Un estudio para aprender sobre la función del inhibidor C1 como diagnóstico para el angioedema hereditario (AHAE)

El angioedema hereditario (HAE) es una afección poco frecuente. Provoca hinchazón repentina debajo de la piel y dentro del cuerpo, como en el abdomen, la garganta o los genitales. Esta hinchazón se produce debido a una fuga temporal en los vasos sanguíneos, pero no causa picor ni urticaria. El HAE se clasifica según la cantidad de una proteína en la sangre llamada inhibidor de C1 (C1INH): HAE con niveles y función normales de C1INH (HAE-nC1INH) y HAE con deficiencia en los niveles de C1INH (HAE-C1INH-Tipo1) o disfunción (HAE-C1INH-Tipo2). Este estudio se centrará en el uso práctico y la precisión de medir únicamente la función de C1INH para diagnosticar HAE-C1INH-Tipo1 y HAE-C1INH-Tipo2, en comparación con las pruebas utilizadas en la práctica clínica habitual en Argelia.

El objetivo principal del estudio es evaluar la eficacia de una prueba que se centra únicamente en la función de C1INH para diagnosticar HAE-C1INH, en comparación con las pruebas utilizadas en la práctica clínica habitual (estándar de atención o SoC) en Argelia. Otro objetivo es determinar un valor de referencia (que ayuda a determinar la precisión) de la prueba de función de C1INH. Este estudio también ayudará a averiguar cuántas personas que se cree que tienen HAE o que tienen familiares con HAE realmente son diagnosticadas, y a recopilar información sobre el historial de salud de los participantes, como su edad en el momento del diagnóstico, qué signos y síntomas presentaban, cuánto tiempo tardaron en ser diagnosticados y cómo fueron derivados a los médicos o especialistas que los trataron.

Durante el estudio, todos los participantes se someterán a dos métodos diferentes de prueba de HAE: la prueba que se centra únicamente en la función de C1INH y las pruebas SoC. Los resultados de las pruebas se confirmarán mediante una segunda prueba realizada para casos índice nuevos o para resultados discordantes, pero los participantes con un resultado de prueba de "sin HAE" y los casos positivos reclutados a través del cribado familiar no se someterán a una segunda prueba confirmatoria. En caso de resultados de prueba discordantes en la segunda ronda, los participantes se someterán a una tercera ronda de prueba confirmatoria. Los participantes pueden visitar la clínica hasta tres veces durante el estudio. No se planea ningún seguimiento adicional para los participantes, ni siquiera para aquellos diagnosticados con HAE.