona posteriores (aproximadamente 9 meses)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Niveles de cadena ligera de neurofilamentos
Periodo de tiempo: valor inicial, mes 3, mes 5 (2 meses de tratamiento) y mes 9 (6 meses de tratamiento)
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Son componentes neuronales específicos del citoesqueleto.
Existen en formas de cadena pesada, media y ligera.
Los niveles de cadenas ligeras de neurofilamentos están elevados en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre de pacientes con ELA y otras enfermedades neurodegenerativas, y niveles más altos predicen una progresión más grave de la enfermedad.
Estos niveles aumentan dramáticamente cuando los portadores asintomáticos de mutaciones genéticas que causan ELA comienzan a convertirse en un fenotipo de ELA.
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valor inicial, mes 3, mes 5 (2 meses de tratamiento) y mes 9 (6 meses de tratamiento)
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Neuroinflamación medida por la proteína C reactiva (PCR)
Periodo de tiempo: línea de base, 3 meses, 5 meses y 9 meses
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Se utiliza para medir la neuroinflamación.
Se sabe que son anormales en pacientes con ELA, sus niveles se correlacionan con la progresión de la enfermedad y pueden alterarse con medicamentos en los ensayos.
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línea de base, 3 meses, 5 meses y 9 meses
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Neuroinflamación medida por la proteína quimioatrayente de monocitos-1 (MCP-1)
Periodo de tiempo: línea de base, 3 meses, 5 meses y 9 meses
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Se utiliza para medir la neuroinflamación.
Se sabe que son anormales en pacientes con ELA, sus niveles se correlacionan con la progresión de la enfermedad y pueden alterarse con medicamentos en los ensayos.
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línea de base, 3 meses, 5 meses y 9 meses
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Neuroinflamación medida por quitotriosidasa (CHIT1)
Periodo de tiempo: línea de base, 3 meses, 5 meses y 9 meses
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Se utiliza para medir la neuroinflamación.
Se sabe que son anormales en pacientes con ELA, sus niveles se correlacionan con la progresión de la enfermedad y pueden alterarse con medicamentos en los ensayos.
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línea de base, 3 meses, 5 meses y 9 meses
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Estrés oxidativo medido por la capacidad antioxidante total (TAC)
Periodo de tiempo: línea de base, 3 meses, 5 meses y 9 meses
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Se utiliza para medir el estrés oxidativo.
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línea de base, 3 meses, 5 meses y 9 meses
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Estrés oxidativo medido por los niveles de ácido úrico.
Periodo de tiempo: línea de base, 3 meses, 5 meses y 9 meses
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El ácido úrico es un antioxidante y se ha informado que los niveles de ácido úrico son más bajos en sujetos con ELA y se correlacionan con la progresión.
También se ha demostrado que responde a los tratamientos en ensayos.
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línea de base, 3 meses, 5 meses y 9 meses
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Autofagia deteriorada medida por Beclin-1
Periodo de tiempo: línea de base, 3 meses, 5 meses y 9 meses
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Para medir la autofagia deteriorada, utilizaremos Beclin-1.
Esta proteína eucariota altamente conservada tiene un papel regulador importante en la autofagia.
Es un componente del complejo fosfatidilinositol-3-quinasa (PI3K) que media el tráfico de vesículas, induciendo así la autofagia.
La disfunción de Beclin-1 se ha implicado en muchos trastornos, incluidos el cáncer y las enfermedades neurodegenerativas.
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línea de base, 3 meses, 5 meses y 9 meses
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Disfunción mitocondrial medida por el lactato.
Periodo de tiempo: línea de base, 3 meses, 5 meses y 9 meses
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La fosforilación oxidativa mitocondrial comprometida cambia el sistema bioenergético celular a respiración anaeróbica y aumenta el nivel de lactato.
El lactato se ha utilizado como biomarcador de enfermedades mitocondriales en muchos estudios previos.
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línea de base, 3 meses, 5 meses y 9 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
12 de junio de 2024
Finalización primaria (Actual)
22 de mayo de 2025
Finalización del estudio (Actual)
24 de junio de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de abril de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de mayo de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
24 de mayo de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
26 de septiembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de septiembre de 2025
Última verificación
1 de mayo de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades de la médula espinal
- Proteinopatías TDP-43
- Deficiencias de proteostasis
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- La esclerosis lateral amiotrófica
- Hormonas
- Hormonas, sustitutos hormonales y antagonistas hormonales
- Compuestos heterocíclicos
- Compuestos heterocíclicos, 2 anillos
- Compuestos heterocíclicos, anillo fusionado
- Indoles
- Triptaminas
- Melatonina
- mitoquinona
- astaxantino
- Protandim
Otros números de identificación del estudio
- Pro00114385
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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